Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] … [1102] [1103]

№1101323 Дефект нервной трубки

Ольга
Жен., 22 лет.
Украина Одесса

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте
По первом стриминге риски низкие , по втором тоже НО дефект нервной трубки 1.70 мом находиться в зоне низкого риска , а в рисках в срок указано 1:766 , это не низкий риск я так понимаю ,узд делала всё тьфу тьфу , только на 4 дня отстаёт от срока !
Что вы скажете?

20.03.2022 12:12

Ответов: 0; Комментариев: 0 »»»

№1101219 Расшифровка кариотипа

Татьяна
Жен., 39 лет.
Ульяновск

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! Сдавали с мужем анализ на кариотип, т. к. в анамнезе есть замершие беременности, у мужа 46XY, у меня 46XX, но с примечанием: Просмотрено 44 метафазные пластинки, в 3-х 45,Х. Вопрос: норма ли это или это как раз и могло бы быть причиной замерших беременностей? Спасибо.

17.03.2022 13:53

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1101108 Кольцевая хромосома

Юли
Жен., 40 лет.
Россия Астрахань

Зарегистрированный пользователь

Добрый день. Ребенку 21.12.2020г р поставили заключение: патологический мужской кариотип с кольцевой хромосомой 18. Кариотип 46xy, r18, p11. 3:q23. Как понять степень, тяжесть нарушений, что означают цифры 11.3 и 23.? Количество делекции?

14.03.2022 16:46

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1101020 Врач генетику

Кемран
Муж., 29 лет.
Россия Курск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, подскажите пожалуйста,моя супруга на 11 недели беременности,первый ребенок родился к сожалению с дцп,сдали куча анализов на генетику,нашли что перелом в гене de novo,проконсультировались с врачами генетиками,мне разделяются,одни дают что ребенок родится с отклонениями 2%другие дают что 50%мы с женой место не находим,как быть?что делать?на днях все троем будем сдавать анализы посмотреть кто носитель и есть вообще у нас в генах что-то,или этот ген появился только у ребенка,хотя первый ребенок во время беременности проходило все хорошо,без каких либо отклонении ,была сделанно зкстренное кесериво, так-как в один прекрасный день перестало биться сердце у малыша

Профессор Алихано,описал МРТ и его предложение что было эпоксия ишемия плода,это и повлеяло на ребенка,всю жизнь у моей супруги низкое давление,по таблице он родился 6,5 баллов вроде,если я не ошибаюсь

Пожалуйста дайте совет,как нам быть?

Спасибо всем заранее!

12.03.2022 00:34

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1100921 Расшифровка цитогенетического исследования

Кристина
Жен., 25 лет.
Новосибирск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте,замершая беременность 9 недель.В заключении написано :Кариотип эмбриона 47,xy, +21(1).
Низкое качество митозов, практически отсутствуют анализируемые метафазные пластинки, в одной пластинке кариотип аномальный, несбалансированный, трисомия хромосомы 21.
Объясните пожалуйста доступным языком что случилось с эмбрионом и почему такое могло случиться.Спасибо.

https://b.radikal.ru/b34/2203/5a/4ea3b4f1cafe.jpg

09.03.2022 06:32

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1100773 Трисомия по 12 паре у эмбриона

Ксения
Жен., 40 лет.
Новосибирск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста как расшифровать результат генетической экспертизы абортуса ( неразвивающаяся беременность на сроке 6-7 недель , изначально было сердцебиение, но позже остановилось)
Кариотип эмбриона: 47, XY, +12 {11}
Мне 40 лет , кариотип 46 ХХ
Мужу 40 лет , кариотип не сдавали
Если возможны какие-то рекомендации, буду очень благодарна!

04.03.2022 10:14

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1100655 Реципрокные транслокации

Сергей
Муж., 30 лет.
Красногорск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Поясните пожалуйста расшифровку кариотипа 46, ХY, t(9;19)(q22;q13,2)
Мужчина 30 лет.
Пытаемся забеременеть 2 года. У жены нормальный кариотип. У меня проблемы со спермограммой плохая морфология. Проходил курсы лечения существенно не повлияли на ее улучшение.

Оба сдали анализ на кариотип и пока ждали результат узнали что забеременили. Сейчас 4-5 недель беременности и получили вот такой результат моего кариотипа. Теперь переживаем за будущий плод и какими могут быть последствия! Заранее спасибо...

28.02.2022 19:39

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1099529 Мозаицизм (0,36) по 21 хромомсоме (моносомия) при ПГД

Ольга
Жен., 37 лет.
Киров

Зарегистрированный пользователь

Уважаемые генетики, подскажите пожалуйста, какой риск рождения больного или здорового ребенка при выявленном мозаицизме по 21 хромосоме seq[GRCh37] (21)x1[0.36]? При эко 1 эмбрион годен к переносу. Нужно решить вопрос, что делать с мозаиком. У меня и мужа кариотипы полностью нормальны. Читала, что часть мозаичных эмбрионов могут дать здоровую беременность. Насколько это возможно в данном случае? Велика ли вероятность рождения больного ребенка в случае истинного мозаицизма или истинной моносомии? Или намного выше в этих случаях замершая беременность?

02.02.2022 00:00

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1099437 Кариотип плода

Valeryia
Жен., 38 лет.
Belarus Minsk

Зарегистрированный пользователь

Добрый вечер!
Так как мне 37, то при постановке на учёт по беременности было рекомендовано обратиться к генетикам. Узи на 12 неделе хорошее, анализ крови тоже хороший. Но предложили пройти амниоцентез по возрасту. И результат поверг в шок: у плода обнаружена сбалансированная транслокация t(9;14)(q12;p11.2), у нас с мужем кариотип в норме. Генетики поставили риск по зпмр до 5-7% в связи с мутацией, возникшей de novo. Вопрос о прерывании оставили на усмотрении семьи.
Вы можете сказать, выстрелит такая транслокация или же пройдёт незамеченной?

31.01.2022 01:35

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1099433 Туман в голове

Елена
Жен., 28 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Уважаемая Ольга Вадимовна, заранее понимаю, что вопрос может быть совсем по вашей специализации, но адресовать хочу именно к вам, как одному из самых думающих врачей.

В 16 несколько месяцев то наплывал, то опускал «мозговой туман» - сложно описать, если грубо - некоторая придавленность, сложность с концентрацией, мыслительной активностью, запоминанием и т.п. (от нескольких минут до неск-их дней), в 16 после того, как голова сильно померзла без шапки на улице и по возвращении домой «накрыло» окончательно. С тех пор вот уже 12 лет состояние не проходит. Направьте, пожалуйста, в какую сторону копать, возможно, у вас в практике были похожие пациенты, кто находил причину? Неврологи нашли эпилепсию, но вспышки только в течение короткого времени ночью (менее 2х секунд) и не более 15 эпизодов. Абсансной активности нет (была у 3х специалистов)

30.01.2022 22:17

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль