Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [22] [23] [24] [25] [26] [27] [28] … [1102] [1103]

№1073348 Кальцинаты у плода и амниотический тяж

Анна
Жен., 34 лет.
Усть-Илимск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, посмотрите результаты второго скрининга. Анализы на инфекции и мазки до беременности и во время сдавала два раза и все отрицательные. Что делать в данной ситуации? http://radikal.ru/fp/yweed1k2qd4rz http://radikal.ru/fp/vt9dwy50e9rqf

05.07.2020 05:21

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1073251 Пьяное зачатие

Алена
Муж., 34 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, прошу ответить на вопрос о зачатии в немного нетрезвом виде. Муж выпил 1 коктейль виски с колой (грамм 30-40 виски там было). Через час была близость. Сполз презерватив, решили ничего не делать. И вот - 2 полоски и подтверждение беременности. Знаю, что очень плохо «пьяное зачатие». Но какая грань «пьяного» и «1 бокала»? Насколько это может повлиять на то, что «плохой» сперматозоид добрался до цели? Не знаем что думать. Спасибо!

02.07.2020 17:55

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1072921 Все ли хорошо по результатам

Гюнай
Жен., 26 лет.
Россия Ростова-на-Дону

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, подскажите пожалуйста что у меня по результатам нормально ли все?

Результат исследования:
nuc ish (DXZ1x1, D18Z1x2), [50], (RB1x2, RCAN1x2) [50]

Заключение:
В интерфазных ядрах биоматериала обнаружено: по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы Х, по две копии последовательности, специфичной району q14 хромосомы 13, по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы 18, по две копии последовательности, специфичной району q22 хромосомы 21.
В результате исследований не выявлено численных аномалий хромосом 13, 18, 21, и Х в интерфазных ядрах клеток амниотической жидкости

25.06.2020 16:52

Ответов: 2; Комментариев: 2 »»»

№1072750 генетическая предрасположенность

Никита
Муж., 23 лет.
Россия Новокубанск

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Мой дед заболел мозжечковой атаксией в 52. Скажите какова вероятность что это болезнь передастся моим детям?

21.06.2020 16:48

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1072641 зачатие после алкоголя и таблеток от давления

ира
Жен., 32 лет.
Россия москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте,Здравствуйте. Мне 32 года, мужу 42, планирую только первую беременность. И возник вопрос, за сколько до зачатия нельзя пить алкоголь? Муж пил 3 дня назад на дне рождении коньяк и говорит что через неделю уже можно. А я переживаю. Как это может отразится на будущем ребенке, алкоголь конечно не каждый день , по праздникам, но все же. Также муж принимает от давления Эналаприл ежедневно уже много лет, может ли это негативно сказаться на ребенке? Спасибо

18.06.2020 21:50

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1072637 Выделение гена при наследственных поражениях сетчатки

Дмитрий
Муж., 44 лет.
Moscow

Гость (не зарегистрирован)

Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ!
Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста.
У моей матери тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит), проявилась в подростковом возрасте.
Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания.
Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии.
Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать?
2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*.
Очень надеюсь на ваш ответ!

18.06.2020 20:20

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1072482 Гены привычного невынашивания

Ольга
Жен., 29 лет.
Беларусь Минск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, сейчас у меня вторвя беременность, сроком 5 недель. Первая прервалась осенью на 6,5 неделях по неизвестным причинам. Год назад я сдавала анализы на генетический пасспорт, там выявлены гены APOE и PAI-1(описанные пугающим словосочетанием «привычное невынашивание»). Скажите, пожалуйста, какие нужно при таком неблагоприятном генетическом фоне сдввать анализы, принимать лекарства для снижения риска выкидышей и других осложнений беременности уже на рассних сроках. Спасибо.

16.06.2020 00:12

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1072470 Генетическое исследование при заболеваниях сетчатки

Дмитрий
Муж., 44 лет.
Россия Москва

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

У меня наследственное заболевание сетчатки глаз. В Гельмгольца поставили диагноз «болезнь Беста», но все-таки это скорее Штаргардт.
Готовимся к ЭКО и очень хочу исключить передачу ребенку своей болезни.
1. Подскажите, достаточно ли сделать генетический анализ только на болезни Беста и Штаргардта или лучше сделать комплексное исследование на все генетические патологии сетчатки?
2. Реально ли современными технологиями определить в оплодотворенной яйцеклетке наличие «поломанных» генов, отвечающих за сетчатку.
3. Верно ли я понимаю, что если сдам анализы и будет определен ген с ошибкой, то его можно будет выбраковать перед подсадкой в матку?

15.06.2020 21:36

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1072435 результаты первого скрининга патологии

Анастасия
Жен., 23 лет.
Уфа

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день, беременность первая.
проводили первый скрининг на сроке 12,5 недель узи, ктр 64 мм, твп1,2 мм, н.к.+
обследование по астраиа бетта хгч 6,2 мом, рарра 1,3 мом
индивид риск 21хр 1/829, 18 хр 1/20000, 13 хр 1/20000
генетический прогноз риск ВПР до 4% риск менее 1 % по астриа,
диагноз изменение сывороточных маркеров повышение хгч.
где риск воо[бще не понимаю.

15.06.2020 08:37

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1072274 Как расшифровать кариотип ребёнка

Ольга
Жен., 37 лет.
Череповец

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день.
Помогите, пожалуста, в расшифровке хромосомного анализа дочери. Ей 11 лет. У неё первичный иммунодефицит недифференцированный, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, НЯК, задержка физического развития«. Болеет с рождения.

»Кариотип: mos 47,XXY[4]/46,XX[32].
Заключение: Y хромосома при женском кариотипе, мозаичная форма«.

11.06.2020 21:57

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [22] [23] [24] [25] [26] [27] [28] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль