КАК ТАКОЕ МОЖЕТ БЫТЬ?

№518181 Как такое может быть?
Анна Жен., 32 лет. Россия Воронеж
Зарегистрированный пользователь
28.10.2011 09:43
Здравствуйте уважаемые доктора. Подскажите пожалуйста. Совсем запуталась. Ребенку поставили диагноз абиотрофия Штаргардта. Решили в генетике уточнить диагноз и точно помню, что на направлении на анализ был написан этот диагноз. Но когда получали результаты, то как сказал врач лабарантка ошиблась и написала другой диагноз. Болезнь Беста кажется в заключении и попросила все исправить. В итоге в заключении стоит абиотрофия Франческетти. Как такое может быть? Ведь анализ на Штаргардта сдавали. И при беседе с доктором про другие болезни речь не шла. Он сам сказал, что проверим сначала тот диагноз, который поставили ранее. Доктор нас заверил, что все правильно. Может быть такое что проверяли на Штаргардта , а нашли болезнь Франческетти? Оплачивали же мы один анализ. Переживаю, а вдруг все-таки Штаргардта болезнь. Ведь лечение отличается поддерживающее. Разъясните если можно. А-то очень переживаю. Может зря?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете приехать на очную консультацию в наш Институт и получить ответа на все вопросы. Клинически абиотрофия Штаргаррдта и Франческетти отличаются , но к возникновению заболевания приводят мутации в одном гене. Диагноз должен ставить только офтальмолог, а не врач, проводящий ДНК диагностику.
Время создания: 29 Октября 2011 10:39
Оценок: 0
Прямая специальность
Першин Кирилл Борисович. ведущий офтальмохирург клиники "Эксимер", врач высшей категории, доктор медицинских наук, академик РАЕН
Рейтинг. Першин Кирилл Борисович
ведущий офтальмохирург клиники "Эксимер", врач высшей категории, доктор медицинских наук, академик РАЕН
Здравствуйте, Анна! К сожалению, сложно ответить на Ваш вопрос. Скорее всего, Вам необходимо обратиться к генетику, а уже потом к офтальмологу с точным диагнозом.
Время создания: 01 Ноября 2011 12:06
Оценок: 0
Прямая специальность
Азнаурян Игорь Эрикович. Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Рейтинг. Азнаурян Игорь Эрикович
Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Здравствуйте, Анна! Болезнь Штаргардта и Франческетти часто объединяют в одно. И, действительно, мутационные изменения происходят в одном и том же гене (АВСА 4), однако клинически протекают заболевания по-разному. Франческетти менее тяжелое, чем Штаргардт, однако и то , и другое приводит к тяжелым изменениям. Проводить анализ на Штаргардт не надо.
Время создания: 03 Ноября 2011 09:16
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.11.2009
01:08
Олеся :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 87
15.09.2009
21:22
Анна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 14
26.02.2008
19:32
Ирина :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 13
07.03.2010
23:30
ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 11
17.02.2011
17:44
Надежда :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 10
12.01.2010
11:38
Михаил :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 9
23.11.2007
20:40
Илья :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 9
20.04.2010
07:36
Анна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 8
29.11.2007
14:44
Татьяна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 7
27.07.2009
07:41
Ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 4
Сообщений: 5