Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] … [1102] [1103]

№1113911 Муковисцидоз

Ната
Жен., 33 лет.
Артем

VIP

Зарегистрированный пользователь

Дд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд
За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида
В основном всегда соплями переносим!
Ттт никогда не прибегали не к берудуалом , не к пульмикорту
Рост 108 см, вес 18.3
Почему задаю этот вопрос!на 40 недели бер в роддоме врач узист увидела эхогенный кишечник, на всех остальных скринингов все было отлично!на вопрос, что это значит сказали, что ребёнку пора родиться и опорожнить кишечник, что уже каловые массы накопились!после рождения был взят скрининг новорождённых, и пришёл тест что уровень трипсина повышен, по протоколу второй раз кровь берут на 20 день жизни вроде, нам взяли ребёнку раньше, трипсин опять выше нормы, но ниже показателя предыдущего! К слову роды были тяжёлые, и в итоге экстренное КС после 12 часов безводного периода! Ребёнок родился с баллами по апгар 9 и 10!есиесчаенно мы полетели делать почтовый тест, проба отрицательная, значительно ниже нормы!генетик объяснил, что такое быаает и тд! Но напряжение оставалось все равно, постоянно лизола лоб ребёнку ??♀Через 7 месяцев ещё раз для себя повторили потовый тест, отрицательный, я выдохнула !
А тут недавно попалась статья, что это ерунда может проявится и во взрослом возрасте? Какова вероятность? Или я уже просто накрутила себя тем чем не надо
И можно забыть раз и навсегда

06.08.2023 13:00

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1113534 Отсутствие 12 пар ребер

Светлана
Жен., 26 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Добрый день. Помогите, пожалуйста ответом.Беременность почти 22 недели. При проведении первого скрининга все показатели были в норме и по крови, и по узи. При проведении второго скринингового узи врач насчитал 11 пар реберных дуг вместо 12, посоветовал сдать НИПТ 21, так как в его практике с аналогичной аномалией родился ребенок с синдромом Дауна. Оборудование качественное, врач высокой квалификации. Подскажите,пожалуйста, каковы риски при данной аномалии? на что она может влиять и как часто встречается? п очень переживаем. Будем очень благодарны за помощь

18.07.2023 13:36

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1113432 Может ли быть хороший кариотип с частично плохой тромбофилией?

Елизавета
Жен., 27 лет.
Россия Ижевск

Зарегистрированный пользователь

Кариотип пришёл хороший без нареканий, а в тромбофилии FGB -455 G>A - G/A и ITGB3-b3 - 1565 T>C (L33P) - T/C. (не очень хорошие, не кричные, знаю,но вызывают личные опасения), Остальные гены хорошие.
Прохожу подготовку к эко, было 2 замершие беременности в первом триместре. Дадут ли врачи добро на ЭКО?
27 лет Ж. Наздоровье не жалуюсь. Все остальные анализы хорошие.
В анамезе близких родственников есть ИИ в связи с этим назначили тромбофилию. Данные выше полиморфизмы можно вылечить?

14.07.2023 14:06

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1113416 Расшифруйте кариотип

Наталья
Жен., 39 лет.
Казахстан Семей

Зарегистрированный пользователь

46 xx dup(1)(q21q25) три беременности закончились самопроизвольным абортом на сроках от 12 до 14 недель. Сейчас четвёртая беременность 5 недель. Есть ли шансы доносить и родить здорового ребёнка? Мне 38 лет

13.07.2023 22:17

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1113390 Расшифруйте пожалуйста.

Лиана
Жен., 29 лет.
Россия Ростов

Гость (не зарегистрирован)

Расшифруйте пожалуйста! 46, xy, del (4) (q25q27)интерстициальная делеция с точками поломки и воссоединения 4q25 и 4q27. Сигмент, лежащий между этими бэндами утрачен.

12.07.2023 14:20

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1113331 Нейрофиброматоз 1 типа,какой анализ?

Маргарита
Жен., 7 лет.
Барнаул

VIP

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте , подскажите, пожалуйста, ребенку по МРТ и кофейным пятнам на теле ставят нейрофиброматоз 1 типа под вопросом. Какой анализ надо сдать для уточнения.: Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)
(17q11.2 микроделеционный синдром (нейрофиброматоз 1 типа)
Или панель факоматозы и наследственный рак?

10.07.2023 06:45

Ответов: 3; Комментариев: 1 »»»

№1113271 Результаты ПГТ - низкий уровень мозаицизма

Ксения
Жен., 39 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте.
По результатам пгт выяснилось, что эмбрион мозаичный, с низким уровнем мозаицизма. Трисомия хромосомы( -м) 20.
Что это значит? Как отразится на будущем ребенке?
Спасибо.

06.07.2023 19:14

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1113256 Увеличение твп

Татьяна
Жен., 43 лет.
Россия Тюмень

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Беременность 12 недель - у плода увеличение твп-2,57мм, ктр- 53,7 мм, бпр - 19,8 мм, носовая кость определяется, пуповина 3 сосуда. Результат Papp-p 5,62 мМЕ/мл, хгч-25,90 нг/мл. Сдала кровь нипс. До беременности был диагноз С 54.8 в 2022 г(аденокарцинома- злокачественный полип матки). На сколько точно покажет результат нипс или нельзя было сдавать на него мне?

05.07.2023 20:09

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1113189 Расшифровка анализа

Любовь
Жен., 30 лет.
Россия Чита

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, скажите что ознчает. У меня было 2 замершие беременности , повлияло ли это как то генетика ?«
46,xx, t(14,20)(q24;q12)

02.07.2023 04:52

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1113170 Расшифровка анализа на кариотип

Наталья
Жен., 21 лет.
Россия Москва

VIP

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Мне 21 год. У меня преждевременное истощение яичников. Причину до сих пор не могу найти. Один из гинекологов направила на сдачу кариотипа, пришел нормальный результат. Но есть сомнения по поводу того, расшифрована ли фотография: может, там есть инверсии хромосом или что-то еще, приведшее к бесплодию. Помогите, пожалуйста. Уже не знаю, в чем искать причину бесплодия, а хотелось бы знать.

Прикреплённый файл 1

01.07.2023 07:10

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль