Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Ольга
Жен., 35 лет.
Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, сыну поставили диагноз аномальный мужской кариотип, предположительно трисомия короткого плеча хромосомы 3
46, XY, add(3), (p26)
Хотим ещё ребенка, конечно-же здорового, возможно- ли повторение? Генетик отдал результаты и сказал ищите информацию в интернете, но её практически нет, сын не ходит, отстаёт в развитии, 4 года, как 8 месячный.
Очень хотим ребенка, сдавали генетический анализ, у мужа всё в порядке, у меня есть поломка, но дочка старшая здорова, как могло такое произойти? И возможно- ли родить здорового малыша?
21.11.2019 11:08
Екатерина
Жен., 32 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!Скажите, на сайте инвитро увидела,что есть спортивный профиль генетический,который говорит о том,что определенные мутации могут при интенсивных занятиях спортом вызвать инфаркт,тромбоз,инсульт.Часть этих генов есть у меня.Могу ли я заниматься спортом?

https://c.radikal.ru/c03/1911/02/777213edd1f5.jpg
21.11.2019 00:51
№1059626 Целиакия
Катя
Жен., 28 лет.
Саратов
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. Ребенку 1,10 вес 10300. Родилась 2450. Направили на узи брюшной полости делали есть загиб желчного пузыря. Копрограмма в норме. Поставили под вопросом цеакелию. Скажите какие анализы надо сдать для более точного диагноза ? Рвоты ,тошноты нет , бывает понос но очень редко может раз в полгода. Активная, рост 86. Аллергии нет, ест всё. Просто по малу ,неусиддчивая
19.11.2019 16:24
№1059325 46xx 15ps+
Жазира
Жен., 28 лет.
Казахстан Алматы
Зарегистрированный пользователь
Добрый вечер!пожалуйста помогите разобраться в анализе на кариотип. Сегодня получила результаты и там было написано кариотип 46,хх, 15ps+. У мужа 46ху. Может ли это означать что мои хромосомы не в норме и могут в дальнейшем влиять на здоровье ребенка?планируем ребенка,на данный момент наблюдаюсь. Я смогу сама забеременеть и рожать здорового ребенка? Спасибо заранее. Очень переживаю
15.11.2019 15:22
сергей
Муж., 31 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. у жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,родился с кривым носом,есть проблемы с прикусом). у его родителей вроде все нормально.у жены с прикусом вроде нормально но подбородок больше в ее отца, но не такой массивный.
Читал что прогения имеет доминантно аутосомный тип наследования.Так же пишут что заболевание проявляется в каждом поколении, но так же читал что ребенок может в 50% случаях получить этот ген или быть генетически здоровым . Мы планируем ребенка. от сюда вопрос, какова вероятность что наш ребенок не унаследует прогению?
06.11.2019 21:02
Иришка
Жен., 29 лет.
Вологда
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста. Кариотип жены 46,ХХ,t(2;5)(p21;q31), робертсоновская транслокация 2 и 5 хромосом.
Кариотип мужа-45,ХУ,rob(14;21)(q10;q10)робертсоновская транслокация 14 и 21 хромосом.
Естественным путем беременность не наступала.Диагноз ставят анновуляция.
Была беременность после ЭКО,выкидышь в 12 недель, замер в 7.
Какие шансы забеременеть естественным путем?
Либо нужно обязательно ЭКО+ПГД?
И вообще шансы выносить и родить здорового ребенка?
31.10.2019 13:17
марина
Жен., 2 лет.
Россия Вологда
Зарегистрированный пользователь
Прошу консультации специалистов, у 2 месечного ребенка судороги с замиранием дыхания,.Все проводимое лечение тщетно, состояние ухудшилось. Болезни Гоше отсутствует
Есть у врачей ответ на анализ
У меня просто нет https://radikal.ru/lfp/b.radikal.ru/b21/1910/bc/edbadcd56fb7.jpg/htm https://radikal.ru/lfp/c.radikal.ru/c13/1910/e8/de7d35605ff2.jpg/htm https://radikal.ru/lfp/a.radikal.ru/a06/1910/f9/729ec1fd9186.jpg/htm https://radikal.ru/lfp/c.radikal.ru/c02/1910/66/e4319cc438fd.jpg/htm https://radikal.ru/lfp/c.radikal.ru/c07/1910/7c/d78a5935ee44.jpg/htm https://radikal.ru/lfp/c.radikal.ru/c08/1910/f6/2333c5aeb447.jpg/htm https://radikal.ru/lfp/d.radikal.ru/d21/1910/4d/65b9591987ac.jpg/htm
28.10.2019 12:23
Анна Смирнова
Жен., 34 лет.
Россия Ростов
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! 🌷 Помогите расшифровать анализ кариотипа у ребёнка есть ли генетические отклонения в хромосомах. 46xx 9phgh 22pss Спасибо)
25.10.2019 15:59
Алена
Жен., 30 лет.
Октябрьский
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Помогите разобраться, после второй замершей беременности отправили абортивный материал на генетическое исследование, как пишут по узи замер на 6 неделях, а чистка была на 10. Результаты пришли 46ху, не могу никак понять? Есть один здоровый ребенок в семье. Как нам быть дальше?
25.10.2019 10:42
Алена
Жен., 30 лет.
Октябрьский
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Подскажите пожалуйста после второй замершей беременности мы с мужем решили отвезти то что почистили в лабораторию и сейчас получив результаты 46ХУ не понимаем что тогда не так. Уже в семье есть один здоровый ребенок. Какие наши дальнейшие действия? Как я понимаю это не генетическая патология значит была?
25.10.2019 08:50