Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

№28652 del17р11.2
Ирина
Жен., 31 лет.
РФ Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Я так понимаю, что del17р11.2 означает SMS (синдрос смита м), но наверняка бы врачи уже заподозрили что-то неладное в частности генетик, который нас осматривал. На 3-4 недели беременности была простуда, таблетки не принимала, температура была до 38, тонус на протяжении всей беременности. Ребенку 1,3 годика. Врожденный блефарофимоз (сейчас его уже не ставят, а ставят блефароптоз, глазки стали больше открываться), эпикант. Сама пошла в годик, говорит слогами мама баба ам и др. Невролог на всем периоде жизни отставания не замечала. Генетик внешне тоже ничего не увидела, но из-за диагноза (глаз)посоветовала сдать кариотип. Ответ 46, хх, hef (или het может не правильно прочитала) 17 р 11.2. и рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование del17р11.2. Но в лаборатории было озвучено, что такой кариотип может являться и нормой. На сколько нам необходимо еще раз сдавать анализ, ведь может быть совпадением с папиным. Папа с нами не проживает и нет возможности сдать его кровь. Спасибо за ответ
23.03.2008 22:36
татьяна
Жен., 41 лет.
россия зеленоград
Гость (не зарегистрирован)
анализ скрининга 1:68 возрастн риск ,1:199 риск синдрома дауна у плода развиние длины бедренной кости отстает на неделю.какова вероятность врожденной патологии? или все таки такое развитие?? говорят врачи что может быть особенность строение ребенка.
23.03.2008 14:00
Арина
Жен., 27 лет.
Украина Николаев
Гость (не зарегистрирован)
Мой вопрос покажется Вам очень странным, но я Вас прошу ответьте мне на него. Я страдаю неврозом и поэтому у меня есть некоторые мучительные сомнения и Вы как генетик ответьте мне не смотря на мою невротичность, пожалуйста. Первый вопрос - гены формируют тело и уже сформированное лицо, строение тела не могут поменяться, не могут поменяться гены (кроме естественных мутаций) и изменить лицо, строение тела? Пол человека не может же поменяться, женщина не имеющая вирильного синдрома, не страдающая гиперандрогенией и андрогенией не станет мужеподобной?
22.03.2008 23:07
Ксюха
Жен., 20 лет.
Россия Тюмень
Гость (не зарегистрирован)
Я принела 4 таблетки постенора на 5 неделе беременности,незная того что беременна.Как может это повлиять на ребенка?
22.03.2008 19:19
№28274 анализ
Луиза
Жен., 19 лет.
Rus Chelabinsk
Гость (не зарегистрирован)
добрый день ходила сдавала тест АФП повышенный волнуюсь очень подскажите пожалуйста что означают эти цифры:хгч 24117 мМе.мл FE3ньюкогинированый Эстриол 8.53 нмоль.л афп 122 МЕ.мл срок сдачи 16-17 неделя.
21.03.2008 10:12
Вера
Жен., 23 лет.
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! Прокомментируйте пожалуйста следующие результаты анализов: (беременность 18-19 недель(акушерский срок)) Возраст 23 года. АФП-27,60 (норма 23,15-92,62 отклонение в мом - 0,59), НЭ- 1,69 (норма 1,01-4,03 отклонение в мом - 0,83), ХГЧ-13,20 (норма 14,67-58,67 отклонение в мом -0,45). Синдром дауна a priori-1:1439, a posteriori-1:2756, синдром эдвардса a priori-1:14604, a posteriori-1:5789, дефекты невральной трубки a priori-1:666, a posteriori-1:1375. Нормы указаны для срока 18 недель. Хотелось бы знать какой срок действителен, акушерский(18-19 недель) или гестационный(16-17 недель)? И влияет ли на анализ то,что перед сдачей анализов я лежала с температурой? И что такое a priori, a posteriori? Заранее благодарю.
20.03.2008 14:15
Саша
Жен., 24 лет.
Россия
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. У меня 2-я положительная группа крови, у мужа 1-я положительная, а у ребенка 1-я отрицательная. Какова вероятность такого события? Я уверена в отсовстве на 100%, но не хочу чтоб у мужа появились сомнения.
И еще гемангиома - какова причина этого заболевания, нет ли вероятности, что она появится и у второго ребенка?
20.03.2008 14:08
Ирина
Жен., 31 лет.
РФ Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Ребенку 1,3 годика. Врожденный блефарофимоз, эпикант. Сама пошла в годик, говорит слогами мама баба ам и др. Невролог на всем периоде жизни отставания не замечала. Генетик внешне тоже ничего не увидела, но из-за диагноза посоветовала сдать кариотип. Ответ 46, хх, hef (или het может не правильно прочитала) 17 р 11.2. и рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование del17р11.2. Что может означать такой кариотип и нужно ли сдавать второй. Папа с нами не проживает. Спасибо за ответ
20.03.2008 13:56
Светлана
Жен., 25 лет.
Украина Одесса
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Мне 25 лет, беременность первая, 26 недель. Первое УЗИ ТВП – 2,4 мм, носовая кость визуализируется в сроке 13 недель; двойной тест: РАРР-А 2,1МоМ, ХГЧ 0,7 МОМ в сроке 12 недель. Тройной тест: АФП 0,54 МоМ, ХГЧ 1,3 МоМ, Е3 1,7 МоМ в сроке 16 недель, УЗИ – без патологии. Генетик утверждает, что высокий риск рождения ребенка с СД из-за очень низкого АФП, хотя лаборатория дает нормы для АФП 0,5-2,5 МоМ. От амниоцентеза отказались, так как была угроза в 16 недель, компьютерной программы, чтоб просчитать риск, нет. Скажите, насколько прав генетик и действительно ли риск такой уж большой?
20.03.2008 12:31
Юлия
Жен., 21 лет.
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Год назад я забеременнела, но беременность пришлось прервать (ребенку поставили диагноз- синдром Поттера). Какова вероятность повторения этого синдрома?
20.03.2008 11:12