Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] … [1102] [1103]

№1098723 Трисомия 16

Юлия
Жен., 35 лет.
Омск

Зарегистрированный пользователь

Возвраст 34. Не развивающая беременность на сроке 6-7недель после ЭКО криоперенос, беременность была первая. По результатам цитогенетического исследования написали трисомия 16. В крио остались еще 6 эмбрионов, подскажите что нам делать?

13.01.2022 08:26

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1098579 Реципрокная транслокация у мужа

Alina
Жен., 27 лет.
Россия Казань

Зарегистрированный пользователь

У мужа единственный анализ на кариотип показал отклонение, реципрокнач транслокация между частью длинного плеча хромосомы 10 и частью короткого плеча хромосомы 22, кариотип 46xy, t(10;23) q( 11.2;p12), остальные все анализы в норме, каковы шансы что при биопсии найдут спермики и какова вероятность что если найдут спермики что хотя бы один эмбрион будет здоровый? Стоит ли идти играть в «рулетку» с ребенком?

09.01.2022 13:54

Ответов: 1; Комментариев: 7 »»»

№1098538 Олигофрения

Елена
Жен., 30 лет.
Оренбург

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день! Подскажите пожалуйста передаётся ли олигофрения легкой степени по наследству и какая вероятность передачи? Муж возможно болен, жена здорова. Официального диагноза нет, но были очень большие проблемы с обучением ( едва закончил обычную школу, тянули на тройки), очень плохая память, грамотность. Уроки делались целыми вечерами. По симптомам все подходит, может не понимать какие то задания и тд. Но в целом словарный запас хороший, есть о чем поговорить, разбирается в каких то темах и тд… если бы не диагноз родственника- то думала бы просто что невысокий уровень образования и все. Вешних признаков также никаких. Кроме того, такой диагноз официально стоял у ребёнка его двоюродной бабушки. Собственно после того как узнала об этом диагнозе, начала углубляться в тему и заподозрила у мужа болезнь.

08.01.2022 14:18

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1098537 Муковисцидоз у ребенка

Анастасия
Жен., 31 лет.
Россия Тверская обл.пос молоково

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. У ребенка муковисцидоз 11м девочка,сейчас вес 9кг рост 72. Родилась в СПб бакунина.атризия тонкого кишечника,операция на след день. Вывели стому ,потом в 5м закрыли. Лежала в паталогии 7м. В роддоме поставили муковисцидоз 508/3944 в комапунд гетерозиготном состоянии. Диагноз поставили почти в 3месяца. Сейчас лечимся креон перед каждым кормление раз 8 9 тигераза 1р в день, берадуал, смесь частично гидролиз нутрилак гиппоаллергенный. На учёт ещё в Москву не вставали ,т к не могу найти где можно сдать мазок из зева. Ищу. Собственно какой вопрос ,интересует наша мутация ,это я так понимаю тяжёлая форма. ? В выписке написано ,что кишечник форма . Но читала ,что 508 мутация поражает все органы. Расстолкуйте пожалуйста про наши мутации ,как страшен диагноз. Первый ребёнок мальчик 11л здоров ,правда в весе отстаёт, рост примерно 150 а вес 31кг. Но и родился 2900 кг. Спасибо .

08.01.2022 13:24

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1098522 Высокий риск трисомии 21 по НИПТ

Юлия
Жен., 39 лет.
Калининград

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться.Беременность 18 недель, проходит спокойно, без угроз (единственное-исходно большой вес 111кг, но пока практически без набора доп. Кг). В рамках первого скрининга в 12,4 нед проведено экспертное узи, по которому КТР 67, ЧСС 160, ТВП 1.6, носовая кость визуализируется 1.9 (стоит норма 1.69-2.67), все остальные показатели также в норме. Биохимический скрининг не проводился в связи с запланированным НИПТ. НИПТ panorama делался в 12 и 15 недель. В первой попытке не получился, во второй выделена невысокая фракция плода 6.1 и установлен высокий риск трисомии 21 (95/100). Ведущий беременность доктор направляет на решение вопроса о кордоцентезе.
Собственно мои вопросы в ожидании очных консультаций:
1. Какие еще могут быть причины ложноположительного нипт кроме человеческого фактора или мозаицизма плаценты?
2. Какова вообще частота случаев, когда плацента «дефектная», а у плода все хорошо?
3.правильно ли я понимаю, что при заборе материала при амниоцентезе в водах «плавают» клетки плода, а клеток плаценты нет (то есть не будет искажения результата, если проблема только в плаценте, а не в плоде)?
4. Каковы риски для беременности при проведении кордоцентеза? Они действитеььно выше, чем при амниоцентезе?
5. Что лучше выбрать в такой ситуации, чтобы была максимальная результативность: делать как можно быстрее амниоцентез или ждать до 22й недели и делать кордоцентез?
Очень переживаю. Заранее благодарю за ответ.

