Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [1068] [1069] [1070] [1071] [1072] [1073] [1074] … [1102] [1103]

№39518 Пороки развития

Вероника
Жен., 21 лет.
Казахстан Алматы

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! 6 месяцев назад я родила девочку. На сроке 30-31 недели беременности на УЗИ мне поставили множественные пороки у плода: гидроцефалия, укорочение верхних и нижних конечностей, киста яичника. До 30 недель делала 2 УЗИ на сроке 15-16нед., потом 24-25недель,но на УЗИ мне говорили что ребенок здоровый. Я доносила ребенка и родила, после родов все диагнозы подтвердились диагностировали так: гипохондроплазия-укорочение трубчатых костей нижних конечностей, деформация коленных и голеностопных суставов, полидактилия, синдактилия, киста уздечки языка, гидроцефалия, киста яичника. При беременности я ни какими болезнями и простудами заболеваниями не болела и ни какие препараты без назначения врача не употребляла. В родне ни у кого из нас не наблюдались такие болезни. В марте месяце мы с мужем сдавали анализ на кариотип, анализы брали и у ребенка, анализы показали у всех все нормально. Генетики толком ни чего не могут сказать. Подскажите пожалуйста, Я хотела бы узнать, на сколько это все серьезно? От чего столько множественных пороков, что могло повлиять на это все. Может ли это повториться при второй беременности, какая вероятность? Может нам с мужем надо еще какие-нибудь сдать анализы? И через сколько мне можно снова забеременеть?

03.06.2008 07:12

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№39509 дисплазия соединительной ткани

Наташа
Жен., 28 лет.
Украина Житомир

Гость (не зарегистрирован)

У моего ребенка обнаружили дисплазию соединительной ткани (оксипролина 42 мг/сутки).На сколько это серьезно?

03.06.2008 01:34

Ответов: 1; Комментариев: 4 »»»

№39476 от чьей наследственности зависит зачатие двойни?

Ирина
Жен., 20 лет.

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Скажите, пожайлуста, от чьей наследственности зависит зачатие двойни, только от женщины? Или от мужчин тоже??? Спасибо!

02.06.2008 20:33

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№39412 Миопия - наследственное заболевание?

Ксения
Жен., 22 лет.
Россия Магнитогорск

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Скажите, миопия - это наследственное заболевание? У меня зрения стало ухудшаться с 14 лет, сейчас мне 22 и у меня зрение -4. А у моей сестры -5,5. Хотя оба родителя имеют 100% зрение. Но по маминой линни есть родственники, имеющие плохое зрение.

02.06.2008 14:45

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№39197 Синдром Коффина- Лоури

Елена
Жен., 31 лет.

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте.
Моей дочке 2 года. Ей генетик поставил диагноз синдром Коффина-Лоури по внешним признакам и ряду заблеваний (миотонический синдром, мозжечковая недостаточность, задержка речевого развития). Можно ли путем каких-либо анализов и исследований подтвердить данный диагноз.
Заранее спасибо.

31.05.2008 17:38

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№39169 наличия гетерохроматина в околоцентромерной области коротного плеча хр.6

Марина
Жен., 25 лет.
Россия Москва

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день. У меня было 4 выкидыша (25нед., 17 нед., 14 нед., 13 нед.) и врач посоветовал сдать анализы на HLA-типирование. Мы готовимся к новой беременности и хотелось бы узнать возможно ли выносить и родить здорового ребенка? Вы не могли бы пояснить мне анализы: DRB1 (жена:01,07, муж: 04,07), DQA1 (жена: 0101,0201, муж: 0301,0201), DQB1 (жена: 0501,0201, муж: 0302,0201). Цитогенетическое обследование у мужа: нормальный мужской кариотип, жена: необычный вариант наличия гетерохроматина в околоцентромерной области коротного плеча хр.6. При наличие такие анализов какой процент родить ребенка? Заранее спасибо.

31.05.2008 13:45

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№39072 спинальная амиотрофия

Света
Жен., 28 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Будьте добры разъясните, пожалуйста, данные результата ДНК- анализа: Данные из таблицы: у меня 7 экзон del/ SMN, у мужа - SMN, у меня 8 экзон - del/ SMN, у мужа - SMN. Заключение: У мужа зарегистрировано нормальное соотношение числа копий 7- 8 экзонов гена SMN (SMN1) к числу копий 7- 8 экзонов псевдогена (SMN2). У меня зарегистрирована делеция 7- 8 экзонов гена SMN в гетерозиготном состоянии. Что означают эти результаты? И могут ли у нас быть больны дети спинально- мышечной атрофией? Спасибо

30.05.2008 17:22

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№38961 анализы

ольга
Муж., 36 лет.
россия санкт-петербург

Гость (не зарегистрирован)

какие анализы и исследования нужно сделать,чтобы исключить генетические болезни у ребёнка?

29.05.2008 22:21

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№38942 У ребенка отсутствует ушная раковина, небная дужка и миндалина-синдром Гольденхара?

Алина
Жен., 26 лет.
Россия Мытищи

Гость (не зарегистрирован)

Добрый вечер! У меня родился сын, у которого отсутствует ушная раковина, небная дужка и миндалина (все это слева) и плюс ко всему порэз лицевого нерва. Сделали ему анализ кариотип - 46ху(норма). Так почему моему ребенку генетики поставили - синдром Гольденхара? Разве можно поставить диагноз только признакам? хромосомный набор в норме. Всю беременность я пила таблетки дексаметазон, от этого может быть порок развития плода?
С уважением, Батракова Алина.

29.05.2008 20:54

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№38910 Биометрия плода - риск

Лена
Жен., 26 лет.
Россия

Гость (не зарегистрирован)

на сроке 18-19 недель сдавала анализы АФП-29,7 МЕ/мл (норма 21-80) и ХГЧ - 49600,0 МЕ/л (15000-60000. При Узи в 21-22 недели носовая кость - 5,7 мм (нижняя граница нормы). Остальные размеры соответствуют сроку 20-22 недели. Можно ли говорить о пороках развития (напр, синдром Дауна).

29.05.2008 16:47

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [1068] [1069] [1070] [1071] [1072] [1073] [1074] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль