Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Алена
Жен., 20 лет.
Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!!! Недавно зашла на ссылку проекта Геном человека!!! И прочла там что ученые научились лечить генетические ферментативные недостаточности(в частности галактоземию) вирусологическими методами!!! И что Американским ученым удолось произвести "операцию":пересадили в такую клетку гены от бактерий,для каторых основной писчей является галактоза.Клетка поправилась!!!Пока таким путем излечили одну клетку!!! Скажите пожалуйста есть ли у родителей надежда что их дети в скором будующем будут здоровы??? Ведь так трудно жить с мыслью,что твой ребеночек обречен!!!
16.04.2008 18:15
Наталия
Жен., 25 лет.
Россия Орел
Гость (не зарегистрирован)
Последняя менструация 8.03.08 (цикл 30-31 день). Предположительная дата зачатия 22.03.08. 28.03.08 сделала последнюю (третью) прививку от Гепатита В, не зная, что беременна. Подскажите пожалуйста, какова вероятность отклонений у будущего ребенка? Ребенок желанный.
16.04.2008 15:51
Алла
Жен., 45 лет.
Россия Спб
Гость (не зарегистрирован)
Может ли быть у нашей дочери 1 гр. крови , резус фактор. отриц., если у родителей 1 гр. крови, резус фактор- положит. ? И чем может быть осложнена будущая беременность ? С каким резусом. фактор. мужчины наиболее благоприятый брак для зачатия ?
16.04.2008 11:44
Svetlana
Жен., 24 лет.
Россия Чебаркуль
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, сдавала анализ на АФП (не на голодный желудок)в 17 недель, результат АФП 74. При этом делала узи за два дня до анализа, узи никаких отклонений не показало, все в норме. Стоит ли бспокоиться, что у ребенка отклонения или лучше пересдать анализ на голодный желудок (сейчас 19 недель).
Заранее спасибо за ответ.
С уважением, Светлана
16.04.2008 09:49
Наталы
Жен., 28 лет.
Гость (не зарегистрирован)
Проконсультируйте пожалуйста, мне 28 лет - вторая беременность, первая без патологии мальчик, родила в 23 года,вес 3230.На данный момент беременность 22 недели, в 18 недель сделали анализ (скрининг. кровь из вены), результат скрининга на Синдром Дауна:низкий риск. Вот данные анализа:Значение риска наличия у плода ДНТ – низкий риск,значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:4864, возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1102, значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:6030.Результаты AFP концентрация 24,57 U/mL Медиана 40,23 Коррект.МоМ 0.69 Норма (МоМ) 0,5-2,0. Результаты HCGb концентрация 4,12 ng/mL Медиана 10.53 Коррект.МоМ 0.41 Норма (МоМ) 0,5-2,0. Рекомендовано УЗИ. Перед тем как сдать анализ я лежала в стационаре и 4 дня капали капельницы, ставили уколы, в 1-день капали магнезию, в след.3 дня гинипрал.Врач ничего не говорит, направил на УЗИ, но моё беспокойство уже перерастает в бессонницу. Подскажите пожалуйста, из моего результата анализа, как вы оцениваете мои риски по синдрому Дауна? Какое дополнительное обследование необходимо в данной ситуации?
15.04.2008 20:27
анастасия
Жен., 33 лет.
москва
Гость (не зарегистрирован)
двойной тест на сроке 12 недель по последней менструации дал следующий результат: free beta hCG: 0.47 MoM , PAPP-A: 0.33MoM , биохимический риск трисомии 13/18 1: 125.
мой гинеколог сказал что я в группе риска, что нужно сделать тройной тест в 16 недель и по его результатам возможно амниоцентез.
Я сильно растроена, и в панике,скажите, раз вероятность трисомии 13/18 так высока не целесообразно сделать амниоцетез не дожидаясь результатов тройного теста,мне его делать только через 2 недели
15.04.2008 18:26
Алена
Жен., 20 лет.
Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован)
Моей доченьке сейчас полгодика!!! В месяц нам поставили диагнос-галактоземия!!! Я долго не верила потому что ни каких признаков этого заболевания у нее не было (кроме того что с рождения она отказалась брать грудь и есть молочные смеси) Сдали анализ на ДНК пришел ответ Q188-R в гомозиготном состоянии!!! Сейчас я почти смерилась с деагнозом, потому что моя дочурка развивается совершенно нормально!!! В нашем городе всего 2 таких деток моя доченька и мальчик(умственно отсталый малышь 4х лет) Так что сравнивать не скем!! Подскажите чего ждать дальше от нашего заболевания???
14.04.2008 19:20
Елена
Жен., 37 лет.
Россия Самара
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!Мои родители были в принципе здоровыми людьми, но отец умер в 61 год (рак гортани), мать- в 65 лет (рак прямой кишки), бабушка по матери - в 64г.(рак легкого), есть и другие родственники, умершие от рака по линии матери.Мне сейчас 37 лет.Не сказать, чтобы я была очень озабочена вышесказанным, но задумываюсь:состою ли я в группе риска по онкозаболеваниям?Стоит ли мне проходить онкогенетическую диагностику и что это даст и какие должны быть мои дальнейшие действия в смысле возможных обследований, образа жизни?Спасибо.
14.04.2008 17:47
Марина
Жен., 27 лет.
Россия
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. На УЗИ при гестационном сроке 21неделя и 2дня были выявлены маркеры: гипогастрия 11*5, 5*6, 4мм, укорочение костной части спинки носа 5, 4мм, левостороняя пиелоэктазия плода-5, 2мм(правая-4, 3). Врачи предполагают ХА- с.Дауна, на тройной тест я не обследована, наследственности нет, беременность вторая (первая успешная -здоровым мальчиком), возраст 27лет, настаивают на инвазивной диагностике на сроке до 25недель, я Rh(-) -антитела пока не выявлены, я боюсь прерывания беременности(говорят такое случается) при проведении процедуры, нужно ли при этом вводить антирезусный иммуноглобулин?
Подскажите на сколько объективны маркеры?
действительно ли сильно отличаются показатели от норм? какие должны быть эти нормы? стоит ли идти на риск, для выявления ХА.



Спасибо!
14.04.2008 11:19
Света
Жен., 32 лет.
Россия Березники
Гость (не зарегистрирован)
Моей дочери 13 лет с 5 месяцев ей поставлен диагноз врождёный гипотериоз, а в 12 лет сдав анализ на криотип выявили синдром Эдварса мозаичной формы (46%) у ребёнка с рождения расходящиеся косоглазие , астегматизм и зрение все ухудшается и врачи не могут ничем помочь,слишком медлительна и плохо усваивает школьный материал и ещё куча других диагнозов. Мене бы хотелось знать побольше о синдроме Эдвардса в мозаичной форме ,а также действительно ли что все наши заболевания из-за этого синдрома и должны ли оставить инвалидность у ребёнка
14.04.2008 09:32