АБИОТРОФИЯ ФРАНЧЕСКЕТТИ

№518630 Абиотрофия Франческетти
Анна Жен., 32 лет. Россия Воронеж
Зарегистрированный пользователь
29.10.2011 16:26
25.10. 2011 я задала вопрос по поводу путанницы в диагнозе. В документе из лабаратории записаны следующие данные. ДНК-БШ91; Ala1038Val-N/mut; Gly863Ala-N/N; Gly1961Glu-N/N. Мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии. Все таки по этим данным можно сказать, это болезнь Франческетти или Штаргардта? Или чтобы разобраться придется еще анализ сдавать?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я уже отвечала Вам - повторно сдавать анализы не надо, НАДО СМОТРЕТЬ ГЛАЗНОЕ ДНО. Если Вы хотите, то можно искать вторую половину мутации в гене АВСА4. Анализ платный.Если Вы приедите на очную консультацию с результатами всех исследований ко мне, то я смогу ответить точно на ВСЕ вопросы.
Время создания: 30 Октября 2011 15:27
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Анна | (Жен., 43 лет, Лебедянь, Россия) | 31.10.2011 08:48
Я вообще ничего теперь не понимаю. Думала, что диагноз по анализу ставится, а не по состоянию глзного дна. Для чего искать вторую половину мутации? Диагноз опять смениться может что ли?
   
Анна | (Жен., 43 лет, Лебедянь, Россия) | 31.10.2011 08:57
Правильно ли я поняла, что в лабаратории выявляют имеется ли мутация, а конкретный диагноз уже ставит врач
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.03.2021
07:49
Евгения :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 5
27.11.2017
16:46
Ида :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 3
23.10.2009
00:53
Марина :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 2
08.03.2016
07:11
Ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 1
03.12.2009
12:34
Ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.10.2011
09:43
Анна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.03.2015
18:37
Любовь :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 1
13.04.2013
10:48
валентина :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
09.11.2011
23:30
елена :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
10.03.2016
13:56
Ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0