Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] … [1102] [1103]

№1080111 1 скрининг

1986
Жен., 34 лет.
Саратов

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, помогите разобраться с результатом скрининга по крови. В 13,1 неделю прошла узи и сдала кровь. По узи твп-1,7, носовая кость 3мм, ктр 70мм, чсс плода 162, индекс венозного протока 1,19, трикуспидальный клапан норма, анатомические особенности плода в норме. Принимаю прожестан по 400 мг в сутки и за неделю до сдачи скрининга была выписана из больницы с гематомой и частичной отслойкой плаценты. Кровь сдавала7не натощак, никакой диеты не придерживалась. Результат крови хгч 1,631 МоМ. РААР-Р 0,354 МоМ. Может ли гормон и до этого частичная отслойка дать такой результат? Что ещё может повлиять? ((((Неужели это приговор?

22.11.2020 11:27

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1080020 46, xx, «22ps+» результат анализа на кариотип

Анастасия
Жен., 29 лет.
Казахстан Алматы

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день. Мой возраст 29 лет
Мой результат анализа на кариотип 46, xx, «22ps+».
В течении 3-х лет не наступает беременность.
Может ли данное значение быть причиной бесплодия или наследственных нарушений?

20.11.2020 13:03

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1079951 Невролог настаивает на конс генетика!Почему?

Юлия
Жен., 27 лет.
Украина Киев

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте.Дорогие доктора помогите советом,а то уже я отчаялась,а врачи каждый доводит свое мнение противоположное прошлому!Проблемы с неврологией были с подросткового возраста,а именно головные, обмороки,н зале давление,холодные ноги,иногда чувство неполного вдоха.В 2016 году заболела с температурой высокой,на следующий день после температуры,я проснулась с отчётливым онемением в ногах от колена до стоп,две ноги одинаково.Потом оно пропало это ощущение,где-то через два месяца.Потом через пол года опять вернулось,и вот уже с 17 года волнообразное течение,то хуже то лучше,до февраля 2020 года,с этого момента у меня оно неприрывно плохо,редко бывает хорошо...из симптомов беспокоит на данный момент это онемение в ногах, ощущение что я пересидела ногу,и отморозила,боль всего стопа и пальцы,они к меня как деревяные. И перешло это горе ещё и на руки,боли и слабость,как нет силы.Тазовые проблемы не дают покоя,а именно учащенное а потом через несколько дней и затрудненное мочеиспускание,думала раньше что с неврологией связано,а тепер по стечению годов,поминаю что оно связано с неврологией..но затрудненное мочеиспускание для меня более мучительно.Еще из симптомов,размытое зрение иногда как в тумане и мушки,проблемы с памятью, когнитивными функциямли,Врачи предполагали РЭМ(SD),ХВДП,енцефаломиелополирадикулопатия .На РС брали олигоклональные,пришел первый тип синтеза,тоисть не рассеяный.На ХВДП пришел позитиный анализ на ганглиозид (GM2),потому под вопросом поставили ХВДП вутоимунная или генетическая(хотя в семье никто из родственников кого я знаю,таким не страдал.На МРТ доктор описывает 3 небольших очага в головном мозге по 2-4 мм,и в шейном отделе спинного мозга тоже 3 очага 2-4 мм.Из патологических рефлексов есть Бабинского и шрюмпеля,и неустойчивость в позе ромберга.Доктор сомневается что это все таки может быть рассеяный склероз,что можно и по клинике и МРТ поставить диагноз,без олигоклональных.У меня такой вопрос,что действительно могут быть олигоклональные отрицательны при РС?И есть ганглиозиды GM2 пришел позитивный о чем это говорит,если взять к вниманию клинику?Просто как лечиться и чем,вот в чем вопрос?Может вы уважаемые доктора подскажите,может обследование дополнительно сделать,чтобы уже точно знать?!Но все эти качели с симптомами,а именно то слюнотечение,то такая слабость с затуманенностью сознания-то тахикардичя во сне,что просыпаюсь в ужасе,слабость в руках что тяжело держать ашку,или просто поднятые руки.Я очень прошу помощи,помогите хотябы приблезительно определиться с диагнозом-очень переживаю чтобы это не было БАС,кроме периодического слюнотечния,беспокоит уже давненько притупление нюха и вкуса,нужно все подносить под самый нос чтобы что-то услышать,а со вкусом все кажеться безвкусным.Доктор невролог сказал в оябзательном порядке нужна консультация генетика а именно для исключение генетических нарушений.На болезнь Фарби и Помпе обследована,там негативно.Доктор написал в заключении что можно предполагать о митохондриальной оптиенцефаневропатии,либо соматогенной множественной мононевропатии.Подскажите как нужно обследоваться на предмет генитической патологии?Очень жду вашей помощи и подсказки

19.11.2020 12:25

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1079949 1й скрининг

Юлия
Жен., 42 лет.
Россия Одинцово

Зарегистрированный пользователь

Добрый день!
42 года, 4я естественная беременность 12 недель, первый скрининг показал риск по 13хр 1 : 79. Сделала неинвазивный тест нипт , но результаты будут только через 2 недели.
Кариотип мой 46, xx, 13 pss
Кариотип мужа 46, xy
Подскажите, это я снова попала на хромосомные аномалии?

1 бер-ть здоровый ребенок
2 замершая (4-5недель)
3 замершая на 6-7н (трисомия 22хр)

Заранее спасибо!

19.11.2020 12:13

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1079856 1скрининг на патологии

Ан
Жен., 32 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, сделала 1 скриниг, срок написан 12-6. Риски все минимальные, 1:16090 синдром дауна и 1:100000 остальные, Free hcgb 1,34 мом, а pappa 2,43 мом, по УЗИ ктр 64 мм, твп 1,5. Но гинеколог сказала, что по желанию можно переслать хгч и афп в 16-17 недель, т.к норма papp 2.0, а у меня 2,43.но также сказала, что на этот показатель влияет и питание и лекарства и хр заболевания итп, и что он не на риски паталогий. Я так и не поняла если не патологии, то что он показывает и есть ли смысл его пересдавать, если остальное вроде бы в норме? Спасибо.

17.11.2020 22:50

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1079758 Трисомия X

Ирина
Жен., 31 лет.
Москва

VIP

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, Мне 31, мужу 32 (детей нет). В 21 год забеременели, я сделала аборт. С 28 лет (2 года и 10 месяцев) пытаемся забеременеть. По обследованиям у нас с мужем все идеально. Ставят бесплодие неясного генеза. В итоге решаем сдать анализ на кариотип, тк уже думаем об ЭКО. Но месяц назад узнаем, что я беременна!

Сегодня пришел результат по кариотипированию:
У мужа нормальный мужской кариотип.

У меня: 47XXX (2), 46 XX (19) Кариотип женский, выявлены два клона клеток, минорный клон - трисомия Х, мажорный клон - нормальный кариотип.

Подскажите, пожалуйста, каковы шансы родить здорового ребенка, без отклонений? Нужно ли обследовать плод дополнительно? Что за отклонения у меня в кариотипе?

16.11.2020 21:55

Ответов: 3; Комментариев: 0 »»»

№1079548 Скрининг 1 триместр

Алиса
Жен., 36 лет.
Казань

VIP

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день, помогите разобраться с результатами первого скрининга... fb-hcg 140 ng/ml скор мом 3,24.PAPP-A 2,32, скор.мом 0,66
По узи паталогий не выявлено. Ворот пространство 1,1 не расширено, длина кости носа 2,2. Срок 12-13 нед
Мне 36 лет... У меня паника... Пожалуйста объясните...

13.11.2020 19:16

Ответов: 3; Комментариев: 8 »»»

№1078787 Разный резус фактор с ребёнком.

Наталья
Жен., 39 лет.
Россия Дубна Тульская обл.

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте. Когда я в 36 лет была беременна вторым ребёнком, беременность проходила хорошо (не было токсикоза, гемоглобин не падал, результаты мочи тоже были в норме), не считая того, что был маленький живот (по сравнению с первой беременностью). Результаты УЗИ тоже показывали, что все в норме, последний делали в 32 недели, приблизительный вес ребёнка поставили примерно 1,7 кг. Но появилось высокое давление, доходило до 160/100. Пила Допегит, но особо не помогало. Через четыре недели отправили в больницу заранее, так как появился белок в моче (довольно высокий), давление не падало, живот тоже практически за это время не вырос. В больнице сначала попала в ПИТ, так как пытались сбросить давление, но сбросить его так и не получилось (врачи по-моему перепробовал все что могли, вплоть до клофелина), единственно, что после всех этих процедур у меня появились синеватые пятна на ногах и лицо тоже как бы покрылось такими пятнами. Поставили диагноз поздний гестоз. Через 4 дня сделали экстренное кесарево, так как у ребёнка начались проблемы. Родился ребёнок на 37 неделе с весом 1,88 кг., угнетение ЦНС, внутриутробная гипоксия. Правда закричал сразу. Через некоторое время выяснилось, что у нас с ребёнком разные резус факторы, у меня 3-я положит., а у неё 2-я отр. У её отца 2-я полож. В моей семье есть такой пример, когда у моих родителей с положительными резусами (у мамы 1 гр. крови у папы 4),родился мой брат с 2-ой отр. Но у мамы при беременности таких проблем не было, и брат мой родился в принципе без проблем. Кстати после родов моё состояние нормализовалось и давление упало и белок из мочи ушёл. Но вот с ребёнком сейчас проблемы, ей сейчас почти три года и она не сказала пока ни одного слова, был откат в развитии в возрасте около двух лет, сейчас состояние более менее нормализовалось, но в развитии сильно отстаёт от сверстников, ставят диагноз аутизм. Подскажите пожалуйста, могли ли наши отличия по резусу так повлиять на ребёнка и её состояние (у моего брата таких проблем не было)?

01.11.2020 16:35

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1078711 Расшифровка кариотипа

Алина
Жен., 37 лет.
Россия Челябинск

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! Мне 37 лет, преждевременное истощение яичников, низкий овариальный резерв. Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип 46, xx, 13ps+. Делала несколько инсеминаций, заканчивается все биохимической беременностью. Может ли это (аномалия 13 хромосомы) влиять на остановку развития беременности? Стоит ли делать витрификацию ооцитов? Или остался только вариант донорского эмбриона?

31.10.2020 08:38

Ответов: 2; Комментариев: 2 »»»

№1077996 Неразвивающиеся беременность 12 недель

Лика
Жен., 22 лет.
Россия Нижний новгород

Зарегистрированный пользователь

47,хх, + 7 закоючение анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 7 генетический пол женский, что это значит подскажите пожалуйста

16.10.2020 20:21

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль