ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ГИПОХОНДРОПЛАЗИИ

Более глубокое обследование позволить определить это. Ниже почитайте как проводится диагностика и критерии оценки форм хондродисплазии.
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Янсена (#156400, 3p22–3p21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 , Â): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гиперкальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25‑дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COL10A1, Â): врождённая карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, варусное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы •• Хондродисплазия метафизарная Седагашьяна (250220, r): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники, субэндокардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца •• Хондродисплазия метафизарная и агаммаглобулинемия швейцарского типа (200900, r) •• Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, r) — вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика •• Хондродисплазия метафизарная МакКьюсика (*250250, 9p13, ген CHH, r). Синоним: гипоплазия волос - хрящей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т - клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия •• Хондродисплазия метафизарная Пена (250300, r) •• Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400, r) •• Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, r) •• Акроскафодисплазия метафизарная (250215, r): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение большеберцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

M93 Другие остеохондропатии
Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Q78 Другие остеохондродисплазии
Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер - полидактилии • Синдром коротких рёбер - полидактилии Сальдино–Нунан • Синдром коротких рёбер - полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер - полидактилии Верма–Наумова (263510, множество аллелей, r). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда — с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS - позитивные диастазоустойчивые цитоплазматические включения. МКБ-10 • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. OMIM • Синдром Сальдино–Нунан (263530) • Синдром Маевского (263520) • Синдром Верма–Наумова (263510).

Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).

Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия точечная Конради–Хюнермана (*118650, Â): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная ризомелическая (#215100, ген PEX7, , r) встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат - КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: •• карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) •• врождённая катаракта (72% случаев) •• седловидный нос («лицо медвежонка коала») •• редкие грубые волосы •• эритродермия •• контрактуры •• зернистая кальцификация гиалиновых хрящей •• расщепление тел позвонков •• выраженные изменения метафизов. МКБ-10. M93.8 Другие уточнённые остеохондропатии.

Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса–Ван Кревельда (Синдромы разные)

Омодисплазия — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазия означает дисплазию плеча: «omo» происходит от греч. плечо).

Опсисмодисплазия (от греч. отсроченное созревание, 258480, r) Клинически: скелетная дисплазия, позднее окостенение, ризомелическая микромелия, короткие кисти и стопы, сосискообразные пальцы, дисморфия лица, нависающий лоб, открытый большой родничок, вдавленная переносица, маленький нос с вывернутыми ноздрями, длинный губной желобок, аномалии ушей, карликовость, медленный рост конечностей и позвонков, смерть часто от лёгочной инфекции, задержанное созревание костей, короткие кости рук и ног, вогнутые метафизы, тонкие тела позвонков. Лабораторно: при биопсии ростовой зоны хрящей — широкая гипертрофическая область, содержащая коллаген I типа в толстых перегородках соединительной ткани.

Энхондроматоз (166000, Â) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффучи), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников • Тип 3 (метахондроматоз, 156250, Â). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, исчерченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ-10. Q78.4 Энхондроматоз. OMIM • 166000 Энхондроматоз • 156250 Метахондроматоз.

Экзостозы множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей (• тип 1, EXT1, 133700, 8q24.11‑q24.13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания • Хондросаркома (#215300) • Брахидактилия типа E (133690) • Полипоз кишечника (175450) • Синдром трихо - рино - фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) • Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, Â) предполагают протяжённую делецию. МКБ-10. Q78.6 Множественные врождённые экзостозы.