СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ ТРОФИЯ 2 ТИП

№779723 Спинальная мышечная трофия 2 тип
САМАЯ Жен., 28 лет. Россия Ставрополь
Зарегистрированный пользователь
17.04.2014 17:41
Здравствуйте,помогите мне пожалуйста,у меня 3 детей 2 девочки и 1 мальчик девочке 7 лет и второй 6 лет мальчику 2.5 !в январе нам поставили диагоноз спинальная мышечная атрофия 2 тип по ДНК .мои детки все ходят но прогресирует скажите пожалуйста неужели нету никакого лечения?? помогите мне пожалуйста у меня у всех 3х стоит этот диагноз(
Прямая специальность
Елена Сергеевна. врач-невролог
Рейтинг. Елена Сергеевна
врач-невролог
Смотрел генетик? Делали ЭНМГ?
Время создания: 17 Апреля 2014 23:28
Оценок: 0
Прямая специальность
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Рейтинг. Милосердов Александр
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Согласен с коллегой.
Время создания: 18 Апреля 2014 00:38
Оценок: 0
Прямая специальность
Аникин Сергей Александрович. Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
Рейтинг. Аникин Сергей Александрович
Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
ЭНМГ
Медицинский генетик
Время создания: 04 Июня 2014 22:11
Оценок: 0
Другая специальность
Психотерапевт онлайн ™. Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Рейтинг. Психотерапевт онлайн ™
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Здравствуйте!
Поскольку проблема весьма серьезна, и предполагает не только госпитальное обследование, но и стационарное лечение в крупном высокотехнологичном профильном центре, попробуйте обратиться в Научно-практический центр детской психоневрологии, или в Российскую детскую клиническую больницу.
Время создания: 16 Ноября 2017 14:50
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
САМАЯ | (Жен., 38 лет, Ставрополь, Россия) | 18.04.2014 11:26
я делала все ЭНМГ и генетик смотрела . но 3 детей и у всех подтверждео ДНК неужели ообще нет лечения ?!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.04.2013
14:15
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 3
13.01.2011
20:37
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 3
05.03.2010
12:23
Эльвира :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 3
23.02.2010
23:22
Ксения :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.12.2013
11:18
Гульфия :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.12.2013
12:29
Гульфия :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
25.08.2011
09:01
Галина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.02.2012
00:14
Татьяна Николаевна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.03.2009
10:32
оля :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.07.2015
15:04
Анатолий :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №936981 ПОМОГИТЕ расшифровать ЭЭГ!!!
«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»
Пересыпайло Таисия Николаевна
Муж., 11 лет.
Россия Ростов-на-Дону
Сделали видео-мониторинг 3-х часовой.
Заключение: Типичных эпи-знаков во сне и бодрствовании не зарегистрировано. В начале третьего цикла сна в структуре паттерна гипнагогической гиперсинхронизации 5 эпизодов атипичной параксизмальной активности в виде билатерально-синхронных в лобных областях вспышек заостренной высокоамплитудной (до 400 мкВ) тета-активности 4-5Гц с включением небольшого количества «острых» быстрых волн малой амплитуды.
14.09.2016 12:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Лесник Ольга Викторовна. невролог
невролог
Здравствуйте. По какой причине делали мониторинг?
Время создания: 14 Сентября 2016 21:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Это и есть расшифровка, укажите, что не понятно конкретно.
Время создания: 16 Сентября 2016 08:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Психотерапевт онлайн ™. Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Здравствуйте!
А расшифровывать тут нечего, все указано в самом конце протокола исследования, в самом "Заключении". Изменения на ЭЭГ - это ничто, в отрыве от клинических проявлений болезни, то есть жалоб и данных неврологического осмотра. Такие изменения на ЭЭГ, вполне могут быть и в норме, и при серьезных заболеваниях нервной системы (например, при эпилепсии в межприступном периоде). Так что, изменения на ЭЭГ - это не диагноз, это только функциональное состояние нервной системы человека, на момент проведения исследования.
Ищите квалифицированного очного врача-эпилептолога, и проходите более информативное исследование, коим является суточный ЭЭГ-мониторинг, с т.н. провокационными пробами и с депривацией сна, для получения максимально точного результата, который либо подтвердит наличие эпилепсии, либо полностью опровергнет ее!
Время создания: 10 Августа 2017 12:28 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №936981
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №937251 Энурез. Мальчик 8 лет.
«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»
Светлана
Жен., 30 лет.
Россия Кодинск
Добрый день! Сыну 8 лет. У нас ночной энурез. Ходили к урологу, с мочевым пузырем с почками все в порядке. Ребенок гиперактивный. Прописали атаракс, перед сном успокаивающие ванны, за 2 часа до сна исключить активные игры, телевизор, телефон, компьютер. Изменений нет. Когда сын засыпает, ровно через час я его веду в туалет, иначе будет мокрая постель. Сын сам очень хочет, чтобы все это прошло, поэтому с легкостью отказался от мультиков. Перед сном играет в пассивные игры, читаем книги.
16.09.2016 07:13
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Если нет органической патологии (т.е. после различных видов обследования ничего не обнаружится, а жалобы останутся), то в Вашем случае поможет рефлексотерапия.
Время создания: 16 Сентября 2016 17:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Психотерапевт онлайн ™. Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Здравствуйте!
Современная схема лечения энуреза, предполагает комплексный подход. Основной целью лечения при энурезе, является устранение причины и восстановление/обучение правильным туалетным навыкам. Правильное лечение энуреза - возможно только после установления истинной причины болезни. В тех случаях, когда причиной энуреза - служит недостаточная зрелость нервной системы и мочевого пузыря, рекомендуется использование ноотропных препаратов. Лекарства из группы ноотропов - восстанавливают нормальный обмен веществ головного мозга и способствуют его развитию. Чаще всего в лечении энуреза используются Кортексин и Пантокальцин. В других случаях, когда причиной энуреза является повышенная активность и раздражительность мочевого пузыря, используются лекарства блокирующие избыточную активность мышц мочевого пузыря. Одним из таких лекарств является Оксибутинин (Дриптан). Дозировка лекарства подбирается индивидуально. Начальный курс лечения Дриптаном - составляет 1 месяц.
С той же целью может использоваться и препарат Толтеродин (Детрузитол), который лучше переносится, но обладает таким же эффектом, что и Дриптан. При обнаружении полиурии (выработка большого количества мочи) - проводят лечение десмопрессином (Минирин) в форме таблеток или спрея (Пресайнекс).
В тех случаях, когда причиной энуреза является инфекция мочевых путей, проводят лечение антибиотиками. При недержании мочи - положительные результаты дает и физиотерапия прогревание лобковой области в течение 20-30 - минут парафиновой аппликацией.
Кроме медикаментозного и физиотерапевтического лечения энуреза, требует и проведения психотерапии (когнитивно-поведенческой терапии или психосуггестивной терапии (клинический гипноз). Психотерапия проводится квалифицированным врачом-психотерапевтом, и должна быть направлена на закрепление в сознании - полезных навыков и освобождение его от опасных комплексов и тревоги, связанных с недержанием мочи.
Доброго вам здоровья!
Время создания: 10 Августа 2017 16:01 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №937251
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»