Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] … [1102] [1103]

№1119928 Влияние кариотипа пары на беременность

marie girl
Жен., 31 лет.
New York

Зарегистрированный пользователь

Добрый день. Подскажите, как может оказать влияние мой кариотип 46 xx 1qh+ и мужа 46xy на беременность. Мне 30 лет, мужу -35 лет. Предшествующая беременность замерла на 7 неделе (была аномалия плода - утроения 16 хромосомы). Высоки ли шансы забеременеть естественным путем и родить здорового ребенка?

17.03.2025 18:58

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1119704 Здравствуйте

Елена
Жен., 45 лет.
Германии Магдебург

Зарегистрированный пользователь

Seg5x3, 10x3, 21x3 трисомия 5,10,21. Вот такой результат. Анализы спермы в трёх разных клиниках норма. Этот результат получен с донорской клеткой. Расшифруйте пожалуйста и подскажите кто здесь виноват

05.02.2025 14:11

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1119696 Рождение детей если у родителя генетическое заболевание

Павел
Муж., 34 лет.
Россия Сокольское

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня родился сын с генетическим заболеванием (глазо зубо пальцевой синдром) de novo. Существуют ли методы, чтобы в будущем он с женой смогли родить здорового ребенка без этого заболевания? Если да, то подскажите названия этих методов. Спасибо

04.02.2025 17:14

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1119054 35 delG

Ксения
Жен., 41 лет.
Россия Калининград

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, у ребенка выявлена мутация 35 delG в гетерозиготном состоянии. Генотип
N/35delG. Подскажите пожалуйста, что это значит

02.11.2024 23:31

Ответов: 1; Комментариев: 4 »»»

№1118748 сморщеная кожа

татьяна
Жен., 47 лет.
россия самара

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, прошу вас мне помочь, у меня уже 2 года подряд кожа на ногах ниже колена как у 75-летней старушки, что это может быть, мне 47 лет, рановато еще для такой кожи, может, витамины попить или к врачу сходить, посоветуйте, я пью коллаген, омегу, витамины пью Е и Д,воду пью по 2 литра в день, не пью не курю, в спортзал хожу, страшно смотреть, на бедрах тоже есть такое. Я хожу в солярий, может изза него? Заранее спасибо.

Прикреплённый файл 1

22.09.2024 07:15

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1117834 Кем я буду являться в результате днк-экспертизы

Авакумова моя фамилия
Жен., 25 лет.
СПб

Гость (не зарегистрирован)

У меня есть сестра близнец, мы однояйцевые близнецы. Внешне абсолютно один в один. Где-то слышала, что такие близнецы это генетические копии друг друга или даже естественные природные клоны) моя сестра родила ребенка. А если провести ДНК тест на установление материнства между мной и ее ребенком, то каков будет результат, если я и моя сестра обладаем идентичной ДНК? Получается, юридически мать она, но гегетически мы обе ему матери?

22.05.2024 21:47

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1116505 Риск синдрома Линча?

Ирина
Жен., 28 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Нужно ли переживать в моем случае из-за синдрома Линча или семейный аденоматозный полипоз? Никогда ничего не слышала об этих заболеваниях и не делала колоноскопию. Но недавно прочитала о том, что если в роду есть случаи онкологии кишечника до 45 лет, то это может быть тревожным звонком и признаком синдрома Линча или сап. У меня среди близких родственников 2 случая онко по линии отца, но я не знаю связаны ли они и стоит ли мне переживать.

Линия матери: дедушка, бабушка здоровы, по 75 лет, прабабушка, прадед умерли в 85 и 86 по естественным причинам, мама и родной дядя 52 и 55 лет на данный момент здоровы.

Линия отца: бабушка 75 лет, в 65 лет травмировала родинку на лице, поставили базилиому, 10 лет в ремиссии;

Дедушка умер в 45 лет (ожирение, сердце, проблемы с алкоголем);

Мой отец умер в 44 (так же ожирение, сердце, трофическая язва)

Родной брат отца умер в 35 от рака прямой кишки, точный диагноз не знаю. И вот у него ожирения не было, наоборот всегда был очень худым.

Про прабабушек/прадедушек точно не знаю.

Следовательно, связаны ли как-то случаи онко кишечника и кожи? Я читала, что при синдроме Линча у родственников не обязательно должно быть онко ЖКТ, может быть онко кожи или сальных желёз (и базилиома у бабушки например?).
И второй вопрос: всегда ли случаи рака прямой кишки у родственника до 45 лет – это синдром линча/семейный аденоматозный полипоз? Может ли это быть самостоятельным случаем онкологии? Просто многие пишут, что именно по прямой кишке – это в большинстве случаев семейное. Мне 28 лет, родной сестре 20. Нужно ли нам проходить генетический тест на синдром Линча? Очень переживаю, всю жизнь страдаю канцерофоьтей , а тут еще и такую вот информацию узнала.

26.01.2024 05:42

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1116450 ИФР -1 117 Кариотип 46 ХХ (20) не растет 2 года

julia
Жен., 49 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Девушка, 14 лет, не растет 2 года , за 2 года только сформировалось тело, у гинеколога вопросов нет, месячные по графику, цикл установился сразу, Узи малого таза без особенностей. , рост 150 , вес 48, маленькие кисти рук, размер ноги 35. Инсулиноподобный фактор роста ИФР -1 равен 117.0 Результат исследования кариотипа по клеткам перифирической крови 46,ХХ (20) Что означают цифры 20? Может ли при таком результате быть кластерный Шерешевского -Тернера и какие еще анализы нужно сдать?? Откуда может быть проблема с ростом? В каком направлении еще можно сдать анализы и куда с такой проблемой обратиться можно обратиться ?

21.01.2024 10:39

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1116165 1 скрининг

Татьяна
Жен., 24 лет.
Россия Ростов

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, бер 12 нед, прошла 1 скрининг, по результатам УЗИ размер носовой кости 1,9мм, все остальные показатели в норме, стоит беспокоиться? Надо ли пройти дополнительные исследования? Беспокоит размер носовой кости, кровь ещё не готова
Вид исследования трансабдоминальный, трансвагинальный
Количество плодов 1
Сердцебиение плода: ЧСС плода 162 уд. в мин.
ФЕТОМЕТРИЯ
Копчико-теменной размер (КТР) 57 мм, соответствует 12 нед 2 дней
Бипариетальный диаметр (БПР) 18 мм, соответствует 12 нед 6 дней Окружность головы (ОГ) 68мм, соответствует 12 нед 5 дней
Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,5 мм
Оценка дополнительных УЗ-маркеров ХА
Носовая кость (НК): визуализируется 1,9мм
Трикуспидальная регургитация: нет Пульсационный индекс в венозном протоке (ПИ) 1,18
АНАТОМИЯ
Голова:
череп норма
срединные структуры норма сосудистые сплетения норма
Живот:
желудок норма
кишечник норма
передняя брюшная стенка норма мочевой пузырь норма
Лицо:
глазницы норма
профиль норма
Сердце:
ось норма
позиция норма
размеры норма
4-х камерный срез норма
Позвоночник: норма
Конечности:
правая и левая рука (включая кисти) визуализируются
правая и левая нога (включая стопы) визуализируются
Врожденные пороки развития плода
не обнаружено
Хорион (плацента) преимущественная локализация задняя стенка матки, достигает область внутреннего зева толщина: 14 мм,
Структура хориона: не изменена Пуповина: количество сосудов: 3
Место прикрепления к плаценте: центральное
Область придатков без особенностей Длина ш/матки по каналу: 35 мм Внутренний зев: закрыт
ПИ В МАТОЧНЫХ АРТЕРИЯХ 1,8 слева
2,0 справа 1,9 среднее
кровоток не изменен
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: УЗ-признаки прогрессирующей беременности 12 нед. 2 дн.
РЕКОМЕНДАЦИИ: - консультация акушера гинеколога

26.12.2023 03:57

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1116083 Мутация в гене

Ирина
Муж., 4 лет.
Ростов-на-Дону

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген: TNFRSF1A,

Положение в геноме (GRCh38/hg38)

Идентификатор варианта в dbSNP: chr12:6333469 rs104895278

Замена нуклеотида, состояние: c.370G>A гетерозигота

Замена аминокислоты: p.Val124Met

Транскрипт (RefSeq), No экзона: NM_001065.4 4 экзон

Частота аллеля, %: 0,005

Глубина прочтения, х: 80

Выявлен вариант нуклеотидной последовательности в 4 экзоне гена TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 124 позиции белка. Мутации в гене TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с «Периодической семейной лихорадкой» (Periodic fever, familial; MIM# 142680), что предполагает доминантный тип наследования. Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке gnomAD составляет 0,005%. Вариант упоминается в научной литературе (см. ссылки), где указан как вариант с «неизвестным клиническим значением». Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данный вариант как «вероятно патогенный» (CADD, Polyphen, Provean, SIFT4G, FAtHMM, LRT, Meta SVM, Meta LR, M-CAP, FAtHMM-MKL,SpliceAI, PhyloP) и «нейтральный» (Primate AI, FAtHMM-XF, AlphaMissense).
По совокупности сведений, выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Cudrici, Cornelia et al. “Revisiting TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Current Perspectives.” International journal of molecular sciences vol. 21,9 3263. 5 May. 2020, doi:10.3390/ijms21093263
Gaggiano, Carla et al. “Hints for Genetic and Clinical Differentiation of Adult-Onset Monogenic Autoinflammatory Diseases.” Mediators of inflammation vol. 2019 3293145. 31 Dec. 2019, doi:10.1155/2019/3293145
Базы данных болезней и клинической значимости вариантов нуклеотидной последовательности: OMIM, ClinVar.
Сервисы предсказания патогенности: CADD, Polyphen, Provean, SIFT4G, FAtHMM, LRT, Meta SVM, Meta LR, M- CAP, Primate AI, FAtHMM-MKL,SpliceAI, PhyloP, FAtHMM-XF, AlphaMissense.
Полученные результаты требуют проверки альтернативными методами (например, секвенированием по Сэнгеру), тщательного сопоставления с клиническими признаками и анализа происхождения выявленного варианта (унаследованный или появившийся de novo).

Мы с мужем и наши родители визуально не страдаем никакими генетическими болезнями и случаев подобных заболеваний в его и моем роду не припоминаем. Скажите, пожалуйста, о чем говорят результаты данного исследования? Какая тактика действий дальше? Спасибо

20.12.2023 19:02

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль