ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Гематолог / Расшифровка анализа на полиморфизм генов гемостаза
РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА НА ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА
№657561 Расшифровка анализа на полиморфизм генов гемостаза
Лана Муж., 31 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
18.01.2013 23:42
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, с определением диагноза. По крайней мере внесите хоть какую-то ясность.
Мне 31 год. Группа крови 1я отрицательная. В анамнезе замершая беременность на сроке 7-8 недель.
На данный момент беременна. Срок 18-19 недель. Беременность проходит с постоянной угрозой выкидыша. На сроке 8 недель для профилактики ввели антитела-иммуноглобулин. Принимаю дюфастон в дозировке 800 мг. Со срока 15 недель на основании анализов с института им.Кулакова, где был выявлен антифосфолипидный синдром, начали колоть подкожно в живот 0,3 фраксипарина. Далее - в другой лаборатории синдром опровергли. Но уколы пока оставили, направив на анализ мутаций генов (тут же вопрос - опираясь на результаты - имеет ли смысл продолжать фраксипарин?). Увидела положительные результаты - ужаснулась. Что всё это значит? Подскажите, помогите. Насколько все эти ненавистные плюсы вредят моему ребенку и что нужно сделать, чтобы его сохранить?
Заранее спасибо за ответ!
Мутация Результат
1. FV Leiden (ген фактора V) -/-
2. G20210A в гене протромбина -/-
3. С10034Т в гене фибриногена γ н/и
4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы +/-
5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
6. G29926C в гене THBS (ген тромбоспондина-4) -/-
7. G10976A в гене фактора VII -/-
8. С807Т в гене GpIa (ген гликопротеина I) +/-
9. Т1565С в гене GpIIIa (ген гликопротеина III) +/-
10. CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450) -/-
11. CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) -/-
12. G1639A в гене VKORC 1 (ген эпоксидредуктазы витамина К) +/+
13. I/D-полиморфизм в гене ACE (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-
Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I.
Помогите, пожалуйста, с определением диагноза. По крайней мере внесите хоть какую-то ясность.
Мне 31 год. Группа крови 1я отрицательная. В анамнезе замершая беременность на сроке 7-8 недель.
На данный момент беременна. Срок 18-19 недель. Беременность проходит с постоянной угрозой выкидыша. На сроке 8 недель для профилактики ввели антитела-иммуноглобулин. Принимаю дюфастон в дозировке 800 мг. Со срока 15 недель на основании анализов с института им.Кулакова, где был выявлен антифосфолипидный синдром, начали колоть подкожно в живот 0,3 фраксипарина. Далее - в другой лаборатории синдром опровергли. Но уколы пока оставили, направив на анализ мутаций генов (тут же вопрос - опираясь на результаты - имеет ли смысл продолжать фраксипарин?). Увидела положительные результаты - ужаснулась. Что всё это значит? Подскажите, помогите. Насколько все эти ненавистные плюсы вредят моему ребенку и что нужно сделать, чтобы его сохранить?
Заранее спасибо за ответ!
Мутация Результат
1. FV Leiden (ген фактора V) -/-
2. G20210A в гене протромбина -/-
3. С10034Т в гене фибриногена γ н/и
4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы +/-
5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
6. G29926C в гене THBS (ген тромбоспондина-4) -/-
7. G10976A в гене фактора VII -/-
8. С807Т в гене GpIa (ген гликопротеина I) +/-
9. Т1565С в гене GpIIIa (ген гликопротеина III) +/-
10. CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450) -/-
11. CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) -/-
12. G1639A в гене VKORC 1 (ген эпоксидредуктазы витамина К) +/+
13. I/D-полиморфизм в гене ACE (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-
Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I.
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
09.02.2013 04:32 |
elena :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 59 |
01.02.2013 21:52 |
Евгений :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 3 Сообщений: 47 |
26.06.2014 23:23 |
htc700 :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 29 |
08.04.2016 12:11 |
Eлена :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 3 Сообщений: 21 |
18.07.2016 20:56 |
Юлия :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 16 |
27.04.2012 13:00 |
иван :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 15 |
07.02.2017 19:55 |
Lena :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 4 Сообщений: 11 |
24.03.2010 21:25 |
Ольга :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 13 |
08.02.2017 10:26 |
Сергей :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 4 Сообщений: 9 |
22.06.2012 19:14 |
Александра :: Другие консультации / Гематолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 11 |