МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ИЛИ ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ

Долганова Катя, ж. 20кг, 110см (18.06.2006г.р.).

В октябре-ноябре месяце 2009г. мы стали обнаруживать у Кати симптомы мышечной слабости – снижение выносливости при длительной ходьбе, трудности с подъемом по лестнице. Т.к. эти симптомы не были значительными, мы обратили внимание на трудности со сгибанием ног в коленях при переодевании колготок и в конце ноября обратились к ортопеду по поводу тазобедренного сустава. Рентген патологии не выявил и нам посоветовали обратиться к невропатологу.
Невропатолог в конце декабря 2009г. направил нас на обследование в больницу. К этому моменту симптомы достигли своего максимума. Катя без помощи рук не могла вставать с поверхности, изменилась походка (коленки прижаты друг к другу), частые падения (при этом ребенок падает «мешком», не подставляя рук, не группируясь, не пряча голову), не могла поднять игрушку с пола, трудности с удерживанием предметов в руках. Обращали на себя внимание изменения кожного покрова: почти везде хорошо стали видны жилки кровеносных сосудов, местами кожа приобрела фиолетовый оттенок, особенно сильно это проявилось на щеках (они стали сильно фиолетово-розовыми с неравномерной окраской, причем цвет усиливался к вечеру, ослаблялся на прогулках.). Появилась сильная потливость, особенно головы (после дневного сна подушка была полностью мокрая), при этом температуры вроде бы не было, а если и была, то не выше 37 гр. Следует отметить болезненную реакцию ребенка на попытки, к примеру, разведения бедер в стороны (что первоначально и натолкнуло нас на мысль о патологии тазобедренного сустава), на разведение рук в стороны и вверх в крайние положения. Впоследствии болезненность отме-чалась на сеансах ЛФК и массажа.

В больнице нам провели обследование:
Клиника: нистагмоид в крайних отведениях, бульбарной симптоматики нет, анизакарии нет, положительные пробы на скрытые парезы, синдром слабых надплечий, СПР с рук живые, равные, с ног – отсутствие коленных рефлексов, подошвенные по сгибательному типу, ахилловы вызываются, брюшные рефлексы живые. Энкопреза нет. Гиперкинезов нет. Атаксии нет.
- Анализ крови: лейкоциты – 7,9; эртроциты – 4,9; лимфоциты – 48; моноциты – 2; АЛТ – 0,63; АСТ – 0,71; глюкоза – 4,2; ОАМ – белок, сахар не выявлены. УВ не определен.
- Анализ мочи: лейкоциты – 1..2
- Посев кала без патологии, гельминты не обнаружены
- УЗИ ОБП: печень, ЖП, поджелудочная железа без особенностей. Селезенка – 77 Х 42, контур четкий, ровный, эхогенность обычная, эхоструктура – однородная. Очаговых изменений нет. Спленомегалия.
- ЭКГ: ЧСС-85 синусовая брадиаритмия, альтернация зубца Р, нормальное положение ЭОС. Стоя без существенной динамики.
- ЭхоКГ: фракция выброса 66,8 Верхушечная АРХ ЛЖ. Заключение: клапанной патологии и объемных перегрузок камер сердца не выявлено. Насосная и сократительная способность миокарда сохранены.
- ЭМГ нижних конечностей: снижение скорости проведения по моторным и сенсорным волокнам. При проведении игольчатой миаграфии – позитивные острые волны – 5. ПДЕ выявить не удалось, т.к. несмотря на общую анастезию ребенок дергал ногами. (По словам лечащего врача самый ранний возраст, в каком она делала ЭМГ – 7 лет).
- анализ КФК – 1066 ед/л.
После проведенного обследования в стационаре лечащий невропатолог поставил диагноз «прогрессирующая мышечная дистрофия мутационная форма» и направил нас на обследование в Архангельскую областную клиническую больницу и на консультацию к профессору СГМУ Свирскому А.М.

Примерно через 2 недели у Кати внезапно произошли небольшие улучшения: немного улучшилась походка (небольшие покачивания из стороны в сторону сохранились, но Х-образность ног уменьшилась), ребенок стал самостоятельно управляться с ложкой, стал поднимать вещи с пола.
В этот момент (21 янв. 2010г.) на приеме у областного невропатолога мы получили следующее заключение: «Учитывая, что ребенок из группы частоболеющих, предшествующие ОРЗ (17.11.09г.), подострое течение заболевания, состояние неврологического статуса с сохраняющимся симптомом натяжения, болевым синдромом, данными ЭМГ и КФК, можно предположить подострую воспалительную демиелинизирующую полинейропатию». И нам рекомендовали лечение в детском отделении городской больницы.
03 февраля 2010г. зав. Кафедры неврологии СГМУ д.м.н. Свирский А.М. на приеме в консультативно-диагностической поликлинике дал следующее заключение: «Ознакомившись с анамнезом жизни, динамимки симптомов заболевания, результаты исследований и оценив неврологический статус, складывается впечатление о раннем восстановительном периоде острой инфекционно-аллергической демиелинизирующей полирадикулоневропатии» и рекомендовал обратиться в НИИ детских инфекций г. С-Петербург для проведения комплексного обследования.
25 января 2010г. по направлению областного невропатолога мы прошли кариотипирование: 46, ХХ (диф) – норма. Хромосомной патологии не выявлено.

На 11 апреля 2010г. никаких дополнительных обследований не проводилось. Состояние с момента небольшого улучшения – не изменилось. По назначению лечащего невропатолога принимаем «Нейромультивит», ЛФК, массаж. Лечащий невропатолог не нашел оснований для помещения нас в стационар для лечения, поэтому мы находимся на домашнем режиме. 24 февраля наш невропатолог направил наши документы в областной отдел ВМП. Что там в этих документах – не знаю, но на сегодня РДКБ и НИИДИ отказались нас принять, т.к. там «не делают биопсию мышц», а НИИ педиатрии и детской хирургии сможет принять нас не раньше сентября 2010г.

Подскажите Ваше мнение по поводу диагноза.
Как нам себя вести в данной ситуации?
Заранее благодарен.