Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] … [1102] [1103]

№1096743 Здраствуйте, Самойлова Людмила Руслановна!

Dasha
Жен., 29 лет.
Украина Энергодар

Зарегистрированный пользователь

Здраствуйте, Помогите расшифровать кариотип,детей нет,на данный момент сдаём анализы,хотим сделать Эко с таким результатом кариотипа можно делать Эко? Жена 46,XX,16qh+,муж 46,XY.Как это влияет на вынашивание и рождение здорового ребенка? Заранее благодарна.

18.11.2021 20:53

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1096595 Заключение Мужской кариотип, трисомия по хромосоме 8 (мозаичная форма)

Сергей
Муж., 40 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Мальчик 6,5 лет (21.02.2015 гр)
Правосторонний крипторхизм с рождения. Оперировали. низведение в 3/4 части мошонки. Наблюдаемся у уролога-андролога
Врожденная сгибательная контрактура 2,3 пальцев правой руки. Оперировали в б больнице им Турнера, СПБ, г. Пушкин
Прошли консультацию генетика и по его направлению сдали несколько анализов. То что это мозаицизм трисомия 8 уже ясно. А вот последнее цитогенетическое исследование в лаборатории Фертилаб, должно было показать количественные поражения. Тут не понятно

47,XY,+8[25]/46,YX[5]

Результаты генетических исследований проведённых в Геномед и Фертилаб

https://drive.google.com/drive/folders/16_LouWLPSgfDDG6_TceDda65J-yxyUbo?usp=sharing

15.11.2021 13:26

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1096416 Кариотип плода после БВХ 46 хх der (4) t (4;22)

Наталья
Жен., 33 лет.
Россия Уфа

Зарегистрированный пользователь

Здравсвуйте уважаемые генетики, хотелось бы услышать вашк мнение, мой супруг является носителем сбалансированной транслокации между 4 и 22 хромосомой, первую беременность прервали на 34 неделе по причине дубликации длинного плеча 22 хромосомы, сейчас вторая беременность 13 недель на прошлой неделе прошла первый скрининг и инвазивную пренатальную диагностику Хорионобиопсию, так же вчера проходила узи экспертного уровня где все так же оказалось в норме , на первом скрининге тоже все в норме, биохимический скрининг тоже в норме, сегодня получили результаты хорионобиопсии где сказано что у плода дубликация плеча 4 хромосомы, генетик ничего не сказала говорит транслокация не сбалансированная и рекомендуется прерывание, подскажите может ли быть что это только в плаценте а у самого плода нормальный кариотип, ведь узи все в норме пороков не выявлено, результаты узи и анализа прилагаю, спасибо заранее за ответ

10.11.2021 15:12

Ответов: 1; Комментариев: 7 »»»

№1096327 Делеция хромосом

Ольга
Жен., 30 лет.
Россия Симферополь

VIP

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте ,подскажите пожалуйста, что означает в микроматричном пренатальном анализе Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg38] 4q13.1q24(61753474_102637648) x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии: не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV): Имеется делеция участка 4 хромосомы c позиции 61753474 до позиции 102637648. Размер: 40884174 п. н. Число генов в области дисбаланса: 40. В базах данных Decipher и СlinVar делеции данной области, а так же меньшие описаны как патогенные у пациентов с врожденными пороками и задержкой развития В базе нормальных геномных вариантов DGV обнаруженная делеция не индексирована. По совокупности сведений, учитывая размер делеции, ее следует расценивать как патогенную.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: не обнаружено. 4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н) участков потери гетерозеготности-нет (общепопуляционный уровень). Рекомендуется консультация генетика Какой будет ребёнок при рождении?
Чего ожидать.
Сразу напишу что оба родители подобные анализ не сдавали.
В сроке25 недель поставили маловесный плод..укорочение на2-3 недели трубчатых костей, и уменьшение ок.гр клетки на 2-3 недели..
В данный момент 28 недель,я в полной растерянности,чего ожидать

08.11.2021 19:12

Ответов: 3; Комментариев: 0 »»»

№1096248 Антидепрессанты и зачатие

Дарья
Жен., 33 лет.
Россия Москва

VIP

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, муж лечится от па и тревожного состояния Квеатипином (10 таб в сутки)и эсцитолопрамом (1.5 таб в сутки) . Можно ли планировать беременность, если муж принимает данные препараты? Влияют ли данные препараты на развитие и здоровье будущего ребёнка?

06.11.2021 19:29

Ответов: 3; Комментариев: 0 »»»

№1096231 Кариотип, прошу разобраться

Анастасия
Жен., 35 лет.
Россия Тюмень

Гость (не зарегистрирован)

Было 3 переноса эмбриончиков, без результатно(2 раза не прижились, 3 раз ЗБ на 14 день)
После чего сдали кариотип
Ж: 46ХХ, 9qh+, 13pstk+, 15pstk+
М: 46XY, 9qh+
Есть ли смысл продолжать ЭКО? Врач толком не объяснил, что все это значит. Прошу Вас объяснить что делать дальше. Высок ли риск невынашивания, Рождение ребенка с потологиями?
Спасибо

06.11.2021 12:30

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1095937 ФАС, может ли быть виноват отец-алкоголик, а не мать?

VANESSA
Жен., 27 лет.
Санкт-Петербург

Зарегистрированный пользователь

Я нашла у себя признаки ФАС (фетального алкогольного синдрома). Лицо, как мне кажется, похоже на лица тех, кто этим страдает. В школе училась плохо, разве что, была почти отличницей в 5-6 классе, но потом стало не до этого. Имею психологические и психиатрические проблемы (анорексия, булимия, КП, параноидальные состояния, бессонница, социофобия, пониженная потребность в общении, вспыльчивость, патологическая ревность, влюбчивость). В детстве был СДВГ. Алкоголь и курение - с 14. Менструации - с 13, было первый раз сильное кровотечение 2 недели. В 18 начались проблемы с РПП (рост 171, худела до 36, сильно не нравлюсь себе, если вешу больше 42-43). К бутылке особо не тянет, но было время, когда думала, что сопьюсь. Я бы могла с этим смириться, но моя мама не пьет и даже не выпивает. Это я могу сказать точно, она ненавидит алкоголь, ее при одном виде и запахе алкоголя тошнит, как и бабушку. Когда они обе узнали, что я начала интересоваться алкоголем (в 13 лет выпила бокал шампанского на др подруги), они устроили мне истерику и чуть не избили. За курение через год мне мозг выносила мать, как-будто это преступление какое... : В общем, настолько не пьющие это люди, что в «виновность» мамы, которая «бухала всю беременность» не поверю никогда. А вот кто мой отец я не знаю. Они о нем легнды слагали, но сказать точно я не смогу, какой он. Кто он вообще. В то, что он - старый алкоголик мне легче поверить. Может ли быть «виноват» отец-алкоголик, если у ребенка ФАС, но мать при этом не пьющая? Можно ли женщине с ФАС - мне, к примеру, иметь детей? Хотелось бы скинуть фото своего лица, чтоб спросить, похожа ли я на человека с этой болезнью, но мне стыдно.

29.10.2021 19:45

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1095895 Ангиоотеки при физических нагрузках и повышении температуры тела

Марина
Муж., 9 лет.
Чистополь

Зарегистрированный пользователь

Мальчик, 9 лет. Началось всё ровно год назад. У ребёнка периодически начинают образоваться отеки вокруг глаз. Иногда это мешки под глазами, иногда волдыри на веках как от укусов комаров. Началось это летом, когда бывали на воздухе. Осенью учитель физкультуры звонил мне и говорил, что ребёнку плохо: распухли глаза и дышит тяжело. Но проблемы с дыханием редко сопровождает отеки, 1 раз из десяти. Иногда появляются красные пятна на шее и спине, с волдырями как на веках. Как правило это начинается при занятиях спортом, активных играх, пробежке, когда дыхание нарушено и ребёнку жарко. Изначально думали, что аллергия, но выяснилось, что нет, и антигистаминные не помогали. Делали анализ крови на наличие паразитарной инвазии (описторхи, аскариды, эхинококки, лямблии, токсокары, трихинеллы), отрицательный. Дважды очень сильно задыхался (после прогулки, бесились с детьми на площадке, крутились на турниках), срочно дали подышать беродуалом через небулайзер, стало легче дышать, отеки проходят сами, обычно около часа. Если вовремя заметить, что начали опухать глаза, то может просто сесть и спокойно сидеть, ровно дышать - всё прекратится. Такое бывает если ребёнок моется в горячей ванне. Аллерголог связывает это с повышением температуры, подозревает что-то, но пока не говорит.
Кардиолог направляет к генетику, эндокринологу, гастроэнтерологу. Направили на анализы С1 ингибитора
эстеразы, С3 и С4 компоненты комплемента, СРБ, РФ, АСЛО, почечно-печеночные пробы, КФК, АНЦА, также направили на узи брюшной полости и забрюшинного пространства. В общем обследовать надо всё, потому что они представления не имеют что это и откуда.
Написали «ангиоотек, хроническая индуцированная крапивница».
Боюсь, что большинство этих анализов мы сдадим «за компанию». Встречались ли Вам такие случаи?
https://c.radikal.ru/c36/2108/9e/4ce7f3583afa.jpg

https://a.radikal.ru/a39/2108/a1/6534ee0d49cd.jpg

https://c.radikal.ru/c19/2108/93/86197a0c1a40.jpg

28.10.2021 13:35

Ответов: 2; Комментариев: 1 »»»

№1095289 Кариотип после замершей беременности

Светлана
Жен., 34 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Добрый день, замершая беременность на сроке 8 недель
Пришел кариотип тканей хариона
47ХХ +8
Несбалансированный женский кариотип ,трисомия по хромосоме 8
Подскажите что это значит?
У нас с мужем нормальные кариотипы

12.10.2021 10:41

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1095147 Хромосомная аномалия у ребенка 6 лет

Олеся
Жен., 35 лет.
Украина Донецк

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! У мальчика 6 лет выявлена хромосомная аномалия- транслокация с вовлечением 2,3 и 16 хромосом- 46, XY, t(2;3;16) de novo. У мамы 46XX у папы 46XY. Если не делать дальнейших исследований, и оставить все как есть, чем это грозит ребёнку сейчас и в будущем? Просто в Донецке необходимые исследования не делают, а в Москву (куда нам рекомендовано поехать) пока нет возможности поехать....

07.10.2021 23:23

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль