Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] … [1102] [1103]

№1094126 Кариотип не определен

Юлия
Жен., 33 лет.
Россия Ефремов

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте!Подскажите,сдавала биопсию хориона 14 недель беременности,т.к. было твп 3,3 мм.Через 2 дня попросили прислать венозную кровь.В итоге кариотип не определен. И в результате исследования определен неинформативный сигнал от всех исследуемых хромосом. Также обнаружен специфический сигнал от snp маркеров,указывающий на контаминацию образца амниотической жидкости материнскими клетками. Объясните пожалуйста,что это значит?У ребенка что то выявили?

11.09.2021 22:42

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1093886 Подозрения на синдром менкеса

Mira
Жен., 31 лет.
Россия Калмыкия

Зарегистрированный пользователь

Ребенку 1год.подозревают синдром Менкеса. Скажите, пожалуйста, сколько стоит анализ на генетику в Москве в клинике Бочкарева?
И может ли в семье 2ребенка один здоров, а другой болен?

05.09.2021 14:32

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1093871 Высокий риск Синдрома Дауна

Ольга
Жен., 32 лет.
Россия Екатеринбург

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте!
Первый скрининг показал неутешительные результаты: риск Синдром Дауна 1:4.
При УЗИ было выявлено твп 3,7 и реверсный кровоток. Скажите, встречаются ли случаи рождения здоровых детей при подобных показателях или это приговор? Амниозентез через 2 дня

05.09.2021 05:59

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1093182 Какие генетические анализы нужно сдать ?

Ирина
Муж., 2 лет.
Россия Оренбург

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Ребенку 2 месяца диагноз правый глазик Н35.3 - хориоретинальная дистрофия, аплазия макулы, деструкция стекловидного тела миопатия высокой степени с астигматизмом. На левый глазик Н33.0 тотальное воронкообразное отслоение сетчатки и субатрофия глазного яблока, хотелось бы узнать какие генетические анализы нужно сдавать ?

17.08.2021 12:49

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1092649 Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016):arr(X)x1

Эля
Муж., 35 лет.
Россия Уфа

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте!
Обнаружена моносомия по хромосоме X у плода женского пола. Пришли результаты ,такой результат от чего может быть ?

02.08.2021 16:51

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1092583 Омфалоцеле

Лилия
Муж., 29 лет.
Санкт Петербург

Гость (не зарегистрирован)

Добрый вечер. У меня срок 16 недель. Поставили диагноз омфалоцеле содержимое печень, часть желудка и часть кишечных петель. Это моя третья беременность, до этого было 2 замерших. Беременность долгожданная, ребёнок желанный. Мне страшно что и как будет. Говорят эта особенность операбельная, подскажите у кого была подобная ситуация и что в итоге получилось. Меня просят сделать аборт, но я и думать не хочу об этом. Плачу! Переживаю! Не знаю что и думать

31.07.2021 21:21

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1092365 Синдром дауна

Виктория
Жен., 38 лет.
Россия Майкоп

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день. Доктор, скажите, моему ребенку поставили Кариотип:47,xy+21.
. Скрининг 1го триместра : КТР=60мм,ТВП=1,9мм-норма,НК(+)ЧСС=151уд.в мин.
ХГЧ=1,274Мом-норма,РАРР-А=0,939Мом-норма.Расчет рисков ХА плода все низкие
Второе УЗИ показывал гиперэхогнные лёгкие,и гиперэхогнные включения в печени(после ковида) На повторном скрине показало укороченные верхние конечности,грудная клетка визуально уменьшена в размерах. Мне 6 раз делали скрининг, проблемы были,но не слова не сказали,про синдром. И не слово про какой нибудь дополнительный тест или анализ на синдром. Только в роддоме меня огорошили. Я хочу спросить,это холатность врача??? Тем более мне 38 лет.Можно 6 раз сделать скрининг и не увидеть уплотнение шейной зоны, плоскую переносицу,шестой палец и т.д.

26.07.2021 17:32

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1092232 Подскажите по кариотипу

Иван
Муж., 35 лет.
Казахстан Nur-Sultan

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день!
Подскажите пожалуйста, планируем беременность. У жены кариотип нормальный. У меня 46,ХY,21ps+
Мужской кариотип, увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы
21 (хромосомный полиморфизм).
Является ли это нормой, если нет, то чем грозит?
Заранее спасибо!

22.07.2021 09:43

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1092070 Линии симиан у ребёнка

Вопрос закрыт паролем. вход

17.07.2021 21:39

Ответов: 2; Комментариев: 0

№1091724 Результаты скрининга

Надежда Александровна Мащенко
Жен., 37 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте.

09.07.2021 17:48

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль