Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Ирина
Жен., 30 лет.
Vjcrdf
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. Мне 30 лет, сейчас срок 23 недели. 1-ый скрининг сдавала в 14. нед.6 дней результат на Синдром Дауна 1:134 (высокий риск) AFP 15.48МЕмл кор.МОМ 0.53, HCGb 53/03 нгмл, кор МОМ 2.31. 2-скрининг в 18 нед. 6 дней на СД 1:706 (низкий) AFP 34.05МЕмл кор.МОМ 0.67, HCGb 14.88 нгмл, кор МОМ 1.40. УЗИ видимых аномалий плода не выявили, размеры плода пропорциональные, умеренное многоводие. Генетик предлагал, но не настаивает на кардоцентозе. Проконсультируйте, пожалуйста, стоит ли делать этот анализ, хочу здорового ребенка и боюсь угрозы выкидыша.
22.04.2008 23:05
Светлана
Жен., 36 лет.
Россия Новгород
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, у меня трое детей.
Сейчас мне ставят беременность 6-7 недель.
В первые две недели беременности принимала Вермокс
3 дня, 2 раза в день, о своей беременности не знала. Чувствую себя плохо, врач ставит урозу, встал вопрос о сохранении беременности. Насколько может быть опасным прием данного препарата в моем положении? Спасибо.
21.04.2008 16:10
ольга
Жен., 28 лет.
россия нарьян-мар
Гость (не зарегистрирован)
здравствуйте! не знаю, что делать.Жизнь потеряла смысл.У меня была беременность-23 недели все было нормально.В начале - сильный токсикоз. пошла на узи - поставили диагноз: определяются множественные амиотическмие тяжи, ВПР плода (омфалоцеле).Прервали беременность. Но что теперь делать - есть ли шансы в будущем? Какой риск такой же ситуации? Что делать, можно ли пройти какое то лечение? в чем причины? Мы с мужем здоровы. Пожалуйста, помогите. прошу.
20.04.2008 19:23
таня
Жен., 20 лет.
россия москва
Гость (не зарегистрирован)
что такое мозаичная форма с. Дауна??? в чем она может проявляться??? моему ребенку сейчас еще нет и месяца..ему уже делали анализ..но мы хотим его пересдать...в каком возрасте это лучше сделать??? спасибо.
18.04.2008 22:50
Надежда
Жен., 26 лет.
Россия Ключи Камчатские
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. Беременность26-недель.На сроке 22-е недели (от первого дня крайних месячных) делала в городе узи(по собственному решению) с доплеровской приставкой. Были измерен плод-всё в норме. Сосуды(артерии) мозга, грудной аорте, пуповины, центральном венозном протоке- всё в норме. Сердце в норме. Мочевой пузырь и желудок визуализируются. Длинна носовой косточки-0,72 см. По их заключенью всё в норме. Но ещё я сдавала на том же сроке 22-е недели анализ крови на гормоны Афп-76,26(норма) и ХГЧ-32786 (больше нормы. Норма 10000-30000). Что свидетельствует о подозрении на патологию плода. В чём же она может проявляться, эта патология, если на узи всё в норме? Какие отклонения нельзя определить по такому Узи? Или они не всё проверили? К кому мне необходимо обращаться по поводу отклонений? И какие исследования необходимо пройти? Если надо делать ещё УЗИ, то что врачи должны проверить конкретно и на каком аппарате это надо делать? Может ли моя анемия быть причиной отклонений у ребёнка и следствием повышением ХГЧ? Может срок 22-е недели-это слишком поздно, поэтому такие показатели? Хочу добавить, что живу очень далеко от города(600 км) на Камчатке. Перинатального центра у нас нет, по этому хотелось бы чтобы вы дали исчерпывающий ответ. Помогите. Заранее огромное спасибо.
18.04.2008 12:18
Вероника
Жен., 29 лет.
РФ Москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! Ребенку 5 мес, сдали кариотип по совету генетика (невролог-развивается нормально, окулист-блефарофимоз). В лаборатории нам посоветовали после ответа на кариотип сдать анализ на делецию хромосомы. А разьве если действительно присутсвует патологическая делеция ее при кариотипе неудается определить точно.
17.04.2008 23:18
наталья
Жен., 30 лет.
россия москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, у меня на лице и на теле растут лишние волосы, если определить кариотип можно при помощи каких-либо лекарств избавиться от лишних волос.
17.04.2008 21:13
Алена
Жен., 20 лет.
Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован)
Скажите если дието терапия начата в месячном возросте соевой смесью (Nutrilon соя) то каков прогноз заболевания??? Со стороны ЦНС, печени и зрения сейчас все в поядке да и с самого рожденя все было в норме (сейчас дочке 6 месяцев) И как долго нужно предерживатся безгалактозной диеты???
17.04.2008 13:52
Алена
Жен., 20 лет.
Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован)
У меня такой вопрос-что такое фермент уридилтрансферазы??? И действительно ли такой фермент со времянем появляется у больных галактоземией??? Где делают анализы на активность такого фермента!!! Наш генетик в нашей медико генетической консультации ничего врозумительного не ответил!! И действительно он перерабатовает галактозу в глюкозу???
17.04.2008 12:02
наталья
Жен., 29 лет.
россия москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, после родов я пополнела на 25кг, не могу сбросить вес, врач советует сдать анализ на кариотип. Объясните какая связь между этим анализом и ожирением. Спасибо.
16.04.2008 19:54