ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог) / сма или нет?
СМА ИЛИ НЕТ?
№1011002 сма или нет?
Анна Жен., 31 лет. Россия Стрежевой
Зарегистрированный пользователь
04.04.2018 08:38
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7 и 8 экзонах гена smn. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 1) исключено наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn (наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn характерно для на следственной спинальной амиотрофии). При анализе гена smn (smn1-ген локализован на длинном плече 5-ой хромосомы)- выявлено: 3 копии экзона 7 гена smn1 (в норме 2) 3 копии экзона 8 гена smn1 (в норме 2) 2)при анализе псевдогена smn2-выявлено: 2 копии экзона 7 псевдогена smn2 и 2 копии экзона 8 псевдогена smn2. Скажите есть ли у ребенка СМА? Что значит 3 копии экзона 7 и 8 в гене smn1 при норме 2 копии? Анализ проводили в тнимц ран. Заранее спасибо за ответ.Знаю, что необходима очная консультация генетика, но живем в маленьком городе, где нет такого специалиста и в ближайшее время нет возможности попасть к врачу, поэтому и задаю вопрос на сайте, надеюсь на понимание и ответ.
|
Мнение зала, форум (3) |
Похожие вопросы, темы (5) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
12.11.2009 22:26 |
лена :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
16.01.2016 16:18 |
Оксана :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
07.02.2013 00:30 |
Марина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
23.06.2012 16:49 |
Наталья :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
10.05.2007 18:02 |
inta :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |