Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] … [1102] [1103]

№1086889 Мутация BRAF

Мария
Жен., 31 лет.
Нижний Новгород

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован двумя титановыми клипсами. Микроскопическое описание: В гистологическом препарате фрагменты слизистой ободочной кишки: железы со слабо извитым просветом, в части желез ядра эпителиальных клеток удлинены, слегка и неравномерно гиперхромные, местами стратифицированы, имеется заметное расширение основания крипт с одновременным их уплощением , эпителий у основания крипты преимущественно атрофического типа. Большинство крипт простираются от поверхности образования до мышечной пластинки слизистой оболочки. оболочки. Заключение:- гистологическая картина зубчатого полипа на широком основании. Спросила у врача, пл какой причине встречаются эти полипы, она сказала, что такой тип образования появляется в результате мутации гена BRAF. Почитала про это ген, написано, что он вызывает бесконтрольное деление клеток и образование опухолей в различных органах. Подскажите, значит ли это, что при мутации этого гена опухоль обязательно появится еще? Или мутация BRAF может присутствовать только в этом полипе, а не во всем организме? Не поздно ли будет делать контрольную колоноскопию через год после удаления, как рекомендовал врач? Спасибо

28.03.2021 09:41

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1086817 Расшифруйте диагноз

Анна
Жен., 27 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

arr [19] 15q11.2 (22942145-23300182) x 3,17p11.1 p13.3 (400958_2227883)x1
Расшифруйте пожалуйста диагноз, буду благодарна!

26.03.2021 16:15

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1086081 Лечение наследственной атрофии зрительного нерва Лебера

Юрий
Муж., 32 лет.
Россия Москва

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте. В декабре 2020 у меня резко снизилось зрение на левом глазу до 0,05.
После консультации нейроофтальмологов сдал кровь на генетический анализ, в результате которого нашлась генетическая мутация.

Вот текст заключения:

Методом MLPA и прямого автоматического секвенирования пациенту проведен тест на частые
мутации, вызывающие атрофическую нейропатию зрительного нерва Лебера (LHON). Выявлена
мутация m.11778 G>A в гене MT-ND4 в гомоплазмическом состоянии на ДНК, выделенной из
клеток мочевого осадка и крови, результат подтвержден методом прямого автоматического
секвенирования.

Существует лечение? Куда бы вы рекомендовли обратиться?

11.03.2021 09:43

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1086017 онкогенетика

Елизавета
Жен., 25 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, у моего папы в 58 лет был диагностирован рак простаты 1 стадии. Я понимаю, что может быть все, что угодно, а может и не быть, и тем не менее, хотелось бы спросить, насколько велика вероятность наследственной природы его болезни? Есть ли у меня показания для сдачи анализов на какие то мутации в генах? Онкология была так же у деда моего папы, правда уже в пожилом возрасте и не простаты.

09.03.2021 21:58

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1085757 какой анализ сделать, что посоветуете по действиям

Ольга
Жен., 42 лет.
Россия Иркутск

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте! Какие анализы по профилю генетики можем сделать при данном диагнозе? Можно ли предположить причину данного заболевания? Что-то можете посоветовать в дальнейших действиях?
Заранее спасибо!
ниже выписной эпикриз от 08.02.21:
Александров Иван Алексеевич, 6 лет (13.01.2011г)
Диагноз: Врожденная колбочко-палочковая дистрофия сетчатки обоих глаз. Врожденный горизонтальный нистагм, Косоглазие непостоянное альтернирующее расходящееся.
Гиперметропия средней степени правого глаза, слабой степени левого глаза. Сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз,
Из анамнеза: Болен с рождения. Очки носит с 1,5 лет +2,5+2,5, носит охотно, В настоящее
время очки Су1+2,0ах90Су1+2,0ах90, носит постоянно, охотно. Неоднократно проводилось плеоптичское лечение. Госпитализирован в офтальмологическое отделение ИГ ОДКБ впервые на курс консервативного лечения,

При поступлении: Острота зрения - ОD - 0,04 во Су1+2,0 ах90= 0,06
OS — 0,04во Су1+2,0ах90 = 0,05
С корр. Су1+1.5ах105 0,07
С корр. Су1+1,0ах75 0,07
Характер зрения с 2,5м — бинокулярное. Угол косоглазия — от О до 3-5“, альтернирует.
Конвергенция _ сохранена. Нистагм горизонтальный мелкокалиберный с амплитудой 2-3°.

Цветоощущение: протодефицит 2 степени. дейтеродефицит 1 степени, тритодефицит 1
степени.

Авторефрактометрия: ОD+3,0Су1-1,00aх14‚ OS+2,75Су1 _ 1,50 ах 165.

Авторефрактомтерия после циклоплегии (_р-р тропикамида 1% по 1к в оба глаза двухкратно):
ОD+3,50Су1-1,75ах13, OS+3,00Су1-1,25ах 144,

Кератомстрия: OD R 8,47мм, D 39,87Су1-1,25aх11; OS R 8,53мм, D39,75Су1-1,50aх167.

ПЗО = 24.5,3 мм рт.ст. (транспальпебрально)

ОКТ макулярной области ОИ _ фовеолярный профиль сохранен, нарушена дифференциация слоев в области фовеа.

ОD): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.

OS): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.

Проведено электрофизиологическое исследование — общая ЭРГ, высокочастотная
ритмическая ЭРГ, низкочастотная хроматическая ЭРГ.
Заключение:
1. Общая ЭРГ - субнормальная, + негативной конфигурации.
2. Осциляторные потенциалы _ изменена форма основных компонентов.
3 Высокочастотная ритмическая ЭРГ на белый цвет и красный цвет? изменена форма
основных компонентов,
4. Низкочастотная хроматическая ЭРГ на голубой цвет * субнормадьная, на красный цвет— не регистрируется, на белый цвет — значительно снижена амплитуда, изменена
конфигурация основных компонентов.
Данные ЭРГ свидетельствуют о поражении внутренних слоев сетчатки, больше
центральных отделов — копбочко-палочковвя дистрофия сетчатки.
В отделении проведено лечение: плеоптическое, в оба глаза * вит.каппи‚ витВ-б, в/м №10, кортексин 10 мг * вм №10, электрофорез по Ратнеру №7.

При выписке: Острота зрения OD - 0,04 во Су1+2‚0 ах90= 0,06
OS - 0,04во Су1+2‚Оах90 = 0,06
С корр. Су1+1,5ах105=0,08
С корр. Су1+1‚0ах75=0‚08
РЕКОМЕНДОВАНО:
Постоянное ношение очков: Су1+1,5ах105Су1+1,0ах75 Др = 52мм.
Консультация генетика.
Оформление на инвалидность по месту жительства,
Обучение в школе для слабовидящих детей или при специальных условиях
обучения в общеобразовательной школе.
Повторное лечение через 6 месяцев.

04.03.2021 13:07

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1085714 какой анализ сделать?

Ольга
Жен., 42 лет.
Россия Иркутск

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

В прошлом вопросе не прикрепилось фото. Прошу прощения.
Дублирую вопрос:
Какой генетический анализ можем сдать? Можно ли предположить причину данного диагноза? Какие-то действия посоветуете предпринять? Заранее спасибо!
Выписной эпикриз по ссылке:
[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a31/2103/5c/d8bc27e012cc.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://d.radikal.ru/d08/2103/f5/095badd65d4e.jpg[/img][/url]

03.03.2021 12:46

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1085713 какой анализ сделать?

Ольга
Жен., 42 лет.
Россия Иркутск

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

03.03.2021 12:33

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1085676 Расшифруйте, пожалуйста, анализ

Наталья
Жен., 38 лет.
Копейск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Мне 38 лет, диагноз «Привычное невынашивание». В анамнезе одни успешные самостоятельные беременность и роды (сын здоров), после этого 5 выкидышей на малом сроке в течение 10 лет (2 СП выкидыша, 3 регресса). Максимальный срок из них 10-11недель (но по узи врачи сказали, что плод смог развиться максимум до 6,5-7 недель) - это полгода назад. Помимо густой крови (если беременеть, то только с уколами теперь), который обнаружил гемостазиолог, отправили впервые к генетику.

Сдали кариотип с мужем. У мужа все отлично, а у меня так: « 46, XX, 21pstk+ Нормальный женский кариотип. Количественные изменения не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального молиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.»

Расшифруйте, пожалуйста, анализ - что означает и чем грозит? Можно ли выносить с таким диагнозом? Что делать?

02.03.2021 19:29

Ответов: 2; Комментариев: 3 »»»

№1085392 Аутовоспалительные заболевания ЖКТ

Игорь
Муж., 28 лет.
Ижевск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Из-за чего могла развиться паталогия по ЖКТ и почему это началось лишь после 20 лет?
Можно ли было это как-нибудь предотвратить, если бы в детстве кто-нибудь рассказал родителями о дисплазии соединительной ткани и прогнозах?
Всю жизнь много ел, много весил и после 20 лет начались проблемы. Сначала ожирение 2 степенни, теперь истощение и практически полное отсутствие перистальтики ЖКТ.

