У ДОЧЕРИ ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНАЯ АБИОТРОФИЯ, СМЕШАННАЯ ФОРМА

№91111 У дочери тапеторетинальная абиотрофия, смешанная форма
Мелкобродова Юлия Жен., 35 лет. Россия Челябинск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
25.01.2009 22:04
Здравствуйте. Я уже обращалась с вопросом, хочу спросить дополнительно. Дочери 12 лет (одна из двойни) 5 лет назад после ангины(может просто совпадение) резко одномоментно начал косить левый глаз. Окулист назначил лечение, которое ни к чему не привело и в 2004 г. сделали операцию. Но начало падать зрение. Сначала выставили диагноз амблиопия. Потом провели более детальное обследование и выставили диагноз тапеторетинальная абиотрофия беспигментная форма (еще пишут смешанная). Курс ретиналамином проходим раз в 6 мес, физиолечение. Говорят это нигде не лечится, это действительно так? Может все-таки есть какие-либо передовые(может очень дорогие) методы? У втрой дочери также появились нарушения в работе сетчатки, но диагонз еще не выставлен точно. Если мы с мужем решим родить еще одного ребенка, можно по анализам определить является ребенок носителем дефектного гена или нет? В наших семьях не было случаев подобного заболевания (анализ провели до 5 поколения).
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Перед планированием беременности Вам надо на очной консультации обследоваться всей семьей и возможно сделать анализ крови девочек на определение мутации. После установления мутации у детей берется кровь у родителей на те же мутации. Так выявняется являются ли родители носителями мутантного гена. Тактика лечения зависит от конкретных изменений на глазном дне.
Время создания: 26 Января 2009 14:22
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
15.09.2009
21:22
Анна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 14
26.02.2008
19:32
Ирина :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 13
28.02.2010
09:44
Елена :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 6
15.02.2009
15:02
неля :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 8
19.06.2009
17:39
Наталья :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 6
27.02.2010
11:13
ульяна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 6
22.09.2008
14:40
Юлия :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 6
09.02.2016
08:24
Маржан :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 5
17.02.2015
19:46
ИРИНА :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 5
27.03.2021
07:49
Евгения :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 5