Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [23] [24] [25] [26] [27] [28] [29] … [1102] [1103]

№1072218 Результат пгт

Маргарита
Жен., 42 лет.
Результат пгт Санкт-Петербург

Зарегистрированный пользователь

Добрый вечер! можете ли Вы ответить на вопросы... очень надеюсь на это...Что вы можете сказать об эмбрионе с делецией в длинном плече аутосомы 6 (q22.33-q27) в мозаичной форме. Стоит ли его переносить? И каковы последствия? Это единственный эмбрион, мне 42 года.

10.06.2020 21:29

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1072212 растолкуйте заключение гистологии после З/б

Ирина
Жен., 32 лет.
Россия Нижний Новгород

Зарегистрированный пользователь

Что в заключение гистологии стало последстием замирании плода ? Какие результаты плохие в заключении?что в таком случае предпринять?
заключение: В присланном материалы децидуально-измененный эндометрией с большим количеством светлых желез Опитца,расширенные и полнокровные сосуды,обширные участки кровоизлияний,массы фибрина,ворсины хориона большая часть которых резко атрофичные ,скудная лимфоидная инфильтрация.

10.06.2020 19:33

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1071868 Скажите пожалуйста, какие могут быть последствия.

Яна
Жен., 29 лет.
Россия Соликамск

Зарегистрированный пользователь

Добрый день, беременность 17 недель, в 15 недель брали анализ из плоценты , результат такой: кариотип : 92, хххх(5)
46,хх(10)
Заключение: проанализировано 15 клеток, в 5 клетках обнаружен тетраплоидный набор хромосом. Скажите пожалуйста, какие могут быть последствия.

03.06.2020 16:41

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1071431 Беременность.

Ольга
Жен., 25 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Добрый день, 12 октября интим был с непостоянным партнёром раза 3-4 в презервативах и интим длился почему-то долго и презервативы меняли с меня вроде бы ничего не вытекало а там не знаю но он сказал что уверен что ничего не попало и эякуляция произошла только тогда когда снял презерватив и больше ничего не было с ним. С мужем были интимы в меня 13-14 октября потом месячные должны были пойти 16 но была задержка 1 день и пошли месячные 17 октября как обычно болезненно 5 дней и закончились 21. Если не ошибаюсь интим с мужем был в меня 22 или 23 и 27 октября, ещё 29 или 30. В начале ноября тоже что-то было, в итоге у меня почему-то началась бессонница неделю или неделя с половиной, месячные должны были пойти 14 ноября но за 2 дня до них были выделения светло-розовые а 14 ноября тоже самое и светло-коричневые и болел живот сделала тест показал 2-3 недели. Делали обычное УЗИ от дня месячных 9 недель 1 день, эмбриональный 7 недель, ещё 12 марта делала второй скрининг от месячных 21 неделя а написали 21,4 .очень нужно знать ребёнок от мужа? Спасибо большое

25.05.2020 15:28

Ответов: 0; Комментариев: 0 »»»

№1071372 верно ли выставлено заболевание?

лена
Жен., 38 лет.
россия челябинск

Зарегистрированный пользователь

ребенку 10 лет, отстает в физическом и психомоторном развитии. неоднократно делали ЭЭГ: , заключение: Гиперсинхроный тип ЭЭГ: признаки значительной ирритативной дисфункции диэнцефально-
подкорковых структур головного мозга (вероятно по типу нарушения корково-подкоркового
торможения). Эпилептиформной активности не зарегистрировано.
в состоянии бодрствования:доминирует тета ритм7- 7,5 Г с акцентом в теменно-центрально-лобных областях.
в состоянии естественного сна:1 стадия сна (длительная):
Вспышки волн 3,5-4 Гц амплитудой до 100 мкВ в теменно-центрально-лобных областях.
2 стадия сна: Специфические паттерны сформированы стадии, но продукция их значительно снижена.
Сонные веретена редкие, разорванные, представлены в виде активности 11-13 Гц амплитудой 40-60
мкВ в теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы нечастые, представлены в виде заостренных
полифазных волн амплитудой до 110 мкВ в теменно-центрально-лобных областях.
Реакции активации в виде вспышек волн 5-6 Гц амплитудой до 140 мкВ в теменно-центрально-
лобных областях с диффузным распространением.
Обращает на себя внимание общая низкая амплитуда ЭЭГ сигнала!
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии бодрствования:
На фоне полиморфной медленноволновой активности амплитудой до 10-15 мкВ с акцентом в
центрально-височно-теменных областях регистрируется значительно дезорганизованный «медленный»
альфа ритм 7-8 Гц амплитудой 40-60 мкВ; модуляции альфа ритма выражены слабо, зональные различия
стерты.
Фотостимуляция 5-20 Гц и гипервентиляция 3 минуты – без значимых изменений по сравнению с
фоном.
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии естественного сна:
1 стадия сна:
Доминирует полиморфная медленноволновая активность амплитудой до 10-15 мкВ.
2 стадия сна:
Специфические паттерны 2 стадии сформированы, но несколько деформированы, продукция их
снижена. Сонные веретена редкие, разорванные, представлены в виде активности 11-13 Гц
амплитудой 20-40мкВ в теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы представлены в виде
заостренных полифазных волн амплитудой до 60 мкВ в теменно-центрально-лобных областях с
диффузным распространением.
3 стадия сна:
Диффузная медленноволновая активность 1,2-2,3 Гц амплитудой до 60 мкВ.
В состоянии сна регистрируется периодическое региональное замедление в дельта диапазоне,
фрагментарные комплексы ОВ-МВ амплитудой до 40-70 мкВ в теменно-височно-центральных
областях с акцентом в левом полушарии и с тенденцией к диффузному распространению.
Общая продолжительность исследования: 1 час 1 минута
Общее время сна: 20 минут
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии бодрствования:
На фоне полиморфной медленноволновой активности амплитудой до 20-30 мкВ доминирует тета ритм
в виде вспышек 6,5-7,5 Гц амплитудой 70-100 мкВ в височно-центрально-лобных областях;
зональные различия стерты.
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии естественного сна:
1 стадия сна:
Доминирует полиморфная медленноволновая активность амплитудой до 10-15 мкВ. Вспышки волн 4-5-
6 Гц амплитудой до 120 мкВ в височно-центрально-лобных областях.
2 стадия сна:
Специфические паттерны 2 стадии сформированы, но несколько деформированы, продукция их
снижена. Сонные веретена редкие, представлены в виде активности 11-13 Гц амплитудой 30-40 мкВ в
теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы редкие, представлены в виде заостренных
полифазных волн амплитудой до 80 мкВ в теменно-центрально-лобных областях с диффузным
распространением.
3 стадия сна:
Не достигнута.
Эпилептиформной и патологической активности не зарегистрировано.
Заключение:
Сохраняются умеренные диффузные нарушения биоэлектрической с признаками значительной
ирритативной дисфункции диэнцефальных структур головного мозга.
Эпилептиформной и патологической активности не зарегистрировано.
Без принципиальной динамики по сравнению с предыдущими исследованиями.
С 1года 2месяцев страдает непонятными рвотами, последние 3 года приступы купируют на базах реанимации, последние 1,5 года при приступах начала закатывать глаза, нарушен цикл кребса и по тмс недостаточность очень длинноцепочной ацил-соа дигидрогеназы жирных кислот, а по сегнеру: недостаточность очень короткоцепочной ацил коа.
Делали сверку трио по сегнеру результат был очень интересным и парадоксальным:
[24.04.2020 19:51] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанина Ольга Ильинична

Дата рождения: 19.05.2010

Пол: женский

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A,

гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гомозиготном состоянии.

Дополнительная информация: Референсная последовательность NC_000012.11
[24.04.2020 19:52] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанина Елена Анатольевна

Дата рождения: 30.08.1982

Пол: женский

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: У пробанда (Лузанина Ольга Ильинична 19.05.2010 г.р.) выявлена мутация

chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A, гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гетерозиготном состоянии.

Дополнительная информация: Референсная последовательность NC_000012.11
[24.04.2020 19:52] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанин Илья Владимирович

Дата рождения: 24.12.1981

Пол: мужской

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: У пробанда (Лузанина Ольга Ильинична 19.05.2010 г.р.) выявлена мутация

chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A, гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гомозиготном состоянии.

На данный момент:

Верно ли найдено заболевание, или необходимо исключить еще что-то? Если еще что-то, то что именно?

24.05.2020 10:12

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1071191 Гиперэхогенный кишечник у плода

Yuliya
Жен., 28 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, сейчас беременность 37 недель. На первом узи-скрининге, все отлично, кровь все пороки низкие. Ребенок на неделю меньше чем по месячным. (У меня и овуляция была поздняя). На втором узи тоже все хорошо, ребенок так же на неделю меньше. На 3 скрининге в 32 недели опять на неделю меньше, но гиперэхогенный кишечник, врач сказала что возможно я просто поела что-то газообразующее, больше отклонений нет. Повторили Узи на 37 недели и опять гиперэхогенный кишечник и так же плод на неделю меньше по размерам. Ставят диагноз маловесный плод. ВУИ? Хроническая гипоксия. В течении беременности все анализы крови, мазки были хорошие. Почитала про кишечник стало страшно, скажите пожалуйста есть ли основания для беспокойства, или если остальные показатели в норме то все хорошо?

20.05.2020 11:32

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1071028 Вопрос генетику по результатам молекулярного кариотипирования материала

sunny-oksany
Жен., 27 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Добрый день!
Во время 1го скриннинга была выявлена патология плода, плацента была увеличена и ТВП. Было экспертное УЗИ и консилиум, на котором было сказано о прерывании беременности.
После этой процедуры материал хориона был отправлен в лабораторию на более детальное исследование ХМА.

Объясните, пожалуйста, следующее заключение:

Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(1-22)x3,(X)х2,(Y)x1
Обнаружена триплоидия.
В зависимости от происхождения дополнительного набора хромосом, триплоидии могут быть отцовского
и материнского происхождения. Триплоидии отцовского происхождения (диандрический частичный
пузырный занос) связаны с повышенным риском гестационной трофобластической болезни.

https://c.radikal.ru/c15/2005/c6/2ffabaf7684d.png

Буду очень благодарна за ответ. Также хотелось бы понять обнаружена триплоидия по какому набору хромосом? Какие это пороки в развитии?
Заранее спасибо!

17.05.2020 11:53

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1069893 Аномальный кариотип.

Инна
Жен., 35 лет.
Россия Нальчик

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! У ребёнка аномальный кариотип по соматической хромосоме 46 XY dup 12. Расшифруйте, пожалуйста, что это значит. Какие прогнозы? Мальчику 8 лет. Есть множество пороков, но больше всего беспокоит его переодические остановки дыхания, иногда очень тяжело приводим в сознания. Такие приступы начались с семи лет...до этого подобное с остановкой дыхания у него не было....делали множество обследования по всем специалистам...никто не понимает от чего это...надеюсь здесь найду хоть какое то объяснение, может кто сталкивался с подобным
...

25.04.2020 20:03

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1069236 Амовроз Лебера? дополнение

Елена
Жен., 32 лет.
Россия Чебоксары Чувашская Республика

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гиперметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. 09.04.20 получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Какие обследования еще можете порекомендовать?
Выписка от офтальмолога
https://radikal.ru/lfp/c.radikal.ru/c36/2004/1f/4dc3e227221f.jpg/htm
Выписка от педиатра, написанная для МСЭ. к сожалению, только в таком качестве
https://c.radikal.ru/c05/2004/27/1638b7860079.jpg
https://b.radikal.ru/b03/2004/96/9352590b53b5.jpg
Генетический анализ -панель наследственных заболеваний глаз
https://a.radikal.ru/a43/2004/41/f2b427f36daf.jpg
https://b.radikal.ru/b14/2004/b0/3ec7c64b8c5c.jpg
https://a.radikal.ru/a28/2004/09/18949e542db6.jpg

13.04.2020 21:15

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1069176 Амовроз Лебера? дополнение

Елена
Жен., 32 лет.
Россия Чебоксары, Чувашская Республика

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гиперметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. 09.04.20 получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Какие обследования еще можете порекомендовать?
Выписка от офтальмолога https://c.radikal.ru/c36/2004/1f/4dc3e227221f.jpg
Выписка от педиатра, написанная для МСЭ
https://b.radikal.ru/b39/2004/83/e45f34618425.png
https://d.radikal.ru/d00/2004/d2/e0873a61ec8e.png
Генетический анализ -панель наследственных заболеваний глаз
https://a.radikal.ru/a17/2004/0f/b986c50ac31b.png
https://b.radikal.ru/b19/2004/59/165b9427d194.png
https://d.radikal.ru/d43/2004/c2/0286da785c5f.png

12.04.2020 19:24

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [23] [24] [25] [26] [27] [28] [29] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль