Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] … [1102] [1103]

№1077487 Результаты ПГД

Ольга
Жен., 47 лет.
Россия Калуга

Гость (не зарегистрирован)

Людмила Руслановна, добрый день.
Пришли результаты анализа seq(x)x1[0.3],(y)x0 с комментарием- мозаицизм хромосомы или участка хромосомы. Помогите расшифровать, я так понимаю синдром Тернера, биопсия эмбриона была на 5-й день, потом крио перенос. Сейчас 16 недель беременности, скрининг и УЗИ патологий не выявили. Делали анализ НИПТ, тоже патологий не выявлено. В сноске к результату анализа НИПТ было указано, что мозаицизм этим анализом не диагностируется. Анализ ПГД был после переноса. Эмбрион донорский (донору 26 лет), кариотип мужа 46, ХУ(мужу 47 лет). Обратились к генетику, она сказала, что могла быть ошибка, или мозаицизм мог быть только в том участке. Рекомендован амниотентез.

06.10.2020 11:56

Ответов: 1; Комментариев: 2 »»»

№1077026 Помогите разобраться в анализах!!!

Кристина
Жен., 26 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Добрый день!мне 26 лет.
Первая беременность.
на 15 неделе беременности.
Сегодня пришли анализы первого скрининга на 13 неделе.
Врач гинеколог отправила на консультацию к генетику
Так как не понравились результаты биохимии материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ:10,90 ME/л/ 0,296 МоМ
PAPP-A: 3,012 МЕ/л/ 0,631 MoM
чсс плода: 164 уд/мин
Ктр: 67 мм
ТВП: 1,80 мм
Кость носа :определяется
Допплерометрия трикуспидального Клапана: норма
Допплерометрия венозного протока :1,05

Хотя Результаты узи все в норме, без патологий!
Пожалуйста поясните мне ситуацию что не так(((я не дождусь следующей недели(((

25.09.2020 16:20

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1076904 ПИгментный Ретинит

Евгений
Муж., 38 лет.
Россия Москва

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Добрый день!
Требуется консультация врача Офтальмолога-генетика.
Генетический анализ на руках, диагноз пигментный ритинит.

23.09.2020 12:20

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1076894 Консультация

Юлия
Жен., 7 лет.
Санкт-петербург

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Добрый день. Анализы(как вы и рекомендовали в моём сообщении от 20.09.20) по наследственным заболеваниям сегодня сдаём, готовность 30 дней. Как можно записаться к вам на приём через месяц?

23.09.2020 09:41

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1076807 Дистрофия сетчатки. Диагноз?

Юлия
Жен., 7 лет.
Россия Санкт-Петербург

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте. Дочери 7 лет. В прошлом году пошла в 1 класс. Через несколько месяцев стали замечать, что зрение ухудшается. Оно как-бы стало «рассеяным» , к примеру светлые предметы на светлом полу видит не сразу. После обследования в глазном центре поставили диагноз дистрофия сетчатки. Под вопросом Штаргардта. Лечение даже не хотели назначать. Только после моих просьб назначили стацианар(еще не ходили) и ретиналамин(вычитала о нем в интернете).Назначение и все обследования прилагаю.
Пожалуйста, подскажите, что нам делать и куда обращаться, чтобы установить диагноз и возможности лечения.
Согласны ли вы с назначениями на данной стадии??
https://b.radikal.ru/b08/2009/49/30d54f7b6a2c.jpg
https://c.radikal.ru/c41/2009/ed/4924142c7c0f.jpg
https://a.radikal.ru/a06/2009/a6/677433f59d98.jpg
https://a.radikal.ru/a30/2009/be/3395d882dbd6.jpg
https://a.radikal.ru/a20/2009/45/85232fe12c65.jpg
https://c.radikal.ru/c09/2009/b3/7909dc19ea28.jpg

20.09.2020 23:56

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1076769 Здравствуйте

Елена
Жен., 30 лет.
Россия Самара

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте. Сдали ребенку тест на кариотип. Результаты 47xx +21(11).Синдром дауна. Больше ничего не сказали. Записали к генетику. Как расшифровать?

19.09.2020 21:40

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1076559 Кариотип женщины 46 ХХ, мужчины 46 XY, inv(9)(p11 g13) (Вариант нормы)

Наталья
Жен., 32 лет.
Республика Беларусь г.п Коханово

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день. Пришел такой результат: Кариотип женщины 46 ХХ, мужчины 46 XY, inv(9)(p11 g13) (вариант нормы). Сейчас 3-я беременность. Первый выкидыш (ИЦН), Вторая замершая (АФС). Помогите расшифровать результаты анализа. Стоит ли беспокоиться?

14.09.2020 19:51

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1076513 аденома конна

olga
Жен., 58 лет.
toulouse

Зарегистрированный пользователь

Дорогой Доктор!
Есть ли какой-нибудь экзамен, позволяющий установить: альдостеронизм первичный (аденома конна) - наследственное заболевание или приобретённое?
Спасибо!

13.09.2020 17:25

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1076494 Здравствуйте! Проводилось цитогенетическое исследование.

Анастасия
Жен., 16 лет.
Россия Улан-удэ

Гость (не зарегистрирован)

Проводится гормональная терапия фемостоном и ранее соматропином до закрытия зон роста. Назначили эутирокс, витамин д3. Постоянно проводится УЗИ, анализы крови. Поставлен синдром Шерешевского - Тернера. Данные такие:mos 45,x[6] / 46, x, r(x) [12] / 46, xx [11]. У родителей всё хорошо. Смогу ли я потом родить здоровых детей? Что подскажете в моём случае?

13.09.2020 09:37

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1076424 Спинальная Амиотрафия Кюгельберга Веландера

Тимур
Муж., 31 лет.
Россия Село Юсьва.

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте!Меня интересует такой вопрос если у меня родится ребёнок то какова вероятность передачи моего заболевания? СМА-3

11.09.2020 15:45

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль