КОЛОБОМА РАДУЖКИ, СОСУДИСТОЙ ОБОЛОЧКИ, ДЗН

Здравствуйте. Дочери 1 год. В возрасте 1 месяц поставлен диагноз обширная колобома радужки сосудистой оболочки, ДЗН обоих глаз. Прошлым летом ездили в Санкт-Петербург к Дискаленко О.В., тогда же ходили на консультацию к генетику, где нем сказали «конечно это генетическое» и рекомендовали обследоваться у Вас, через общество помощи больным аниридией. Сейцас ребенку год, кроме колобомы нам поставили диагноз гипотиреоз, белково-энергетическая недостаточность 2 степени, при рождении также была киста сосудистого сплетения, открыто овальное окно в сердце, сейчас по результатам УЗИ увеличены печень, щитовидная железа, тимус, почки без изменений. Ребенок весит 8 кг, рост 73-74 см. Есть засечки на мочках ушей, но расщепления нет. Исходя из всего перечисленного, очень хочется понять, может ли быть так, что все наши «болячки» имеют одну причину, сидящую где-то в генах (т.е. и колобома, и проблемы с эндокринной системой), действительно ли есть необходимость проводить генетическое обследование, и что оно даст - просто знание, что да, где-то в генах неплорядок, или зная место мутации мы сможем как-то чем-то помочь, вылечить и т.д. Прошу прощения за сумбур, старалась ничего не забыть. Заранее спасибо за ответ.