Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] … [1102] [1103]

№1115430 Анализ на кариотип

Евгения
Жен., 34 лет.
Россия АГРЫЗ

Гость (не зарегистрирован)

Добрый вечер, ребенку (девочка) год и два месяца, ставят диагноз ДЦП, голову удерживает плохо, не переворачивается, не сидит. У нее взяли кровь на определение кариотипа. В документе указано: 46,XX, der(1) ins(1:?) (g21;?) or dup (1) (g12)
Измененная хр. 1 в области прицентррмерного гетерохромантинагетерохромантина (вставка материала иной хромосомыхромосомы или дупликация гетерохроматинового участка). Как это можно понять? Насколько это все серьезно? Спасибо.

03.11.2023 00:19

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1115192 Группа крови

Елена
Жен., 44 лет.
РФ Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте.
Подскажите на фото какая группа крови стерта?
Может ли у мамы с 1+ группой крови и папы 1+группой крови родиться ребенок с 1 - группой крови?

Прикреплённый файл 1

17.10.2023 20:48

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1114841 Результаты генетического анализа абортуса.

Наталия
Жен., 34 лет.
Москва

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! Мне 34 г,мужу 40 лет. У нас с мужем двое здоровых детей (4 и 8 лет) ,у мужа от первого брака 1 ребенок.
Планировали третьего ребенка. Беременность замерла на 6 неделе. Выявлена хромосомная патология. Прикрепляю результаты анализы. Помогите разобраться пожалуйста,какие наши дальнейшие действия? Нужно ли сдавать анализы или это случайность.

21.09.2023 13:14

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1114601 Помощь с расшифровкой результатов после амниоцентеза (структурные изменения кариотипа)

Марина
Жен., 41 лет.
Москва

VIP

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Мне 41 год, беременность после криопротокола с донорской спермой из репробанка, я носитель cma, кариотип нормальный. Нипт расширенный сдала на 10 неделе (низкие риски), на 1 УЗИ на 13 неделях твп 3.5, на 16 неделе сделала процедура амниоцентез. Просьба помочь расшифровать заключение. Насколько страшные поломки? ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Молекулярный кариотип: arr[GRCh38] 5q33.2(153807913_156073982)x3
Пол: Мужской
Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) выявлены структурные изменения кариотипа:
1) Обнаружена микродупликация длинного плеча (q) 5 хромосомы с позиции 153807913 до позиции 156073982, захватывающая регион 5q33.2. Размер: 2,266,069 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: GRIA1, GEMIN5, MFAP3, GALNT10, SAP30L, HANOI, LARP1, FAXDC2, CNOT8, MRPL22, KJF4B
В зону микродупликации попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
Микродупликационпые синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Дуплкации 5q (rarechromo.org)
В базе данных DECIPHER обнаруженная микроделеция не описана.
Обнаруженную микродупликацию следует расценивать как вариацию числа копий ДНК с неизвестной клинической значимостью.Спасибо. С уважением, Марина

08.09.2023 15:51

Ответов: 2; Комментариев: 4 »»»

№1114311 Уточнение необходимости сдачи анализов для исключения наследств.заболеваний

Елизавета
Жен., 36 лет.
Москва

Зарегистрированный пользователь

Добрый день!
Мне 36 лет, мужу 35. Планируем беременность.
Муж сдал расширенную панель в Геномеде (https://carrierscreening.genomed.ru/diseases#rec444963441) и оба сдали анализ кариотипа (нормальный женский и мужской кариотип).

Выявлены 2 патогенности:
1. ген CRB1 (ENST00000367400) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr1:197434706G>A, кДНК - c.2843G>A, АК замена- p.Cys948Tyr, глубина прочтения -47
Классификация ACMG: Likely Pathogenic.
Заболевания, ассоциированные с геном:
Leber congenital amaurosis 8 (613835), AR
Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (172870), AD
Retinitis pigmentosa-12 (600105), AR

2. ген DHCR7 (ENST00000355527) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr11:71441401C>T, кДНК - c.452G>A, АК замена- p.Trp151*, глубина прочтения -323
Классификация ACMG: Pathogenic

Заболевания, ассоциированные с геном: Smith-Lemli-Opitz syndrome (270400), AR

И самое главное - «Обнаружено 2 копии 7-8 экзонов гена SMN1. Носительство спинальной мышечной атрофии не выявлено».

