СИНДРОМ МАРФАНА ИЛИ НЕТ???

Здравствуйте, моему сыну 14 лет, в январе будет 15.Рост-193см. Вес 86 кг.Миопия -10. У нас сложная ситуация. У ребенка была однократная кратковременная потеря сознания, начали обследоваться.на экг ранняя реполяризация желудочков, назначили эхо. 1-ЭХО: Аорта не изменена.Корень аорты 3,5 см. левое предсердие увеличено-3,9см. левый желудочек увеличен. КДР-5,5 см. КСР-3,6см. КДО- 147,42 мл. КСО-54,43мл.УО-92.99мл. МЖП-0,8см.Задняя стенка ЛЖ 0,8см. относительная толщина стенок ЛЖ-0,29см. Правое предсердие увеличено 3,9*5,см. прав.желудочек увеличен 3,0см. Сократит.способность миокарда удовлетвор.Фракция выброса 63,08%. Фракция укорочения ЛЖ 34.55%. масса миокарда ЛЖ 165, 28 гр. Доплерометрия:скорость сист. аортального протока 1,4 м/с ГД=7.84 мм рт.ст. Скорость сист. пульмонального протока 1.0м/с ГД=4 мм.рт.ст. Скорость диаст. митр. потока Е=0.9 м/с А=0.5 м/с ГД= 3,24 мм.рт.ст Е/А=1.8. регургитация через трикуспидальный клапан 1-ой степени при цветном картировании площадь струи регургитации 1 см2. Увеличены все полости сердца.Толщина стенок в норме.Клапаны сердца не изменены. Заключение:Незначительное увеличение всех полостей сердца. Локальный поток трикуспитальной регургитации.

Далее нас ложат в кардиологию, проходим лечение и контроль ЭХОКГ на другом аппарате и другой доктор.
Аорта-3.5 Лев.предсердие 3.5 Прав желуд.(д)-2.8 в 4-х камерной 3.6. МЖП-0.85. КДР-5.8. ЗСЛЖ(д) -0.85. КСР-3.6. Фракция выброса-68%. Фракция укорочения 38%. Гемодинамические показатели кровотока(скорость м/с) -транспульмональный-0.95
трансмитральный-1.0
транстрикуспидальный-0.7
трансаортальный ВТЛЖ-0.8 нисход.аорта-1.5
коментарии: Сердце сформировано правильно. Полости всех отделов сердца дилатированны, толщина и экскурсия стенок в норме. Аорта и легочная артерии не изменены. септальные дефекты не визуализируются. Клапанный аппарат сердца: передняя створка митрального клапана пролабирует на 5 мм, остальные клапаны без видимых изменений. при доплерографиимитральная регургитация 1 ст локально, трикуспидальная регургитация 1 ст локально, приклапанная аортальная регургитация. Лоцируются:дополнительные хорды среднего и апикального отделов полостей лев.желудочка. сократит. способность миокарда удовлетворит. Заключение: Дилатация полостей сердца .АХЛЖ.

Делали там нам холтер: время регистрации 25%. Синусовый ритм, чередование периодов тахикардии со средней Чсс 117 в мин. максимально 130, и синусовой брадикардией , средняя ЧСС 64 в мин. минимальная 54.Экстрасистолии , пароксизмальной тахикардии не зарегистрированно.

Анамнез у нас отягощен- родной дед умер в 47 лет от разрыва аневризмы аорты( был гипертоником более 10 лет).
вобщем отправили нас на генетическую консультацию, заподозрили синдром Марфана. Генетики посовещавшись вынесли вердикт:моногенный синдром Марфана.(патология зрения,сердца, изменения кожи.) Дали направление на оформление инвалидности.
Я не долго думая везу его опять на ЭХОКГ к очень хорошему специалисту, это был первый специалист который расчитал вес, рост и площадь тела. Вот данные:
ЧСС:54 Рост 193. Вес 86. площадь поверхности тела: 2.17 м2.
Аорта не изменена. Корень аорты 3.2см
Лев. предсердие не увеличено 3.9 см.
Лев.желудочек не увеличен .
КДР 5.4 КСР 3.4 КДО 141.31. КСО 47.44 УО 93.87мл.
МО 5.07 л/мин. МЖП 0,8. задняя стенка ЛЖ 0,3
Прав.предсердие не увеличено
Прав. желуд. не увеличен 2.8 мс.

Сократит. способность миокарда удовлетворит.
Фракция выброса 66.43%. Фракция укорочения ЛЖ 37.04%. Масса миокарда ЛЖ 160 гр. Индекс массы миокарда 73.73 г/м2.
Доплерометрия: Скорость сист. аортального протока 1.3 м/с ГД=6.76 мм.рт.ст
Скорость сист. пульмонального потока 1.1 м/с ГД=4.84 мм.рт.тс.
Скорость диаст. митрального потока Е=0.8м/с. А=0.6 м/с ГД=2.56 мм.рт.ст. Е/А=1.33
Коментарии: ПОЛОСТ СЕРДЦА НЕ УВЕЛИЧЕНЫ-СООТВЕТСТВУЮТ МАССЕ ТЕЛА. ТОЛЩИНА СТЕНОК В ПРЕДЕЛАХ ДОПУСТИМЫХ ЗНАЧЕНИЙ. КЛАПАНЫ СЕРДЦА НЕ ИЗМЕНЕНЫ. сЕПТАЛЬНЫЕ ДЕФЕКТЫ ПРИЦЕЛЬНО НЕ ВЫЯВЛЕНЫ. ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОТОКИ НЕ РЕГИСТРИРУЮТСЯ. ЛЕГОЧНАЯ АРТЕРИЯ НЕ ИЗМЕНЕНА. СИСТОЛИЧЕСКАЯ ФУНКЦИЯ МИОКАРДА лж СОХРАНЕНА. Дополнительные признаки: При осмотре брадикардия. Заключение: По ЭХОКГ патологических структурных изменений не выявлено.

СКАЖИТЕ КОМУ ВЕРИТЬ???????? Мне нужен точный результат. Я так понимаю если нет патологии сердца то нет МАРФАНА?????
Нашла еще очень грамотного специалиста кардиолога -она говорит что Марфана нет. У нас нет подвывиха хрусталика, мы с детства боремся с лишним весом, с большими усилиями за пол года ребенок сбросил 10 кг. но и сейчас он не худой, есть не большое плоскостопие, но со стороны костной системы больше нет изменений. Родственники с моей стороны и со стороны мужа все высокие, выше среднего роста.Я правда 162 см.
Очень вас прошу, ответе мне на вопрос как узнать точный диагноз??? Есть Марфан или нет? Все кто видел ребека говорят что он не похож на марфана, пропорционально сложен, туловище не короткое. Хочется верить что есть дисплазия соеденитьельной ткани но нет Марфана. Очень прошу пооветуйте что делать дальше. Я соглана что не нужно метаться по всем специалистам, вот сейчас я нашла доктора которому хочется верить. Поймите это мой ребенок и я хочу чтобы он был здоров. Спасибо.