Артерио-мезентериальная компрессия 12 перстной кишки (хроническое нарушение дуоденальной проходимости, синдром верхней брыжеечной артерии)
Опущение желудка (вернее растяжение из-за АМК и дуоденогастрального рефлюкса)
Опущение толстого и тонкого кишечника

Общался с одним профессором гастроэнтерологом и он очень хорошо описал, что произошло с ЖКТ

«У вас АМК идет как элемент дистопии органов, что в следствии фибро-дегенеративного воспалительного процесса: 1) бульбо-дуоденальный сфинктер подтянулся в верх за счет укорочения (фиброза) порции гепатодуоденальной связки, луковица ДПК расположена вертикально; антральный отдел провисает, гастроптоз 1-2 ст (на уровне гребешковой линии); нижняя ветвь ДПК с провисанием и расширением; 2) дуодено-еюнальный сфинктер подтянут за счет укорочения связки Трейца, первая порция тощей кишки фиброзно фиксирована к брыжейке поперечной кишки, 3) тонкий кишечник опущен, по брыжейке тонкой кишки фиброзные уплотнения с укорочением и деформацией, петли тонкой кишки больше смещены влево и вержнебрыжеечная артерия сантиметр два сдвинута влево от аорты и д.т. и т.п.
У вас изменения синтопии органов подобно тому как на схеме (условна и отражает тенденции изменений) Норма и висцероптоз.
Комплекс причин: врожденные дисплазия соединительной ткани (в т.ч. и ваши межпозвоночная грыжи), факторы среды, дисбактериоз, и далее запуск воспалительных процессов соединительной ткани ЖКТ, слизистой оболочки, комплекс итогов: растяжение связок (гастроптоз, энтероптоз — он и дает признаки АМК, колоптоз)), локальный фиброз (плохо открываются сфинктеры пилорус, дуодено-дуоденальный и др., параваскулярный фиброз и плохое кровообращение целых регионов, параневральный фиброз и дисавтономия — вегетативные расстройства, среди которых могут быть жгучие боли), нарушение моторных, секреторных рефлексов, нарушение проницаемости кишечного барьера, увеличенная антигенная нагрузка, которая дает аллергические реакции, пищевую непереносимость, метаболические нарушения (в вашем случае сначала ожирение, потом дефицита веса), микронутриентные дефициты, сбой сегментарной нервной регуляции, сбой центральной регуляции (нарушение вкуса, обоняния, сна, усталость, депрессия и т.д. и т.п.), плюс могут включатся аутоиммуные, аутовоспалительные, эндокринные механизмы, которые начинают поддерживать свои патологические феномены. Дренирование ДПК устраняет процентов 10-30% проблем.
С 1853 по 1927 год был цикл теории воспаления соединительной ткани (аутоинтоксикации), объясняющий нарушение пищеварения. В 1948 годах победили «нервисты», которые объяснили, что в основе диспепсии лежит срыв нервной регуляции, написали учебные программы. Висцероптоз и все, что с ним связано назвали выдумкой, во всем мире хирургам запрещали этим заниматься. Сейчас разработан комплекс новых методов исследований, и начался новый цикл теории воспаления, и все стало пересматриваться. Птоз тазовых органов уже признан, нефроптоз, признана врожденная дисплазия соединительной ткани - синдром Элерса-Данлоса, 10 лет назад признан комплекс фибро-воспалительных заболеваний и комплекс аутовоспалительных заболеваний, аутоиммуное повреждение мускулатуры ЖКТ, но ваш синдромокомплекс — что раньше называли болезнью Гленара, пока нет. Поэтому лечат всё что угодно: гастрит, панкреатит, невроз, дискинезию, синдром раздраженной кишки, соматоформные расстройства и т.д. и т.п.»

https://c.radikal.ru/c22/2102/fc/aab578d7f82d.jpg

https://c.radikal.ru/c37/2102/90/9b2a23f12799.jpg

24.02.2021 10:01

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1085383 Дмж\ссг

Ирина
Жен., 27 лет.
Киров

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Уважаемая Ольга Вадимовна, скажите, пожалуйста, возможно ли обострение ссг после подслизистой вазотомии на нижних носовых раковинах?

Кроме ссг обострилась дисфункция мейобиевых желез

Можно ли как-то помочь себе, если нос после вазотомии стал хуже, а лоры разводят руками, говоря, что визуально все нормально? Офтальмологи идентично - советуют только увл.капли без консервантов и массаж век

24.02.2021 03:04

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль