Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [25] [26] [27] [28] [29] [30] [31] … [1102] [1103]

№1067875 Кариотипирование

Юля
Жен., 30 лет.
г Санкт-Петербург

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты ХМА моего, мужа и абортуса... На 22 недели было прерывание беременности по мед показаниям, ВПР плода. Мать arr[GRCh37] (1-22,X)x2
Отец arr[GRCh37] 14q11.2(19376762_19728700)x1, 21p11.2(9585745_10208269)x3, (X, Y) x1
Результаты ХМА плода с таким же набором, как и у отца, только (Х) х2

20.03.2020 15:21

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1067799 Цитогенетическое исследование.Кариотип плода

Гульназ
Жен., 38 лет.
Россия Тюмень

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, получила результат цитогенетического исследования.Материал:плацента.
Кариотип плода 46,ХУ (10). Что это означает?

19.03.2020 12:43

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1067253 Расшифровка

Александр
Муж., 39 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Какие последствия у данного кариотипа 46,ХХ,add(6). Если у жены нормальный женский 46,ХХ,а у меня реципрокная транслокация 46,XY,t(3;6)(q13;q27).

10.03.2020 12:16

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1067240 генетическое исследование

Дарина
Жен., 40 лет.
нур-султан

Гость (не зарегистрирован)

здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать ген.исследование, беременность 16 недель Nuc.ish 18g22.2- (СЕР 18х2) (50). Nuc.ish 21g22- (LSI 21х2) (50). Nuc.ish Y- (СЕР Yх1) (50). Nuc.ish Х cen - (СЕР Х х1) (50). Nuc.ish 13g22.2 (LSI 13х2) (50)

10.03.2020 09:28

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1066588 Анализ кареотип,низкорослость ребенка.

Екатерина
Жен., 42 лет.
Россия Пермь

Гость (не зарегистрирован)

Ребенку поставили диагноз низкорослость. Сдали анализ на кареотип, 46XY(11). Генетик сказал,все хорошо. Консультация у эндокринолога. Расшифруйте анализ. Как выяснить дальше,почему ребенок низкорослый? Ребенку 3,8лет. Больше ни к кому не обращались.

28.02.2020 10:47

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1066054 консультация по поводу кариотипрование

Соня
Жен., 21 лет.
Татарск

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! У меня 3 раза выкидыши на ранних сроках беременности ( 6-8нед). Сделали кариотипирование : У мужа 46ХУ. t (2.7) q13. q11.2. У меня 46ХХ. Один гинеколог рекомендует ЭКО, а второй гинеколог не рекомендует ЭКО. Что нам советуете?

20.02.2020 08:00

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1065518 Может быть ложноположительный результат СД при биопсии ворсин хориона?

Виктория
Жен., 34 лет.
Россия Казань

Гость (не зарегистрирован)

Добрый вечер , мне очень нужен Ваш совет .

Вторая беременность , на первом скрининге поставили аплазию НК, ТВП 2,4мм, срок 12 недель и 2 дня . Биохимия материнской сыворотки:
ХГЧ. 221.50 МЕ/л/ 4,545 МоМ
РАРР-А 6,809МЕ/л/ 1,568МоМ

Я сделала платное УЗИ , где НК мне поставили 2,1 , ТВП 2мм

Вызвали к генетикам , сделала биопсию ворсин хориона - был поставлен диагноз СД . Кариотип плода 47ХХ+G[11]
Было проведено УЗИ повторное . Срок 16-17 недель. По УЗИ:
Аплазия НК
Вентрикуломегалия ( боковые желудочки мозга расширены до 10мм)
Гиперэхогенные фокусы в правом и левом желудочке сердца .

Отправляют на прерывание , я настояла на амниоцентозе .написала отказ от прерывания , завтра делаю ещё один прокол . Скажите , у меня есть шанс на ошибку ? Или совсем все плохо ??? И стоит смирится

Первая беременность - здоровый мальчик , отклонений наследственных ни у меня , ни у мужа нет . Генетики сказали случайность , а я боюсь прервать беременность - вдруг девочка здорова ( увидели же нос на платном УЗИ)

11.02.2020 22:42

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1065044 Синдром Дауна и шансы родить второго ребенка здоровым

ольга
Жен., 29 лет.
златоуст

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, 3года назад у нас родилась дочь, заподозрили СД, сдали анализ кариотип mos 46, XX,+21, der(21,21)(q10;q10)14/46,XX4, у нас с мужем кариотипы нормальные. Нам сказали,что это легкая форма СД, дочь действительно очень хорошо говорит, сообразительная,в 3 года знает очень много животных,цветов,но она до сих пор не ходит.Говорили мышечная гипотония,делаем массажи, лфк-ничего не помогает,может только с опорой передвигаться,врачи не знают причины,подозревают дистрофию Дюшена, завтра опять едем к генетику. Подскажите,пожалуйста,что точно значит анализ на кариотип,наш врач в детали не вдается особо,в заключении написано мозаичный вариант транслокационной формы СД.Хотелось бы точно знать ,что конкретно повреждено у нее в хромосомах и какие анализы сдать,чтобы точно определить причину того,что она не ходит. и каковы шансы на здоровую беременность в будущем. Заранее спасибо.

05.02.2020 11:39

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1064896 Трисомия по х хромосоме (47ххх)

Анна
Жен., 37 лет.
Россия Томск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, сделав инвазивную диагностику, поставили диагноз трисомия по х хромосоме (47ххх),что это? Какие последствия? Оставлять или прерывать беременность? Мне 37 лет, делали эко, обнаружили это в 15 недель, по первому скрининга все было хорошо, только хгч повышан, отправили на подозрения синдрома дауна

03.02.2020 14:28

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1064867 Транслокация

Алина
Муж., 28 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте. У меня обнаружили сбалансированную реципрокную транслокацию между 16 и 22 генами
46xx (16;22) (p13.3; q11.2)
Скажите на сколько это опасно? За что отвечают данные гены? Какой шанс родить здорового ребёнка? Никогда не было беременностей, планируем эко
У мужа Кариотип нормальный.

02.02.2020 22:02

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [25] [26] [27] [28] [29] [30] [31] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль