Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] … [1102] [1103]

№1088561 Планирование беременности после замершей

Екатерина
Жен., 25 лет.
Россия Партизанск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. У меня такой вопрос, была замершая беременность на сроке 25 недель, ни с того, ни с сего, малышка перестала просто шевелиться и всё. Беременность проходила хорошо. В патологоанатомическом эпикризе пишут, что смерть наступила внутриутробно в антенатальном периоде от гипоксии гипоксического генеза, аномалии внутренних органов нет. В паталогогистологическом исследовании плаценты множественные бело-жёлтые и красные инфаркты, без воспаления. Сдала анализ на тромбофилию на 8 маркёров, все без изменений, кроме: FGB-фибриноген G/A - гетерозиготное состояние; Серпин 1 (PAI-1) – 5G/4G - гетерозиготное состояние; ITGB3-b C/C гомозиготный вариант полиморфного гена. И ещё анализ на мутации фолатного цикла изменения только в MTHFR: 677 C>T результат: C/T.
Вопрос: Могли ли эти мутации дать толчок к такому исходу беременности? И какая необходима подготовка к след беременности?
Вот еще результаты исследований, вдруг помогут:
АФС - Волчаночный антикоагулянт отриц. Антитела к кардиолипину lgМ, (ИФА) - 3,40. Антитела к кардиолипину lgG, (ИФА) 5,90. Бета-2-гликопротеин Ig G <2,00. Бета-2-гликопротеин Ig M 14,71. Витамин D 47,98. Фолиевая кислота - 20,30. Витамин В12 – 214. ТТГ – 3,2. Ферритин 9,53. Железо 8,5. Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) 62,8. Гомоцистеин (ИХЛА) 9,23.

29.04.2021 09:13

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1088522 Консультация по болезни Лебера

Антон
Муж., 22 лет.
Россия Дмитров

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Добрый день! Ольга Вадимовна, были у Вас на приеме в 2012 - начале 2013 г. На основании анализов был Вами поставлен диагноз болезнь Лебера. Скажите, пожалуйста, есть ли на сегодняшний день новости в лечении этого заболевания?

28.04.2021 15:19

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1088502 Болезнь Штаргардта

Евгения
Жен., 35 лет.
Орёл

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Ольга Вадимовна, добрый вечер.

28.04.2021 03:42

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1088490 расшифровать внвлизы мочи на органические кислоты

Алена
Муж., 1 лет.
Россия Оренбург

Зарегистрированный пользователь

Роды прошли естественным путем,родился мальчик весом 3430кг, рост 55см, оценка по Апгар 8/9б.После рождения в род зале ребенок брал грудь 1 раз. Потом перевели в отдельную палату. Потом ребенок начал обильно срыгивать околоплодные воды , изменился цвет лица, носогубный треугольник значительно изменился в цвете, началась тахикардия.Через 4 часа откачали жидкость с желудка и промыли физ раствором.Но ребенок все равно отказывался от груди.На след день ребенка забрали в реанимацию, ставили кучу диагнозов:порок сердца ( не подтвердился), врожденная пневмония.На след день началась лейкомоляция. В настоящее время ставят диагноз: ранний неонотальный сепсис,бактериологически подтвержденный гемолитический стрептококк.Инфекционно оксический шок. Мозговая кома 3 степени.Церебральная лейкомоляция. Сдавали кровь с пяточки, результат хороший. Потом отправили кровь и мочу на генетику. По исследованию ТМС крови ничего не выявлено, а вот моча на органические кислоты превышает норму. Может ли сепсис повлиять на показатели мочи? Мочу взяли на второй день после лечения антибиотиками, может ли это повлиять?Какой диагноз можете поставить ?[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c23/2104/27/c63117aa52eb.jpg[/img][/url]

27.04.2021 19:47

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1088139 Анализ на кариотип

Александр
Муж., 43 лет.
Россия Санкт-Петербург

VIP

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Сдали с женой генетический анализ на кариотип. У меня кариотип 46,XY В заключении написано: Кариотип нормальный мужской. У жены кариотип 45,X[3]/46,XX[15] В заключении написано: Кариотип женский, мозаичный, выявлены два клона клеток: минорный клон - моносомия X, мажорный клон - нормальный кариотип.
Можем ли мы естественным способом зачать и родить здорового ребёнка или надо прибегать к ЭКО? У жены есть здоровый ребенок от первого брака, у меня детей нет.

20.04.2021 16:26

Ответов: 3; Комментариев: 0 »»»

№1087832 Кариотип

Елена
Жен., 33 лет.
Россия Таганрог

Зарегистрированный пользователь

Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20)(q11qter)[20], что означает данная формула? Что ожидать от развития ребёнка (9 месяцев), в анамнезе Ппцнс, пирамидная недостаточность, синдром двигательных нарушений (ДЦП?), возможен ли выход в норму при таком диагноз?

14.04.2021 14:23

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1087598 Помогите расшифровать результат амниоцентеза

Alina
Жен., 32 лет.
Россия Санкт-Петербург

Зарегистрированный пользователь

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, как понять,что с ребенком и нужно ли предпринимать какие-то ещё действия? На втором скрининге у ребенка обнаружили дмжп 2,5 мм. Другие маркеры были в норме. Направлена была на амниоцентез. В 30 недель сделали прокол, в результате которого: трисомии 21,13,18 у плода исключены. Нарушений числа половых хромосом не установлено. Для молекулярного маркера Р39 выявлено соотношение пиков 2:1, что может свидетельствовать о микродупликации локуса Xq28. Врач-генетик ,который меня ведёт не смогла расшифровать это дополнение. Направила на консилиум,но у меня уже 32 недели беременности и времени совсем нет. Подскажите, пожалуйста,что может быть с ребенком?

10.04.2021 09:58

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1087446 Болезнь Штаргардта

Арина
Жен., 22 лет.
РФ Каменск-Уральский

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Добрый день! Мне 22 года, зрение упало в 20 лет после родов, думала восстановится, но лучше не становилось. Прошла полную диагностику глаз + ОКТ поставили Болезнь Штаргардта , но сказали сдать генетический анализ. Помогите пожалуйста разобраться в результатах! Может дадите рекомендации [URL=http://www.radikal.ru][IMG]https://a.radikal.ru/a27/2104/ea/e27bba67279e.png[/IMG][/URL].
[URL=http://www.radikal.ru][IMG]https://a.radikal.ru/a27/2104/45/ac9f120326af.png[/IMG][/URL]

07.04.2021 15:10

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1087423 Кариотип

Альбина
Жен., 29 лет.
Россия Майкоп

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день. Готовлюсь к беременности. 7 лет бесплодия. 1-эко безуспешно, 3-лапороскопии. В 2020году в авнустеизаьеременнила сама на сроке 3-4 недели прервалась беременность. Скащали сдать кариотип, он у меня 46хх(11) это норма? Могло оно повлиять? 11 меня смущает

07.04.2021 08:42

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1086955 1 скрининг.

Luda
Жен., 28 лет.
Россия Ульяновск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, свободная бета субьед.хгч на первом скрининге в 11нед.3дн. 509.40ме/л/7,557МоМ PAPP-A : 8.957МЕ/Л /2.712МоМ Чсс плода 176 уд.мин, ктр 47.0 твп 1.45 кость носа определяется. Базовый риск по трисомии 21 1:765 индивидуальный риск(базовый+узи+бх)1:15297
Сейчас 22 нед.носовая кость 7.4
Ребенок развиваеися в пределах срока.
Есть ли риск исходя из 1 скрининга?
Во 2скрин. кровь не сдавала, только узи. Стоит ли сдать нипт тест,?для спокойствия

29.03.2021 10:55

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль