ХРОМОСОМНАЯ АБЕРРАЦИЯ

№600499 Хромосомная аберрация
Виктория Жен., 28 лет. Украина Белгород-Днестровский
Зарегистрированный пользователь
16.07.2012 18:16
Здравствуйте.У малыша в 5 месяцев удалили правое яичко(перекрут яичка).левое яичко вообще не пальпировалось и на узи не видели его врачи.в 10 месяцев малша прооперировали извлекли яичко из брюшной полости ,низведениеяичка за наружное кольцо пахового канала.врач сказал что у яичка выраженная гипоплазия,дисплазия яичка и придатков.направил на консультацию к эндокринологу.та поставила диагноз под вопросом-синдром Рассела-сильвера.и назначила кариотип сделать + проколоть ребенку хорионический гонадотропин(8 иньекций,по 2,5 мл).мы сделали малышу и уколы(результата-увеличения мошонки или яичка-не наблюдаеться) и анализ,и вот результат:46,Х,del(y)g(11.22.1?).мужской кариотип с делециейдлиного плеча У хромосомы.отправили нас к генетику и врач сказал что у мальчика хромосомная аберрация.сказал что это не лечиться и клиники этого заболевания нет.и отправил нас к эндокринологу опять.малыш еще не ходит,очень плохо набирает вес.в остальном нормальный ребенок.эндокринолог выписала ребенку триметабол.и все.сказала что не лечиться эта аномалия.что нам делать?врачи толком ничего не знают об этом заболевании?что вы нам посоветуете?нам делать операцию еще одну по яичку чтобы его опустили в мошонку?
Прямая специальность
В Г. Эндокринолог
Рейтинг. В Г
Эндокринолог
Яичко в мошонку опускать надо. В остальном сложнее. Поражена Y-хромосома, основная мужская хромосома. Радикального лечения при генетической патологии действительно нет. Выход - гормональная заместительгая терапия, но для этого он ещё слишком маленький.
Время создания: 17 Июля 2012 20:59
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 19 Апреля 2021 19:48
Оценок: 0
Мнение зала, форум (3)
Похожие вопросы, темы (10)
Виктория | (Жен., 40 лет, Белгород-Днестровский, Украина) | 18.07.2012 13:54
а когда ее надо начинать-заместительную терапию?
   
Виктория | (Жен., 40 лет, Белгород-Днестровский, Украина) | 18.07.2012 13:57
врач предлагает делать ДНК-диагностику(чтобы узнать-хромосома просто поломана или этой части хромосомы вообще нет) .я думаю-это дорого.как вы посоветуете-делать ее или нет?смысл есть?
   
Начало заместительной терапии индивидуально, но обычно это около 12 лет - начало полового созревания. Раньше проводят небольшими дозами препаратов тестостерона или хорионического гонадотропина для правильног формирования наружных половых органов, но это заочно не определить. Покажитесь уролоу, желательно детскому, который имеет опыт работы с такими детьми. Делать или нет ДНК-диагностику - решать вам. Для лечения не имеет значения, какая там хромосома - поломанная или с отсутствием участка.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
18.10.2009
15:20
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.01.2012
12:28
Наталья :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 1
Сообщений: 2
16.09.2010
11:53
Irina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
14.11.2011
20:49
tolik :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 1
Сообщений: 2
15.06.2011
02:19
Елена :: Фармакология / Лекарственные средства
Ответов: 2
Сообщений: 1
21.04.2009
14:03
Андрей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.07.2011
23:10
Ульяна :: Другие консультации / Диетолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.05.2009
15:34
Venera :: Фармакология / Лекарственные средства
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.04.2013
13:08
ЧУСОВА ЗИНАИДА :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.10.2009
10:51
Анжелика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №861317 Ребенок набирает вес
«Другие консультации / Эндокринолог»
Татьяна
Жен., 30 лет.
Беларусь Минск
Ребенку 13 лет, рост 1 м 67 см, вес 70 кг. Набирает вес каждую неделю, хотя сидит на диете, ничего лишнего не ест. Проверили щитовидную железу - норма, сах. диабет - норма, кровь - норма, проверяли какие-то основные гормоны (к сожалению, точно указать не могу, т.к. карточка не на руках) тоже в норме. Подскажите, пожалуйста, что еще проверить, к кому обратиться. Может, какие-то определенные гормоны проверить?
29.06.2015 13:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Иванов Александр Иванович. эндокринолог
эндокринолог
Добрый день. 
Вам придется привести результаты анализов на гормоны, потому что я не могу угадать, что вы сдали, а что нет, и какие результаты получили, т.к. даже в пределах нормы числовые значения имеют значение.
Детей в 13 лет редко лечат лекарствами от ожирения, обычно начинают с диеты. Однако я не знаю вашей ситуации, поэтому не хочу давать вам необоснованных надежд.
Обычно если "все анализы сданы, все врачи пройдены, ничего не найдено", то вариантов два: 1) пройдены/сданы не все, 2) нужно пройти всю цепочку заново.
Время создания: 02 Июля 2015 19:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №861317
Татьяна 04.07.2015 10:03
Может вы могли бы перечислить, какие именно гормоны следует проверить? В больнице заказали карточку, на след. неделе можно будет забрать...
   
Лучше всего, чтобы вы переписали или сфотографировали все, что имеет хоть какое-то отношение к гормонам, потому что вдруг вы что-то где-то пропустите или неправильно прочитаете.
В общем, все анализы, о которых вы писали, хотелось бы увидеть.
ТТГ, сахар, кортизол в первую очередь. А если пубертат случился (конечно, это маловероятно в 13 лет), то еще и тестостерон.
Уточните, что препятствует вам получить второе очное мнение в Минске? В Белоруссии хорошие эндокринологи, а очно всегда точнее, чем заочно.
   
Татьяна 13.07.2015 14:51
Сфорографировала все анализы, которые брали. Очень хочу узнать ваше мнение. Заранее благодарна!

http://s020.radikal.ru/i706/1507/3e/198ebfb60e9f.jpg
http://s019.radikal.ru/i644/1507/a4/e05bd91486f3.jpg
http://s019.radikal.ru/i619/1507/b7/40a54262a612.jpg
http://s008.radikal.ru/i306/1507/b6/55fca079e3ad.jpg
http://i056.radikal.ru/1507/01/c9d8c8c1aa59.jpg
   
По анализам получается, что основные причины избыточного веса исключены. Заочно не могу ничего посоветовать, кроме как увеличить физическую нагрузку и ждать пубертат. Наиболее часто весь лишний вес уходит в рост.
То есть сдавать дополнительные анализы до пубертата нет необходимости, они будут малоинформативны.
   
Татьяна 19.07.2015 11:50
Понятно. Спасибо вам большое!
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»