07.01.2022 23:52

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1098206 Замершая беременность при робертсоновской транслокации у матери

Ольга
Жен., 37 лет.
Ukraine Киев

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте!

Подскажите, пожалуйста, какова у меня вероятность иметь здоровых детей или носителей сбалансированной транслокации, как у меня, в сравнении с вероятностью иметь детей с несбалансированной транслокацией или с другими генетическими проблемами, если у мужа кариотип нормальный (46 XY), а я носитель сбалансированной робертсоновской транслокации (45 XX der (13;14) (q10; q10)).

Анамнез: 1 беременность с 1 цикла закончилась родами здоровой девочки (кариотип не проверяли) в 2013 году, 2 беременность с 1 цикла подтверждена хгч, на узи ничего не увидели, хгч дорос до 500, затем начал падать, закончилась обычными месячными в марте 2021, 3 беременность с 3 цикла с прекрасным ростом хгч и хорошими узи закончилась остановкой сердца в 8 акушерских недель в октябре 2021.

Сделали вакуум и кариотипирование абортуса, результат: nuc ish (DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341/D21S342)*2,(BCR)*3[8]/(DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341//D21S342)*2,(BCR)*2[92]
Исследовано 100 ядер ворсин хориона методом Фиш. Найдено 3 копии сигнала хромосомы 22 в мозаичной форме (8%). Исключены анеуплодии хромосом X, Y, 13, 18, 21. Отмечена низкая митотическая активность клеток. Метафазные пластинки отсутствуют.

После чего были проведены анализы моего кариотипа и кариотипа мужа, результаты - выше.

Есть у нас 1 ребёнок, сомневаемся в том, что хотим идти на ЭКО ради 2. Хотим понять шансы родить здорового ребёнка при естественной беременности, тем более пока что беременею быстро, с 1-3 циклов.

Генетик сказала, что шансы есть, но % не назвала, сказала, что при 8% мозаичной формы беременность не замирает, что или причина не генетическая, или не нашли клетки живые у абортуса и не смогли выявить настоящую генетическую причину.

Так ли это? Нужно ли мне разбираться дальше в моем здоровье, вдруг причинач не в моем кариотипе и не в аномалиях эмбриона?
Большое спасибо!

28.12.2021 16:55

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1098017 кариотип

дарья
Жен., 33 лет.
спб

Зарегистрированный пользователь

здравствуйте,подскажите пожалуста я женщина сдала на кариотипирование пришел результат 46 ХХ(11) ЧТО ТАКОЕ В СКОБКАХ 11?

23.12.2021 12:57

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1097226 кариотип 46 xx inv (9)( p9q13)(11)

Екатерина
Жен., 35 лет.
Россия Краснодар

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, готовлюсь к эко выявили у меня кариотип 46 xx inv (9)( p9q13)(11), а мужа норм 46ху , Какова вероятность анамалий у плода, стоит ли делать Пгд, и на сколько процентов ПГД может быть достоверен? Зачем делать ПГД , если можно во время беремености сделать скрининг?я просто боюсь после всех иследований и разморозки эмбрион не выживет, заранее спасибо

02.12.2021 09:40

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1096944 Результаты анализа по Fish методу

Светлана
Жен., 30 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! Готовимся к ЭКО, поэтому сдавали кариотип. У мужа кариотип стандартный 46XY. Мой же пришел 46XX, но с применением (
Просмотрено 44 метафазные пластинки, в 3-х 45,X
Для исключения низкоуровневого мозаицизма рекомендован Fish метод). Сдала дополнительно кариотип fish методом, результат таков : Результаты исследования:
Ish Xp11.1-q11.1 (DXZ1x2) [300]
Yp11.1-q11.1(DYZ3x0) [300]
Заключение: при исследовании 300 ядер выявлено две копии локуса (DXZ1).
Подскажите, что это означает и возможно ли делать ЭКО ? Спасибо за ответ.

24.11.2021 23:32

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1096913 Результат цитогенетического исследования

Ольга
Жен., 38 лет.
Россия Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте. На сроке 10 недель замершая беременность.
Кариотип мужа: 46,XY,t(2;22)(q14.1;q12.2)
Мой кариотип : 46,XX. На сколько серьезно и как повлияет на беременность в дальнейшем транслокация между хромосомами 2 и 22 у мужа Спасибо.

24.11.2021 12:01

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль