ПАЛОЧКО-КОЛБОЧКОВАЯ ДИСТРОФИЯ У РЕБЕНКА 1 ГОД 2 МЕСЯЦА

№224017 Палочко-колбочковая дистрофия у ребенка 1 год 2 месяца
Ольга Ж Жен., 40 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
03.02.2010 14:37
Добрый день! Моему сыну поставили предположительный диагноз - палочко-колбочковая дистрофия - по данным электроретинограммы. Сегодня мы получили результаты теста на кариотип - все в норме. Скажите, пожалуйта, означает ли это, что диагноз не подтвержден (или его генетическая причина не подтверждена), нужны ли нам дополнительные генетические исследования и дополнительные консультации генетика?
Спасибо, с уважением,
Ольга
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо найти причину изменений. Вам имеет смысл записаться на очную консультацию в наш Институт. Кариотип при этом заболевании не меняется. Мутация в гене= части хромосомы.
Время создания: 03 Февраля 2010 19:08
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.03.2009
07:06
Денис :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 98
07.03.2010
23:30
ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 11
27.04.2008
18:22
Людмила :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 11
12.01.2010
11:38
Михаил :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 9
03.08.2009
17:57
Ильнар :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 9
10.12.2007
15:26
Олеся :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 10
27.09.2007
10:46
ирина :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 9
13.11.2007
09:51
Оксана :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 8
23.11.2007
20:40
Илья :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 9
20.10.2016
20:23
Ася :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 8