Подскажите, нужно ли сдавать мне какие-то анализы? Если да, то какие? Спасибо!

24.08.2023 14:38

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1114305 Кариологический анализ расшифровка

Ольга
Жен., 36 лет.
Россия Новосибирск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте!
Пришли результаты анализов:
Мой 46,XX;G-N(14),13pstk+
Мужа 46,XY;G-N(14)
Что это значит?
Буду благодарна за обратную связь
8 лет беременность не наступает, 2 эко, одно с донорской яйцеклеткой.
Диагноз : бесплодие неясного генеза.

24.08.2023 05:44

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1114200 Трисомия 16 развивающаяся беременность

Елена
Жен., 36 лет.
Волгоград

Зарегистрированный пользователь

После первого скрининга по результатам крови были выставлены высокие риски по хромасомным аномалиям. В 14 недели сделали биопсию хриона (прокол) , и нашли трисомию 16. Генетик говорит что хромасомная аномалия только в плаценте, если бы был и у ребенка то плод уже бы замер( сейчас 17 недель) . Нужен ли анализ околоплодных вод, что бы точно убедиться что ребёнок здоров или если ребёнок болен на узи будут отклонения? Вдруг мозаичная аномалия у плода. Какой алгоритм действия? Генетик выставил риски только по ЗРП и проблем с плацентой. Про анализ вод разговор не шёл вовсе

19.08.2023 09:47

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1114178 Расшифровка анализа

Вера
Жен., 40 лет.
РФ Новосибирск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Получили результаты анализов. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на кариотип: Ребенок, мальчик, на момент сдачи 5,5 месяцев. 46,XYqh-, 9ph. Что означает данный результат?

18.08.2023 12:13

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1114036 Замершая беременность из-за патологии хромосом

Катерина
Жен., 35 лет.
Краснодар

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте. Беременность первая. Мне 35 мужу 31 Беременность наступила через 5 месяцев планирования. Замерла на 8-9 неделе Отправили на цитогенитеческое исследование. Помогите пожалуйста разобраться: 1) Сначала с мужем сдаём на кариотипирование, после этого к генетику? 2) Трисомия 14 или 22 это редкая генетическая аномалия? Из-за чего это произошло? 3) Может ли мой возраст 35 лет влиять на хромосомные аномалии? Какой для меня прогноз выносить и родить здорового ребенка? Дело во мне и в моём возрасте?
метод цитогенетического исспелования
неразвивающаяся беременность
Анализ клеток ворсин хориона (FISH-метод)
материал
Ворсины хориона
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Результат
nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0.D18Z1×2).(RB1,RCAN1)x2.(D16Z3x2).(D14Z1,D22Z1)x5
Закпючение по молекулярно-
цитогенетическому исслелованию
Проведено молекулярно-цитогенетическое исследование на наиболее частые анеуплоидии методом FISH C использованием специфичных ДНК-зондов на хромосомы 13, 14/22, 16, 18, 21, X, Y.
Обнаружена хромосомная патология: трисомия хромосомы 14 или 22
Пол женский.
Рекомендации
Обследование семейной пары на кариотип.
2. Консультация генетика

11.08.2023 23:00

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1114002 Анализ на Кариотипирование при задержке речи

Виктория
Муж., 3 лет.
Россия Кемерово

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, ребенку 3года -мальчик, не говорит предложениями, только отдельные слова, до 10 слов,(мама,папа и тд) признаков каких либо отклонений внешне не выявлено,ребенок все понимает, знает цвета,цифры, животных и ид, общительный, только не разговаривает. Невролог ставит зрр, энцефалопатия неуточненная под?, направил на консультацию к генетику и прочие обследования, генетик внешне факторов способствующих зрр тоже не увидел, направил на Кариотипирование, что можно выявить по этому анализу? Нужен ли он в нашем случае? Связан ли этот анализ с задержкой речи?
А так же анализ сдавали натощак,врач не предупредил о том что нужно покушать, может ли это повлиять на результат? Спасибо!
(Дополнительно было назначено ЭЭГ сна, УЗИ ГМ, к-я эндокринолога,препарат пантогам)
Лечение только начали и результатах говорить рано

10.08.2023 10:24

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль