Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [20] [21] [22] [23] [24] [25] [26] … [1102] [1103]

№1076363 Хромосомы

Елена Михеева
Муж., 26 лет.
Россия Орел

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ 46,XY,inv(12)(p13,2p12,1 Мужской кариотип. Выявлена парацетрическая инверсия короткого плеча хромосомы 12. Метод окрашивания :72-часовая культура лимфоцитов периферической крови ; G-окраса. Мы просто сейчас заболели COVID-19 и теперь долгое время не сможет посетить доктора . Вот прошу помощи у вас)

10.09.2020 12:59

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1076227 У отца 3 +гр крови у меня 1+гр крови сын родился с 2+

Татьяна
Муж., 38 лет.
Россия Пермь

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день, скажите пожалуйста может такое быть что у сына 2+, у мужа 3+,у меня 1+группы крови или тут ошибка ?,у сына при рождении была гемолитическая болезнь в виде желтушки

07.09.2020 17:10

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1076226 Синдром Шерешевского-Тернера

Анна
Жен., 33 лет.
Новосибирск

VIP

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! У меня на сроке 8 недель и 3 дня замершая беременность. Сделали вакуум-аспирацию месяц назад. Сделали кариотипирование плода, сегодня результаты получила.
Кариотип: 45, Х [13]
Синдром Шерешевского-Тернера
Ни у меня ни у мужа в роду не было генетических аномалий.
Подскажите, пожалуйста, каковы шансы в дальнейшем зачать здорового малыша?
Можно ли что-то сделать, чтобы этого не повторилось?
И что значит кариотип [13]?
Заранее спасибо!

07.09.2020 17:06

Ответов: 3; Комментариев: 2 »»»

№1075812 Кариотип 46,хх,22pstk-(15)

Юлия
Жен., 35 лет.
Россия Тюмень

Гость (не зарегистрирован)

Бесплодие 18 лет
В кариотип выведен полиморфизм хромосом :уменьшение спутничной нити на коротком плече 22 хромосомы.Что -это значит ?есть ли шансы на зачатие?

28.08.2020 21:49

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1075798 Расшифровка результатов анализа на Выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Марина
Жен., 32 лет.
Россия Богданович

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, сурдолог рекомендовала ребенку 8 лет (диагноз- хроническая двусторонняя сенсоневральная тугоухость 1 степени) сдать анализ на выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26).
Сегодня пришел результат:
Выявлена мутация
c.167delT(p.Leu56Argfs)l в
гетерозиготном состоянии.
p.Val37Ile в гетерозиготном
состоянии.
Что это значит? просто на консультацию к ней не попадем раньше ноября, а такой результат меня несколько напугал....
Спасибо!

28.08.2020 17:48

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1075752 Исследование кариотипов супруговдля уточнения происхождения маркерной хромосомы

Лида
Жен., 37 лет.
Россия Воронеж

Зарегистрированный пользователь

Первая беременность, сдавала НИПТ5 на 14 неделе, результат: трисомия 18 высокая вероятность (до теста1/330) после panorama (9/10). На 19 неделе исследовали плаценту Fish x,y,13,18,21.
Кариотип: 47,xx,+mar.nuc ish Xcen(DXZ1x2), 18cen(D18Z1x3). Заключение выявлена дополниьельная маркерная хромосома с центромероспецифичным зондом на 18 хромосому как del(18)(q12).
Понимаем что патология есть, можно ли описать более подробно картину по нашему малышу? Прерывать беременность очень страшно!

27.08.2020 17:29

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1075474 Синдром Нунан у ребенка

Светлана
Жен., 37 лет.
Челябинск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! У ребенка 2года8месяцев предположительно синдром Нунан. Кариотип нормальный, мужской. Из характерных признаков гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, порок сердца (стеноз легочной артерии не тяжелый), дистопия правой почки, правосторонний крипторхизм. Сын очень часто болеет вирусными заболеваниями. Буквально каждые 3 недели. Из симптомов часто температура, сопли, фарингит, кашель. 3 раза был бронхит, 1 раз пневмония, сальмонеллез, острый цистит. Сдавали иммунограмму, она в норме. Пропил курс бронхомунал, назначенный иммунологом. Изменений не вижу. Есть ещё с рождения атопический дерматит,держу его под контролем. Гуляем каждый день, проветриваю квартиру, не кутаю. В тепличных условиях не держу. Растёт, как обычный ребёнок, только сад не посещает пока. Знаю, что при таком генетическом синдроме может быть снижен иммунитет. Подскажите, пожалуйста, есть ли способ его поднять у таких деток?

21.08.2020 16:23

Ответов: 0; Комментариев: 0 »»»

№1075328 Результаты анализов кариотипования

Альона
Жен., 24 лет.
Украина Київ

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, у мужа в анализе указано что при дополнительному анализе 100 метафазных пластин на спонтанные аберрации показал наличие 6% клеток з разными перестройками, что превышает допустимое количество аберраций (0-4%), что это значит?

18.08.2020 11:15

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1075236 Подозрение на синдром марфана

Светлана
Жен., 47 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Моему сыну 15 лет. За недавнее время сильно подрос. Рост 184, вес 67. Худощавый. У него появились растяжки на спине и ягодицах. Среди прочих причин прочитала и о синдроме марфана. Сделали тест с большим пальцем. Палец не виден при сжатии кулака и при сгиби кисти. А вот при обхвате запястья он достает большим пальцем до мизинца. Проблем со здоровьем не было. Занимается футболом. Есть небольшой сколиоз. Но он чуть слабый. Последнее время щелкает пальцами. Скажите пожалуйста на основании растяжек на теле и теста с запястьем можно сказать, что у него есть этот синдром.

16.08.2020 08:13

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1075004 Невроз

Аня
Жен., 24 лет.
Россия Москва

Гость (не зарегистрирован)

Окр наследуется генетически?
Врачи психиатры ответили что нет.

10.08.2020 17:29

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [20] [21] [22] [23] [24] [25] [26] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль