ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Гематолог / Расшифровка генетического исследования
РАСШИФРОВКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
№565368 Расшифровка генетического исследования
Елена Жен., 26 лет. Россия Чебоксары
Зарегистрированный пользователь
24.03.2012 11:40
Добрый день! Очень хотелось бы услышать мнение гематолога по поводу моего генетического исследования. Дело в том, что по результатам этого исследования, мой лечащий врач говорит, что у меня очень высокий риск невынашивания и прописывает мне клексан 0,4. Меня же клексан очень смущает...да и кровь исходя из анализов коагулограммы и гемостазиограммы соответствует нормам.
: F5 - Фактор Лейдена (коагуляционный фактор V) - G/G (нормальная гомозигота)
: F2 - Протромбин (Коагуляционный фактор II) – G/G (нормальная гомозигота)
: FGB – Фибриноген - G/G (нормальная гомозигота)
: PAI 1 - Ингибитор активатора плазминогена - *4G/*4G (патологическая гомозигота)
: ITGB3 - Тромбоцитарный рецептор фибриногена - Leu33/*Pro33 (гетерозигота)
: MTHFR – Метилентетрагидрофолатредуктаза - C/*T (гетерозигота)
: MTRR - Метионин-синтаза редуктаза - A/*G (гетерозигота)
: MTR - Метионин-синтаза - A/*G (гетерозигота)
: ACE - Ангиотензин-конвертирующий фермент - I/*D (гетерозигота)
: AGT 1 – Ангиотензиноген - C/C (нормальная гомозигота)
: AGT 2 – Ангиотензиноген - T/T (нормальная гомозигота)
: AGTR 1 - Рецептор I типа ангиотензина II - *C/*C (патологическая гомозигота)
: NOS 3 - *T/*T (патологическая гомозигота)
: GSTP 1 (J105V) - A/*G (гетерозигота)
: GSTP 1 (A114V) - C/*T (гетерозигота)
: TNFA - G/G (нормальная гомозигота)
Вкратце о себе: 26 лет, рост - 167 см., вес - 52 кг. Беременность - 17 недель по ЭКО (отсутствие труб), двойня. С 5 по 16 неделю находилась на стационарном лечении. Диагноз - ретрохориальная гематома. На протяжении всего периода было несколько кровотечений. Перед выпиской делали УЗИ, по данным которого гематома рассосалась.
Коагулограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,0 г/л
АЧТВ - 36,3 сек
ПВ - 12,2 сек
ПП по Квику - 84,5%
МНО - 1,08
РФМК-тест - 22 мг%
Гемостазиограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,15 г/л
АЧТВ - 34,4 сек
ПВ - 11,3 сек
ПП по Квику - 96,0%
МНО - 1,01
РФМК-тест - 28 мг%
ТВ - 15,7 сек
антитромбин III - 84,2%
протеин С - 117,2
ВА - отриц.
D-димер - 428
тромбоциты - 240х10 9/л
плазминоген - 72,3
Определение агрегации тромбоцитов:
спонтанная агрегация повышена, гипоагрегация с АДФ 5 мкМ, коллагеном и адреналином. Вторая волна агрегации с АДФ сохранена.
Заранее спасибо за ответ.
: F5 - Фактор Лейдена (коагуляционный фактор V) - G/G (нормальная гомозигота)
: F2 - Протромбин (Коагуляционный фактор II) – G/G (нормальная гомозигота)
: FGB – Фибриноген - G/G (нормальная гомозигота)
: PAI 1 - Ингибитор активатора плазминогена - *4G/*4G (патологическая гомозигота)
: ITGB3 - Тромбоцитарный рецептор фибриногена - Leu33/*Pro33 (гетерозигота)
: MTHFR – Метилентетрагидрофолатредуктаза - C/*T (гетерозигота)
: MTRR - Метионин-синтаза редуктаза - A/*G (гетерозигота)
: MTR - Метионин-синтаза - A/*G (гетерозигота)
: ACE - Ангиотензин-конвертирующий фермент - I/*D (гетерозигота)
: AGT 1 – Ангиотензиноген - C/C (нормальная гомозигота)
: AGT 2 – Ангиотензиноген - T/T (нормальная гомозигота)
: AGTR 1 - Рецептор I типа ангиотензина II - *C/*C (патологическая гомозигота)
: NOS 3 - *T/*T (патологическая гомозигота)
: GSTP 1 (J105V) - A/*G (гетерозигота)
: GSTP 1 (A114V) - C/*T (гетерозигота)
: TNFA - G/G (нормальная гомозигота)
Вкратце о себе: 26 лет, рост - 167 см., вес - 52 кг. Беременность - 17 недель по ЭКО (отсутствие труб), двойня. С 5 по 16 неделю находилась на стационарном лечении. Диагноз - ретрохориальная гематома. На протяжении всего периода было несколько кровотечений. Перед выпиской делали УЗИ, по данным которого гематома рассосалась.
Коагулограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,0 г/л
АЧТВ - 36,3 сек
ПВ - 12,2 сек
ПП по Квику - 84,5%
МНО - 1,08
РФМК-тест - 22 мг%
Гемостазиограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,15 г/л
АЧТВ - 34,4 сек
ПВ - 11,3 сек
ПП по Квику - 96,0%
МНО - 1,01
РФМК-тест - 28 мг%
ТВ - 15,7 сек
антитромбин III - 84,2%
протеин С - 117,2
ВА - отриц.
D-димер - 428
тромбоциты - 240х10 9/л
плазминоген - 72,3
Определение агрегации тромбоцитов:
спонтанная агрегация повышена, гипоагрегация с АДФ 5 мкМ, коллагеном и адреналином. Вторая волна агрегации с АДФ сохранена.
Заранее спасибо за ответ.
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
16.10.2019 18:00 |
Юлия :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 68 |
23.06.2018 13:49 |
Кирюшка :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 19 |
18.07.2013 21:33 |
Татьяна :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 11 |
09.08.2016 11:54 |
Евгений :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 10 |
22.05.2015 14:16 |
Юлия :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 3 Сообщений: 8 |
28.12.2013 21:52 |
Алена :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 8 |
05.05.2018 14:07 |
Анастасия :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 7 |
18.05.2010 17:10 |
Настя :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 7 |
17.02.2016 11:17 |
Катя :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 7 |
23.12.2012 23:28 |
Ирина :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 6 |