Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [24] [25] [26] [27] [28] [29] [30] … [1102] [1103]

№1068949 Амовроз Лебера??

Елена
Жен., 32 лет.
РФ Чебоксары Чувашская Республика

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гимерметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили на наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. Сегодня получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Помогите разобраться, готова прислать выписки.

08.04.2020 23:10

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1068846 Генетическая тройка

Екатерина
Жен., 25 лет.
Россия Ростов на Дону

Гость (не зарегистрирован)

Возраст 25 лет. 17-18 недель беременности генетическая 3. В-хгч 37402 мме/мл, АФП 39,33 гг/мл, Эстриол свободный 1,14 нг/мл. Скажите, пожалуйста,это в пределах нормы

07.04.2020 11:56

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1068791 Срочно,помогите

Майра
Жен., 20 лет.
Казахстан Караганда

Гость (не зарегистрирован)

определите названия мутаций в приведенных ни-
же
кариотипах, укажите в каких хромосомах они произошли:

а) 46, ХХ, 1pter 22; б) 46, XY, Xq28; в) 46, XY, t (13;21).

Наменклатурные символы для обозначения хромосомных перестроек

06.04.2020 13:21

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1068580 ухудшение зрения после операции на левом глазу при синдроме марфана

Ольга
Жен., 56 лет.
Россия Омск

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Доброго времени суток! Мне 56 лет. Я женщина. У меня синдром Марфана. В сентябре 2019 по рекомендации врача мне сделали операцию Факоэмульсификация катаракты с имплантацией ИОЛ. Зрение у меня конечно было плохое, но врачи меня напугали, сказали, что могу ослепнуть на левый глаз, хрусталик оторвется. В конце января 2020 я почувствовала ухудшение: расплывчатость зрения при взгляде двумя глазами. 24 января мне сделали лазерную корепраксию, дисцизию задней капсулы хрусталика. Сказали, что через 2 недели буду видеть лучше, хотя я сразу жаловалась на какой-то отблеск в глазу, как будто перышко. 18 марта 2020 зрение резко ухудшилось, в глазу появился белый ободок линзы. Предменты стали двоиться (когда смотрю двумя глазами, например телевизор, над экраном вижу полтора изображения, поэтому закрываю левый глаз и смотрю только здоровым). 29 марта обратилась к офтальмологу с этим и мне поставили диагноз Афакия.Дислокация ИОЛ. и рекомендована консультация витреорентинального хирурга для решения вопроса об оперативном лечении OS.
Посоветуйте компетентного врача, того, кто сталкивался с синдромом Марфана. Спасибо!
Фото выписок и направлений:
https://b.radikal.ru/b29/2004/15/75432b1b5d95.jpg

https://c.radikal.ru/c27/2004/c6/f99924776dd0.jpg

https://b.radikal.ru/b39/2004/53/65b376570e1f.jpg

https://d.radikal.ru/d02/2004/26/8ecfc49a29fc.jpg

https://b.radikal.ru/b09/2004/e6/df9738e4c702.jpg

02.04.2020 15:13

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1068579 текущее состояние после операции на левом глазу при синдроме Марфана

Ольга
Жен., 56 лет.
Россия Омск

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Доброго времени суток! Мне 56 лет,женщина. У меня синдром Марфана (глаза быстро уставали. чтобы лучше видеть, я близко подносила к глазам все, что хотела рассмотреть). По рекомендации врача офтальмолога-хирурга в сентябре 2019 г. мне сделали операцию на левом глазу факоэмульсификация катаракты с имплантацией ИОЛ. В январе 2020 обратилась к офтальмологу с жалобой на расплывчатость зрения при взгляде двумя глазами. После консультации получила направление на лазерную корепраксию. Сказали, что через 2 недели буду видеть лучше, хотя я жаловалась на какой-то белый отблеск в глазу, как будто перышко. 18 марта 2020 резко ухудшилось зрение. В глазу появился белый ободок линзы. Предметы стали двоиться. 29 марта обратилась в БУЗ Омской области «Клиническую офтальмологическую больницу им. В.П. Выходцева» , где поставили диагноз Афакия, Дислокация ИОЛ. выписки и направления приложены.

Вопрос: Посоветуйте офтальмолога-хирурга, который знаком с синдромом Марфана. Я пожалела, что сделала операцию на левом глазу

02.04.2020 14:34

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1068544 Дисплазия соединительной ткани

Виталий
Муж., 29 лет.
Нижний Новгород

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Скажите пожалуйста - какой специалист может дать консультацию по поводу системной дисплазии соединительной ткани? Дело в том, что с детства есть признаки и в последнее время нарушения со стороны ЖКТ и много ещё признаков начали проявляться (хруст в суставах, остеохондроз, пролапс митрального клапана стал сопровождаться аритмиями, гипермобильность суставов), стал худеть. Не сказать, чтобы эти признаки стали мешать жизни. Занимаюсь закаливанием, физкультурой каждый день..
Но, кажется, что проблема нарастает и необходима грамотная консультация по образу жизни (в частности питанию, бадам)

Вы бы могли порекомендовать что-то?
Ещё вопрос такой: насчёт исследований - есть ли какие-то биохимические исследования подтверждающие это?(скажем нарушение синтеза коллагена)

Дело в том, что симптоматическая медицина может и помочь временно, но думаю решить вопрос попробовать на уровне полноценной диеты с достатком необходимых нутриентов и восполнением микроэлементов специальными добавками, может ещё какую-то консультацию получить...

Большое спасибо, что уделили время моему сообщению!

01.04.2020 17:47

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1068278 Мутация гена TP53

Екатерина
Жен., 31 лет.
Москва

VIP

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Сдала кровь на мутации гена TP53. Что означает «Обнаружена замена NM001276760.2exon7:c.586insT:p.N196fs, приводящая к сдвигу рамки считывания».

27.03.2020 16:32

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1068073 Кариотип плода 46,ХУ (10)

гульназ
Жен., 38 лет.
Россия Рюмень

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, получила результат цитогенетического исследования.Материал:плацента.
Кариотип плода 46,ХУ (10).Этот результат может говорить о том, что будет мальчик?

24.03.2020 12:47

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1067979 Помогите

Елизавета
Жен., 29 лет.
Казахстан Павлодар

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте, подскажите пожалуйста узи 1 триместра скрининг прошла все хорошо врач сказал, сдала кровь пришёл повышенный риск синдрома дауна 1.73, в голове не укладывается как так на тот момент сдачи токсикоз был болела кашель был. Не кто не предупредил что за 2 дня нужно диету соблюдать

22.03.2020 12:36

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1067878 Расшифровка кариотипа

вера
Жен., 46 лет.
уральск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте!сдали анализы на кариотип...46,хх ниже пишут координаты 112.0,37.0 у мужа 46.ху координаты 114.0,33.0
Что означают такие координаты?что это?спасибо!

20.03.2020 17:05

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [24] [25] [26] [27] [28] [29] [30] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль