МИОТОНИЯ ТОМСЕНА

№486487 Миотония Томсена
асель Жен., 31 лет. Казахстан Костанай
Гость (не зарегистрирован)
27.07.2011 18:09
Добрый день! У меня с детства поставлен диагноз Миотония Томсена. Сыну 5 лет, проявились симптомы заболевания в 1,5 года. Диагноз подтвердили в республиканской детской клинической больнице. Там проводили лечение (физио, массаж, парафин, Магне В6, аевит), которое ничем не отличалось от лечения детей с эпилепсией и ДЦП. Хотелось бы узнать, может есть еще другие способы поддержки организма при этом заболевании? Обратиться на очную консультацию в Москву нет возможности. Заранее спасибо
Прямая специальность
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Рейтинг. Милосердов Александр
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
МИОТОНИЯ относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Различают миотонию врожденную, или болезнь Томсена, атрофическую, или дистрофическую, миотонию Куршманна-Баттена-Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, парадоксальную миотонию. Наиболее часто встречаются миотония Томсена и атрофическая миотония (миотоническая дистрофия).

При миотонии Томсена не находят морфологических изменений ни в центральной, ни в периферической нервной системе. В патогенезе миотонии имеет значение нарушение проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обменов (повышенная чувствительность тканей к ацетилхолину и калию). Заболевание носит четко наследственный характер, передается по аутосомно-доминантному типу. Начало относится обычно к школьному возрасту, иногда первые признаки болезни проявляются сразу после рождения, и к 4-5 мес жизни уже можно отметить гипертрофию мышц. Течение медленно прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией симптомов. Нередко миотония впервые диагностируется во время прохождения военной службы.

Клиническая картина. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. После отдыха, даже очень непродолжительного, миотическое затруднение движений выявляется вновь в прежней интенсивности. При тяжелых формах миотонии полной ликвидации миотонического последействия не наблюдается, быстрые антагонистические движения невозможны. Слабые движения, как и пассивные, не вызывают миотонического спазма. Миотоническая "контрактура" наиболее ярко выражена в мышцах рук при попытке сжатия кисти в кулак. При рукопожатии, схватывании каких-либо предметов наблюдается как бы своеобразная судорога в сокращенных мышцах, расслабление происходит медленно, иногда с участием вспомогательных движений. При попытке быстро встать из положения сидя, быстро подняться по ступенькам лестницы аналогичный спазм наблюдается в мышцах ног. Эти же явления могут распространяться на мышцы туловища, шеи, лица. Затруднено жевание, иногда глотание и речь, особенно в начале этих действий. При попытке совершить резкое целенаправленное движение (прыжок, удержание равновесия) внезапно может наступить миотонический "спазм" во всех мышцах, больные падают, как подкошенные, оставаясь скованными и неподвижными в течение некоторого времени.

Мышечняа система, как правило, развита очень хорошо, на ощупь мышцы твердые, плотные; больные имеют атлетический вид. Однако сила мышц относительно снижена. В неврологическом статусе не выявляется какой-либо очаговой патологии, иногда отмечается вялость зрачковых реакций, которая исчезает при повторных обследованиях. Аналогичное миотоническое нарушение можно отметить при вызывании сухожильных рефлексов. Состояние резко ухудшается на холоде, после тяжелого физического или душевного напряжения.

Диагностика заболевания не представляет больших трудностей. Характерным симптомом является повышенная механическая возбудимость мышц: при ударе перкуссионным молоточком длительное время остается ямка (особенно типичная на языке) или мышечный валик или ровик. Электромиографическое исследование выявляет характерную спонтанную активность в виде "миотонического разряда", свидетельствующую о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При постановке диагноза следует иметь в виду возможность фенокопий миотонии. Так, при гипотиреозе, гипоталамических расстройствах, при некоторых органических заболеваниях нервной системы возможны миотонические синдромы на фоне основного страдания.
Время создания: 27 Июля 2011 22:25
Оценок: 1
Другая специальность
Психотерапевт онлайн ™. Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Рейтинг. Психотерапевт онлайн ™
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Есть ли гипертрофия мышц, или наоборот, атрофии? Что страдает больше: мышцы ног или рук, или одинаково? Нет ли каких-то аномалий скелета, изменений на ЭКГ, нарушений зрения? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы и уровень калия в крови?
Время создания: 29 Декабря 2019 13:03
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (9)
Диана | (Жен., 31 лет, Астана, Қазақстан) | 04.01.2021 18:14
Асель здравствуйте! У моего сына та же болезнь. Напишите мне пожалуйста как увидите. Asdi44@mail.ru моя почта
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
02.04.2012
11:18
Владимир :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
23.05.2013
16:21
Ирина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.01.2018
13:19
Эдуард :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.02.2013
02:32
Natali :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.03.2012
13:40
Anna :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.07.2011
23:20
асель :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.08.2010
08:57
Лариса :: Кардиология / Кардиолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.07.2008
00:00
Татьяна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 0
04.01.2021
18:12
Диана :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 0