СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ГЕНЕЗА

Добрый день! Хотела бы сначала рассказать о нас.
Моей дочери 1,9 года, с 1,2 месяцев начались приступы в виде: резкого легкого сгибания головы с поворотом в лево, вскидыванием ручек и заведением глаз вверх влево. Таких приступов в день от 60 - 80 шт, объединеные в серии по 6-8 штук, количество серии до 10 в сутки чаще всего после ночного сна и после дневного сна.
17.12.2015 (1 год и 3 месяца) Сделали видеоманиторинг ЭЭГ 2-х часовой бодорствования:
- Основной ритм соответствует возрасту;
- Очагов медленно волновой активности нет;
- Асимметрии ЭЭГ не выявлено;
- Выраженные изменения биоэлектрической активности головного мозга;
- Эпилептоформная активность регистрируется в виде одиночных комплексов острая медленная волна и комплексов пик медленная волна в левой теменно-височно-затылочной области (задние отделы височной, средние отделы и задние теменной областей) склонный к образованию генерализированных билатерально-синхронных разрядов КПМВ;
- Клинические события однократно по типу однократно в конце записи наклон головы вперед с легким приподниманием рук, на ЭЭГ сопровождалось генерализированным билатерально-синхронным разрядом комплексов пик медленная волна продолжительностью 10 секунд. 10.02.2016 мрт заключение: МР-признаков органических патологических изменений головного мозга на момент настоящего исследования не выявлено.
12.01.16 Ан. Крови кальций - 2.0.
Предварительнный анализ: Добракачественная миоклоническая эпилепсия младенчества. синдром Тассанари? с-м Друзе? Пили депакин сироп 3 мл 3 раза в день, кеппру 200 утром 300 вечером.
25.04. 2016 (1 год и 7 месяцев) Провели ээг-видеомониторинг в течении 1 часа в состоянии активного бодрствования, пассивного бодрствования и дневного сна.
- Основной ритм соответствует взрасту;
- Эпилептиформная активность зарегистрирована в виде комплексов острая-медленная волна, пик-волна билатерально-синхронно в задних отделах полушарий со склонностью к генерализации,
- Выраженные изменения б.э.а. головного мозга,
- Сон модулирован на стадии,
- Эпилептиформная активность с наступлением сна регистрируется в виде генерализованых разрядов комплекс пик-волна, полипик-волна амплитудой до 200 мкВ, длительностью до 2 сек, индекс представленности высокий.
- Клинические события: В бодрствование зарегистрированы пароксизмы виде наклона головы вперед – на ЭЭГ двигательные артефакты, в виде наклона головы с подёргиванием глазных яблок, отсутствующий взгляд – на ЭЭГ генерализованный разряд. Во сне вздрагивания, миклонии в пальцах рук, открывание-закрывание глаз сопровождалось на ЭЭГ генерализованными разрядами комплексов пик-волна, полипик-волна.
21.04.2016 Эхо-эг – смещение срединных структур головного мозга и признаком гидроцефалии нет.
20.04.2016 ЭКГ – без патологий
21.04.2016 Сурдолог патологий - нет
21.04.2016 Окулист –потологий нет.
22.04.2016 Аминокислоты крови - норма
28.04.2016 Аминокислоты мочи - норма
28.04.2016 Содержание ГАГ в суточной моче – 42 ед. (Норма до 262)
12.05.2016 Тест на мукополисахаридоз - отрицательно
11. 05.2016 ТМС крови - По результатам исследования данных за наследственную аминоацидопатии, органические ацидурии, и дефекты митохондриального бета-окисления не выявленно.
Диагноз основной: Симптоматическая эпилепсия перинатального генеза, с частыми миоклоническими приступами, версивным компонентом, выраженная задержка психоречевого развития.
Глазные щели равные, фиксирует, прослеживает кратковременно, нистагма нет. Лицо симметричное. Бульбарных расстройств нет, слух не изменен, голос громкий, мышечный тонус равномерно снижен, с/х рефлексы живые рук и ног равные. С-м Бабинского с 2-х сторон. Походка с широкой базой опоры. Внимание не удерживает, не сосредотачивается на предметах, игрушками интересуется мало, схему тела не знает, в речи отдельные слоги из слов только мама, папа, баба не осознанно. Гипердинамична.
Из лекарственных средств: Депакин хроносфера 250 мг 2 раза в день, Кеппра 300 утром 400 вечером, до этого пили Депакин сироп 3 мл 3 раза в день сделали анализ на содержание вальпроевой кислоты на депакине сиропе 66,7 сказали что препарат не работает перешли на хроносферу 250 кеппру оставили, пропили курсом 45 дней пантогам по 5 мл утром и вечером, был назначен преднизолон на 3 недели с последующей отменой.
Скажу так на преднизолоне было небольшое снижение на ¼ от всех приступов в день, а когда подключили магнезию в уколах на 5 дней приступы сократились вообще до 20 раз в день после отмены магнезии приступы вернулись как было на преднизолоне, а когда убрали преднизолон приступы вернулись с той же частотой и даже большей интенсивностью и большим загибам головой, раньше она вообще не падала от приступов а сейчас прям раза 3 за серию упадет но сама сразу встает.
Взгляните пожалуйста свежим взглядом на нашу ситуации и анализы может мы что то упустили? Посоветуйте как быть дальше? По поводу генетических тестов, я сдавать особо не горю желанием по одной простой причине они скажут что это гинетика и лечить не будут. А я уверенна на все 100%что так оно и будет. По родне я дошла до 7 калена и ни у кого эпилепсии не было. Спасибо за внимание и понимание, и ответ.