Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Нелли
Жен., 36 лет.
Россия Сочи
Зарегистрированный пользователь
Добрый день, в этом месяце не стало папы, он умер от рака желудка+ковид (перстневидноклеточный рак) в возрасте 62 года. Узнала, что и мой дедушка, его отец, тоже болел раком желудка и умер в возрасте 53 года от рака. Скажите пожалуйста говорит ли это о том, что у нас наследственный рак желудка в семье по линии папы? Что мне стоит предпринять, чтобы не столкнуться с данной болезнью тоже?
22.02.2021 15:01
Екатерина
Жен., 32 лет.
Украина Северодонецк
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, существуют ли какие-то методы или анализы для определения вероятности появления ребенка определённого пола у супружеской пары? Например, девочки. Или же, всё-таки, это сугубо случайное событие?

И второй вопрос. Если у первого ребенка есть врожденная аномалия в сердце (дополнительная хорда), какова вероятность, что и у второго ребенка будет подобная аномалия, если у родителей такого нет? Буду благодарна за ответ
20.02.2021 18:45
№1084991 46 XX der 5 q13
Дарья
Жен., 24 лет.
Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, у моей дочери МВПР : атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО в сердце, мультакистоз левой почки.
В 9 месяцев умеет держать голову, гулит.
Не умеет переворачивается, ползать, игрушки в руки не берет, любит следить за игрушками, слушать сказки.
У нее катиотип 46 XX der 5 q 13.
Делали исследование доп.материала FISH методом, пришел ответ: ish dup (5) (q11.2 q14)(D5S2006+) т.е. на дуплированной хромосоме 5 присутствует одна копия субтеломерного района длинного плеча хромосомы 5.
У меня и у мужа кариотип без изменений.
Что значит кариотип нашей дочки? Какие у нас прогнозы? Есль ли синдром такой мутацией?
16.02.2021 17:58
Игорь
Муж., 1 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Могут ли нарушения обмена фолатов (в следствии паталогических проблем с ЖКТ) приводить к дисфункциям тазовых органов, нарушениям чувствительности и прочим невритам?
14.02.2021 21:28
Дмитрий
Муж., 40 лет.
Росиия Калининград
Гость (не зарегистрирован)
С супругой являемся носителями мутации гена GJB2 - 35delG. Генотип N/35delG.
Супруга беременна, срок 17 недель. Существуют ли способы определения генотипа плода. Какие анализы и в какие сроки необходимо провести ребенку после рождения.

Спасибо.
12.02.2021 15:40
Юлия николаевна
Жен., 31 лет.
Россия Тула
VIP
Зарегистрированный пользователь
У меня был тест крови сывороточные маркеры 2 триместрв беременности 23.11 2020 на сроке 16 недель. Сейчас уже 12.02.2021 и эти результаты только пришли к моему генеколугу. Уже делали 3 узи скрилинга и все три узи показали что все хорошо. Но сегодня пришёл этот тест вот такие результаты Free hCGd результат 0.4 МоМ норма 0. 5-2.0 МоМ. hAFP 0.65 МоМ. HЭ. 1.57МоМ. Я полная и до беременности тоже была с полнотой. Это моя вторая беременность. Первая протекала хорошо и с ребёнком все хорошо. Что озночает этот тест. Меня послали к генетику. Но 2 недели ждать очереди а я переживаю. срок уже 28 недель.
12.02.2021 09:34
Анастасия
Жен., 29 лет.
Россия ЕЙСК
Зарегистрированный пользователь
Один из маркеров повышенный.Насколько это страшно?https://b.radikal.ru/b19/2102/90/0ec2aeb5c2c6.jpg
05.02.2021 11:40
Маргарита
Жен., 31 лет.
Россия Шебекино
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и как то девочка начала ходить странновато, как будто семенила. Ребёнку было тяжело подниматься на бордюры.была плохо развита мелкая моторика, кушала с ложки плохо И когда ребёнок в 2,6 года пошёл в садик, в садике случился приступ эпилепсии. Эпилепсии была симптоматическая на фоне разрушения мозга, страдал мозжечок, и постепенно ребёнок плохо ходить совсем, потом ползать, а потом и совсем слег. И умер спустя 4 года. За все это время нам не поставили ни одного диагноза. Под вопросом был только один луи бар были похожие симптомы, но потом нам этот диагноз убрали. Кариотип был в норме. На более дорогие анализы мы не пошли, так как средств нет. И вот сейчас я родила мальчика. Мальчику уже 1 г 10 месяцев. Я очень сильно беспокоюсь за его здоровье. Родила я от другого мужчины. Но я где то читала, что проблемы могут быть в моих генах и передаваться 100 процентов. Мальчик у меня тоже как то странновато ходит, может быть это мои переживания я не знаю. Врачи пока проблему не видят. Ещё рано. Да в принципе и с первым ребёнком никто ничего не видел, пока не случилось самое страшное. Скажите пожалуйста, какова вероятность повторения болезни, с чем это связано, с чьими генами. И может вы примерно скажите похожие заболевания, что это могло быть с первым ребёнком. Заранее спасибо
04.02.2021 12:47
Инга
Муж., 29 лет.
Россия Ижевск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. У мужа левосторонняя косорукость с аплазией мезинца и безымянного пальца. Других патологий неи. Передается ли это по наследству?
02.02.2021 15:12
Игорь
Муж., 30 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. У меня дисплазия соединительной ткани, гипермобильный СЭД. Лет с 20 появились проблемы с поясницей, боли были (терпимые) лет 6-7, потом боли начали проходить, стали постепенно неметь ноги и снижаться сила в них, а так же постепенно медленно стали появляться нарушения функций тазовых органов.
Более подробно я описал в другой теме
https://www.consmed.ru/chlk/my_questions/

МРТ в положении лёжа не показывает сильных нарушений. Возможно ли такое, что из-за гипермобильности в других положениях тела (стоя, сидя) позвоночный канал сужается сильнее и постепенно поражает корешки конского хвоста?
02.02.2021 12:46