Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [26] [27] [28] [29] [30] [31] [32] … [1102] [1103]

№1064698 Органические кислоты в моче, определение нарушений

Ольга
Муж., 5 лет.
Украина Днепр

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

https://a.radikal.ru/a04/2001/ea/fc10e318894ct.jpg
https://a.radikal.ru/a35/2001/2d/10299b21b8c2t.jpg
https://c.radikal.ru/c22/2001/82/7815c010af58t.jpg
https://d.radikal.ru/d25/2001/5c/96bfa2b07efft.jpg
https://d.radikal.ru/d37/2001/55/87a80108ba1ct.jpg

Прошу на основе этого анализа проконсультировать какие синдромы, ацидурии и др.нарушения обмена в виде диагноза есть у моего сына. В своей стране не могу получить ответ,может ли быть потеря зрения по этим нарушениям, поскольку по прочитанным в интернете статьям отмечается риск потери зрения. Спасибо

31.01.2020 12:27

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1064285 Диагностика проблем со свертываемостью крови

сергей
Муж., 30 лет.
россия Липецк

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, извините, если я не по адресу задаю вопрос, но если можете, скажите пожалуйста, по каким симптомам можно заподозрить тромбоз, тромбы и нарушения свертываемости крови у человека. Я планирую принимать витамин К-2, а она влияет на свертываемость крови. Как понять, есть ли с этим проблемы со свертываемостью ? Можно ли принимать К-2?

26.01.2020 00:42

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1063536 Вопрос о многочисленных кистах в организме

Аня
Жен., 37 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Очень очень важный вопрос, на который я не могу найти ответа, врачи у которых я лично спрашивала, не знают ответа, может Вы поможете мне?

Мне 37 лет, с 18 лет в моем организме имеются разные кисты в органах. Фиброзно-кистозная мастопатия (несколько кист, одну из них большую 2 см делали в 2017 году пункцию, выкачили жидкость), остальные так и остались (в левой 4,3 мм, в правой 3мм, 7мм, 5,4мм), появляются маленькие новые. В ЛЕВОЙ ПОЧКЕ с 2018 года нашли две кисты (29х20мм и вторая 11х8мм, они увеличиваются каждые полгода на 2-3 мм), в печени киста 4х5мм, в позвоночнике L4-L5 синовиальная (периартикулярная) киста 0,7х0,8 см, в пазухах носа в 2018 году нашли две кисты (2 пристеночных округлых образования размерами 21х22мм и 14х16мм).
Я в ужасе. Пожалуйста, помогите разобраться.
Что не хватает моему организму, что категорически нельзя принимать или что попить? Какие анализы и тесты пройти?
Почему же кисты размножаются у меня в организме и растут?

15.01.2020 13:36

Ответов: 2; Комментариев: 1 »»»

№1063286 Мскт при беременности

Виолетта
Жен., 25 лет.
Россия Новосибирск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте.Беспокоит такой вопрос.
Ходила на узи неделю назад,беременность не увидели,пошла делать мскт грудной клетки с визуальной бронхоскопией,без контрастов(по времени минуты 3-5)
Сегодня сделала тест,а там 2 полоски .
Беременность долгожданная и я не знаю, что делать.Сильно ли опасно такое мскт,что делать ,как быть помогите пожалуйста

11.01.2020 20:42

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1062758 Можно ли диагностировать или исключить СК не сдавая анализ на кариотип?

Vitya
Муж., 27 лет.
РФ Сочи

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Всю жизнь у меня была странная фигура, в частности выделялась талия, даже когда я был ооочень толстым, плюс была смешанная гинекомастия, с преобладанием жирового компонента. Мастэктомия была выполнена 7 лет назад, во времена моей «молодости» тестостерон у меня шкалил, сдав анализы перед удалением гины я аж даже не поверил - 34.7 нмоль/л при норме 28 с чем-то. Все остальные были в норме (ФСГ, ЛГ, ТТГ, Пролактин и Е2). Буквально в начале осени чисто ради интереса сдал анализ на тестостерон - он уже в нижних границах у меня - 13,5 нмоль/л. Уже плохо. А потом я прочел про Синдром Клайнфельтера в интернете, мне стало совсем грустно. Многие признаки обнаружил у себя. Высокая талия, гинекомастия, плохая осанка. Правда волосы растут по всему телу активно, либидо бешеное, нормальный размер половых органов. Можно ли сдать ФСГ + спермограмму, чтобы исключить у себя этот синдром? Насколько я понял, даже при мозаичной форме СК ФСГ у носителей завышен бывает. Так ли это? Спасибо заранее за ответ. Также прикладываю фото своей фигуры полу-фемининной.

https://radikal.ru/lfp/b.radikal.ru/b31/2001/a0/1a1c27631232t.jpg/htm
https://radikal.ru/lfp/a.radikal.ru/a17/2001/62/517301017bb6.jpg/htm

03.01.2020 05:31

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1060262 Посоветуйте, нужен ли кордоцентез

Екатерина
Жен., 39 лет.
россия Красноярск

VIP

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! Вторая беременность, 39 лет. По результатам НИПТ высокий риск по синдрому Тернера, сделали амниоцетез - результат мозайка 45×(4), 46хх (96). Одновременно определен мой картотип 45х(141), 46хх (359). Это случайная находка, меня ничего не беспокоило, за исключением преждевременного истощения функции яичников в 38 лет. Срок 18 недель, по узи пока патологий не выявлено. Предлагают сделать еще кордоцентез. Будет ли он значительно отличаться от результатов амниоцентеза? Т.е. возможно ли что амниоцентез маленький клон, а кордоцентез определит полную моносомию? либо значительно большего клона 45х? Возможно ли отсутствие моносомии и в мозатчном варианте у моей дочери, т.е. кариотип 46хх?

28.11.2019 15:09

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1060204 Результаты первого биоскрининга

Оксана
Жен., 39 лет.
Россия Ростов-на-Дону

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Мне 39 лет. Срок 13 нед.хгч 104,33 ме/л/3,306 мом, рарр-а 9,282 ме/л/2,260 мом. Трисомии 21,18,13 базовые 1:88,1:218, 1:683, индивид. 1:1752, 1:4363, 1:13665
Врач отправляет к генетику. Помогите пожалуйста понять риски. С уважением Оксана.

27.11.2019 18:43

Ответов: 1; Комментариев: 2 »»»

№1059863 Имеет ли место онконаследственность?

Таня
Жен., 37 лет.
Россия Пенза

Зарегистрированный пользователь

Уважаемые консультанты! Я задавала этот вопрос в другой ветке, но меня перенаправили к вам, поэтому вопрос дублирую.
У мужчины 73,5 лет обнаружены одновременно две онкопатологии - РПЖ 2 стадии и гипернефрома правой почки (размер 9 см, стадия уточняется) на фоне поликистоза почек и многолетней артериальной гипертензии. До этого ему и никому другому из его родственников рак никогда не диагностировали. Находятся ли его дети (жен.37 лет и муж.35 лет) в группе риска по онкозоболеваниям? Высок ли риск? Спасибо!

22.11.2019 20:59

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1059752 Вероятность гемофилии у плода

Виталий
Муж., 30 лет.
Альметьевск

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день. У двоюродного брата моей девушки по материнской линии гемофилия (степень к сожалению не знаю). У девушки гемофилии нет, но обращаю внимание, что от не сильных случайных ударов, либо сжатий, на теле остаются небольшие синяки (кожа у неё тонкая, светлая, вены видны). Существует ли повышенная вероятность рождения ребёнка с гемофилией и есть ли какие-то генетические диагностики при планировании беременности, чтобы понимать вероятность?

21.11.2019 12:17

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1059744 Помогите разобраться

Ольга
Жен., 35 лет.
Россия Волгоград

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, сыну поставили диагноз аномальный мужской кариотип, предположительно трисомия короткого плеча хромосомы 3
46, XY, add(3), (p26)
Хотим ещё ребенка, конечно-же здорового, возможно- ли повторение? Генетик отдал результаты и сказал ищите информацию в интернете, но её практически нет, сын не ходит, отстаёт в развитии, 4 года, как 8 месячный.
Очень хотим ребенка, сдавали генетический анализ, у мужа всё в порядке, у меня есть поломка, но дочка старшая здорова, как могло такое произойти? И возможно- ли родить здорового малыша?

21.11.2019 11:08

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [26] [27] [28] [29] [30] [31] [32] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль