Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Елена
Жен., 26 лет.
Россия Тверь
Гость (не зарегистрирован)
Подскажите пожалуйста. Сдавала анализы на сроке 15-16 недель, результаты АФП 33ед.(норма 14-58ед.), ХГЧ 152ед.(норму не знаю); диагноз-повышен риск рождения ребенка с болезнью Дауна 0,591%. На сроке 17-18 недель тест пересдала в другой лаботртории, результаты АФП 30,9ед.(норма 21-138), ХГЧ 28,5ед.(норма 5,7-81,5ед).
Вчера была на консультации у генетика, который поставил диагноз риск с болезнью Дауна 0,591% и направил на биопсию хориона.Зачем, если анализы в норме?У меня нормальный вес, родствен. здоровы. Спасибо.
12.04.2008 18:16
Мира
Жен., 37 лет.
россия казань
Гость (не зарегистрирован)
У меня беременность 29 недель. при пренатальном кариотипировании плода обнаружены генетические изменения - делеция короткого плеча 9 хромосомы (синдром Альфи). Насколько поможет уточнить степень этой паталогии у ребенка кариотипирование родителей и какой прогноз для ребенка?
12.04.2008 18:12
Александра
Жен., 30 лет.
Гость (не зарегистрирован)
На сроке 22 недели на УЗИ у плода обнаружили кисту сосудистого сплетения, назначили повторное УЗИ через 2 недели и перед УЗИ сказали сходить к генетику, консультация которого платная
У нас в родне никогда небыло врожденных аномалий и у мужа тоже, первый ребенок тоже здоров
В 17 недель сдавала анализ крови на альфа ФП - все в норме
Прочитала что киста сосудистого сплетения может быть у здоровых людей и может рассасаться к 26 неделям
Зачем мне нужна консультация генетика, если нужна?
11.04.2008 19:50
Дмитрий
Муж., 21 лет.
Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован)
Я родился с врожденной патологией: синдактилия левой кисти-сросшиеся 2-4 пальцы и отсутсвие третьей фаланги на этих пальцах. Мне это не мешает, но вопрос в следующем: передастся ли такая же патология моим детям? Или это единичный случай? Если передастся, то с какой долей вероятности и будет ли патология утяжеляться? Что можете посоветовать делать? Лекарства, профилактика?
10.04.2008 12:47
Светлана
Муж., 24 лет.
Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Первый ребенок имеет диагноз целиакия. Подскажите пожайлуста, какой процент того, что этот же диагноз повториться у следующих деток и что нужно знать при следующей беременности. Заранее благодарна Вам, Светлана.
09.04.2008 17:30
Альбина
Жен., 43 лет.
Россия Чайковский
Гость (не зарегистрирован)
У моего папы (67 лет) в 2005 году обнаружили волосатоклеточный лимфолейкоз.До сих пор проходит лечение Реафероном без особого улучшения. А отцу мужа (75 лет) в 2000 году поставили диагноз аутоимунная тромбоцитопения с внутренним кровотечением. Проходил лечение преднизолоном по схеме. но тромбоциты всё равно переодически падают. Какова вероятность возникновения заболеваний крови у их детей и внуков ?
09.04.2008 13:40
Елена
Жен., 22 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Моя предыдущая беременность закончилась прерыванием на 18 неделе, диагноз был Гастрошизис. Прошло 2 года, мы планируем беременность, как может повлиять (и можел ли повлиять) данный диагноз на последующую беременность?
09.04.2008 12:36
Ольга
Жен., 29 лет.
Владивосток
Гость (не зарегистрирован)
Результаты анализов на сроке в 16 недель.
АФП 46,0 (1,2 МОМ) при норме 0,5 до 2,0 МОМ
Свободный в-ХГЧ 17,4 (1,1 МОМ)при норме 0,5 до 2,0 МОМ.
Свободный Эстриол завышен, 12,1 (2,9 МОМ) при норме 0,5 до 2,0 МОМ.
Чем грозит завышение данного гормона?
Результаты УЗИ на сроке 14 недель были хорошими.
Рекомендовали консультацию генетика.
07.04.2008 09:36
Наталья
Жен., 28 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Скажите пожалуйста, собираемся с мужем удочерять девочку, у ее мамы есть 2-я группа инвалидности по психическому заболеванию. Какое заболевание точно никто не знает. Просто есть такая запись в карте. Какая вероятность того, что ребенку может передаться психическое заболевание. Так ребенок 6 месяцев, развивается нормально. Или может какие-нибудь анализы можно сдать, чтобы что-то выяснить? Спасибо.
04.04.2008 00:11
ира
Жен., 35 лет.
украина Кривой рог
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте доктор!!
МНЕ 35 лет,У меня 3-детей 1992г -дочь 2001-дочь 2003г.р-сын -здоровы
а в 2006 родилась девочка и по результатам МРТ ей поставили -лиссенцефалия 1-2 типа, она ничего не умеет(не держит голову,не сидит,в руки сама ничего не берет не понимает обращенную речь,но улыбаестя ,следит за детьми глазами,на ноги опирается,может повернуться на бок)вот все что у нас получается в 1г 2м.В генетическом центре сдавали анализы написали-"Кариотип-46ХХ-без патологий,биохимическое исследование крови,мочи-нарушений обмена аминокислот не обнаружено.
"
Беременность протекала нормально(не было ни угроз ни токсикоза)но все время был гемоглобин-107-анемия.В самом начале беременности буквально первые недели была простужена но температуры не было(выпила несколько таблеток Септолете).,и делала лазеркоагуляцию на глазном дне.
Еще у меня с 1992 г хронический токсоплазмоз ,перед беременностью пила фансидар-но инфекционисты говорят что он тут не причем.
Во время беременности принимала витамины для глаз -лютеин комплекс и троксевазин.
Хотелабы знать из-за чего произошла такая аномалия,это у меня какаято мутация в генах?
Какое еще нужно пройти обследование ребенку?
Может ли быть у меня еще здоровый ребенок,какие мне нужно пройти обследования?
Заранее благодарна за ответ.

что могло так повлиять на развитие Головного мозга ребенка?
03.04.2008 20:47