Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] … [1102] [1103]

№1091489 Кариотип по БВХ 47,XY,+21(2)

Екатерина
Жен., 38 лет.
Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Мне 38 лет, мужу 43. Есть здоровые дети, но не совместные. До этого, в том году была анэбриония.
Сейчас, по скринингу в 11нед+4д ТВП 3,6,кость носа чётко не видна, кровь PAPP-А 0,520 МЕ/л, ХГЧ 27,4. В 13 недель сделала БВХ, кариотип 47,XY,+21(2), доп. проведено мол. - цит. исслед. методом FISH - по хромосом 21 выявлено 3 сигнала. Стоит ли проводить доп. проверки или верить этим результатам?

04.07.2021 12:50

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1091029 ВПР плода

Елизавета
Жен., 29 лет.
Россия Тверь

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. На 20 неделе беременности на втором скрининге нашли ВПР плода (цефалоцеле).
Сделали прерывание беременности по мед. показаниям.
Сказали, что порок был изолированный и второй раз не повторится.
Подскажите пожалуйста, может стоит сдать какие-то анализы на усваиваемость фолиевой кислоты? Могла быть в этом проблема? Не хотелось бы повторения такого.

24.06.2021 13:17

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1090907 Вакцинация от ковида при туберозном склерозе

Ирина
Жен., 46 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! У меня туберозный склероз (Болезнь Прингла-Бурневилля). Кожные проявления - умеренно выраженные аденомы сальных желез на лице (аденомы Прингла), участок «шагреневой кожи» в поясничной области, околоногтевые фиброматозные разрастания на кистях (единичные фибромы),на стопах (выраженные множественные).
Можно мне делать прививку от ковида? Меня пугают последствия. Как это отразится на моем заболевании?

21.06.2021 18:36

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1090378 Здравствуйте

Татьяна
Жен., 86 лет.
Россия Минусинск

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, прошлая беременность закончилась рождением ребенка с с. Дауна, сейчас беременность 21 неделя, по результатам кордоцентеза кариотип плрда 46XY(18), что это означает?

09.06.2021 13:30

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1089929 Риск синдрома Дауна при беременности

Ева
Жен., 32 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. В 1 триместре был скрининг, узи-норма. А вот биохимические маркеры нет.
Бэта ХГЧ- 8 МоМ
ПАПП-А-0,2 МоМ
Риск синдрома Дауна 1:66.
Мне 31, без вп, муж только курит(36л). У мужа есть дочь от первого брака- здорова и вторая(наша общая)- тоже здорова.
Беременность не запланированная,как узнала начала пить фолиевую кислоту, была ретрохориальная гематома 12х6, пью Дюфастон, перед скринингом за час пила Дюфастон. Токсикоз есть(тошнит на запахи), Рвота была несколько раз за беременность. В общем токсикоз умеренный. В первую беременность токсикоза не было.
Предложили кордоцентез, я отказалась, я все равно не смогу аборт сделать. Хоть мне и тяжело дается эта тема.
Вопрос: От чего(кроме ХА) может быть настолько завышен хгч? Может ли при таком хгч у меня быть здоровый ребенок?

30.05.2021 13:03

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1089801 Коннексин 26

Анна
Жен., 32 лет.
Россия Архангельск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! От бывшего мужа родила сына, полная глухота, оказался ген Коннексин 26. У меня и у бывшего мужа соответственно в рецессивном состоянии этот ген, у сына доминантный. Подскажите, сейчас у меня муж другой, как нам подготовиться к беременности, какие анализы сдать, и если у него этого гена не окажется, какова вероятность, что все же родится глухой или слабослышащий ребенок. и откуда вообще этот ген мог у меня взяться, если не было глухих и слабослышащих родственников?

27.05.2021 08:29

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1089720 Гиперэхогенный кишечник

Люба
Жен., 35 лет.
Пинск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Беременность 20 недель. Результаты второго скрининг лицевые дисморфии. Отечностьмягких тканей лица и стоп. Гиперэхогенный кишечник. Скрининг в 12 недель все в норме без хромосомных маркеров. Головка в 20 недель лимоноподобная, но структуры мозга все в норме. Развитие согласно неделям. Врач говорит, что сильных потологий нет, только кишечник. Очень волнуюсь. Беременность четвёртая. Предыдущие три беременности закончились родами и дети здоровы.

25.05.2021 12:13

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1089679 Расшифровка кариотипирования

Марина
Жен., 34 лет.
Россия Санкт-Петербург

VIP

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте,муж один,есть двое здоровых детей,третья и червертая беременность-замершие на сроке 4-6 недель,после второй зб сдали абортивный материал на генетическое исследование.Пожалуйста,помогите расшифровать.
46,ХХ,der(10)[9]/46,ХХ[7]

24.05.2021 15:43

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1089408 Муковисцидоз

Анна
Жен., 26 лет.
Краснодар

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте. У моего родного брата родился сын с муковисцидозом. Результат генетического исследования приложу. Скажите пожалуйста, каким образом и на какие мутации нужно проверяться мне и моему мужу, чтобы знать риск рождения у нас ребёнка с муковисцидозом. Мне нужно провериться на мутацию которая есть у моего брата? А мужу на все существующие? Их ведь очень много, возможно я чего то не понимаю. Заранее большое спасибо за ответ.
https://c.radikal.ru/c19/2105/f7/adf34fb6f034.jpg

18.05.2021 21:17

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1088566 Кариотип 46хх, 9ph

Кристина
Жен., 22 лет.
Россия Нижний Новгород

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте.
Была беременность первая, прервали по мед.показаниям (заключение после вскрытия:ВПР мочевыводящей системы, СД) (код по МКБ-Х Q64. 3)
Стали с мужем кариотип. У него норма 46ху. У меня 46 хх, 9ph.
Женский кариотип с вариантом полиморфизма хромосомы 9:локализация гетерохромативного участка в коротком плече. До консультации ещё долго ждать. В интернете всего начиталась и гинеколог сказал, что скорее всего естественным путем беременеть нельзя. Неужели всё так плохо? Никак не получится самостоятельно забеременеть и родить здорового ребёнка?

29.04.2021 10:10

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль