КОШАЧИЙ КРИК

№324821 Кошачий крик
Ольга Муж., 38 лет. Россия Тамбов
Зарегистрированный пользователь
08.09.2010 15:56
Здравствуйте! Моему сыну 3,4 года, вес 11 кг. Он перенёс несколько операций, до полугода 4 плевмании лёгких и многое другое. Он не ходит, не разговаривает, самостоятельно не сидит. У него нет ни одной прививки. Дисбактериоз 2 степень. Ему поставлен диагноз болезнь Лежена (кошачий крик). В Тамбовской области такого заболевания не встречается. Мы добились больших успехов в развитии за последний год самостоятельно.Куда нам обратиться за помощью. У ребёнка большое желание жить.
Прямая специальность
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Рейтинг. Зайцев Сергей Владимирович
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
В Москву
Время создания: 09 Сентября 2010 12:37
Оценок: 1
Прямая специальность
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Рейтинг. Милосердов Александр
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Леже́на синдро́м (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика)
врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.
Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары, возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.
Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.
В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины, впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное косоглазие, астигматизм. В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.
Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.
Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности или почечной недостаточности, от интеркуррентных инфекционных болезней.
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.
Время создания: 10 Сентября 2010 01:57
Оценок: 1
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Ольга | (Муж., 52 лет, Тамбов, Россия) | 10.09.2010 09:45
Здравствуйте, это опять Ольга! Меня не удовлетворил до конца ни один ответ. Симптомы заболевания «Кошачьего крика» я уже давно знаю. Меня интересует вопрос: где получить квалифицированную помощь? Хочу повторить и дополнить. Мой сын не ходит, не сидит. Он никогда не кричал как котёнок. А в 7 месяцев он прыгал на руках, играл в игрушки, держал голову. Ему 20 дней кололи антибиотики, он перестал самостоятельно ходить в туалет, высыпала аллергия, сын превратился в растение. Вернувшись домой из больницы он самостоятельно не мог повернуть голову. Куда нам обратиться? Есть же какие-то центры, которые занимаются такими проблемами?
   
Диагноз генетически подтвердили?
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
06.04.2012
12:27
nina :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 4
Сообщений: 1
23.06.2014
08:15
Анжела :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 1
12.05.2011
16:19
Олеся :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.02.2019
21:40
Елена :: Фармакология / Вопросы о БАД
Ответов: 4
Сообщений: 0
03.02.2012
13:46
Ольга :: Фармакология / Лекарственные средства
Ответов: 4
Сообщений: 0
10.10.2013
20:56
Сергей :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
22.02.2011
17:31
татьяна :: Фармакология / Вопросы о БАД
Ответов: 3
Сообщений: 0
12.11.2010
09:14
Ная Столяр :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.01.2008
02:54
Наталья :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.04.2008
16:17
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0