Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [29] [30] [31] [32] [33] [34] [35] … [1102] [1103]

№1055556 Может ли синдром Марфана дать о себе знать к 30 годам?

Виталий
Муж., 28 лет.
Нижний Новгород

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Может ли синдром Марфана дать о себе знать ближе к 30 годам?

У меня с детства плоскостопие 3 степени, солиоз,кифоз, остеохандроз.
В последнее время есть небольшие изменения в ССС (клапанные пролапсы)
Кардиолог упомянула дисплазию соединительной ткани.
Вот я думаю...Всё было прекрасно до 27 лет. Занимался упражнениями, много гулял, катался на велосипеде.
И тут БАЦ! сердце стало барахлить, суставы стали скрипеть

Или это просто стечение обстоятельств и самостоятельные симптомы, причина которых далеко не в ДСТ?

23.09.2019 11:52

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1055245 Понижены аминокислоты

Дроздова Екатерина Николаевна
Жен., 32 лет.
Петропавловск-Камчатский

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте. У моего ребёнка фку, нам 5 месяцев. Сдали анализ на аминокислоты, оказались понижены аргинин, серин, глицин, лизин, глутаминовая кислота. Насколько это опасно и возможно ли привести их в норму без повышения фенилаланина?

18.09.2019 20:30

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1055214 Дядя племянница

Ева
Жен., 30 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Я встречаюсь с дядей(он мамин троюродный брат), он хочет семью,детей. Нужна ли нам консультация генетика? И делаются ли какие-либо анализы заранее до беременности на возможные генетические мутации?

18.09.2019 09:40

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1054950 Кариотипирование супругов

Ольга
Жен., 30 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Мне 30 лет, мужу 38. Хронических болезней нет. Подскажите, пожалуйста, после беременности плодом с синдромом Дауна генетик назначила сдать мне и мужу анализ на кариотип и более ничего не уточнила. Оказывается есть обычный кариотип, а есть еще с аберрациями. Какой лучше сдать анализ в нашем случае, с аберрациями или без? Это была первая беременность, детей нет ни у меня ни у мужа и в роду ни у кого не было СД.
Еще добавлю что у плода тогда обнаружили «волчью пасть».

13.09.2019 21:52

Ответов: 2; Комментариев: 2 »»»

№1054795 Генетическая консультация для ребёнка с проблемным родителем

Светлана
Жен., 33 лет.
Россия Москва

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте, у мужа диагностированы следующие заболевания :
Тапеторетинальная абиотрофия,
Синдром Ашера
ЧАЗН
Смешанный астигматизм

Все они, как я поняла, генетические. У нас ребёнок 2 года. В темноте вроде бы видит, офтальмолог в поликлинике ставил астигматизм под вопросом, потом снял.
Есть ли смысл обращаться к вам за генетическим анализом для ребёнка? И вообще какой перечень действий у меня как у мамы сейчас должен быть. Я так понимаю, что в обычной поликлинике нас могут упустить. Мужа диагностировали только сейчас в Боткинской больнице в возрасте 34 лет. До этого просто ставили астигматизм.

11.09.2019 12:56

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1054655 Скрининг 1 триместр

екатерина
Жен., 40 лет.
Россия Волгоград

Зарегистрированный пользователь

Добрый день помогите разобраться. Мне 40 лет. Было ЭКО, эмбрион после Пгд.(seg (1-22)x2,(X,Y)x1).Не могу расшифровать свои риски, по результату пройденного скрининга. Срок беременности: 12 недельи5 дней. PAPP-A-9,15мЕд/мл(норм.лаб. 1,47-8,54)- 1,81МОМ; b-ХГЧ своб.-71,5 нг/мл(норм.лаб.14,2-114,7)- 1,7МОМ; КТР- 65,2 мм; срок по КТР 12+5; срок на дату забора- 12+5; шейная складка-1,2мм- 0,72 МОМ; биохимич.риск+ NT -1:1848 (ниже пор.отсечки); двойной тест- 1:399(ниже пор.отсечки); возрастной риск-менеджмента 1:73; трисомия 13/18+ NT<1:10000(надеюсь пор.отсечки)

09.09.2019 16:13

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1054546 Подозреваю Синдром Клайнфельтера, но есть сомнения

Валерий
Муж., 26 лет.
Россия Кашин

Зарегистрированный пользователь

Могут ли у мужчины с Синдромом Клайнфельтера быть хорошо развиты половые органы, быть повышенный (выше нормы) тестостерон и наблюдаться оволосение по всему телу и явно по мужскому типу? Или такой синдром исключает подобное? Дело в том, что у меня нетипичная для мужчины фигура типа песочные часы, плюс недавно удалил гинекомастию, а про этот синдром услышал сегодня случайно..загуглил, стало интересно что к чему.

07.09.2019 19:07

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1054407 Беременность

Анастасия
Жен., 24 лет.
Россия Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте я принимаю нейролептик кветиапин 200 мг и 12.5 модитен депо сейчас беременна срок 5-6 недель как может прием нейролептиков отразиться на развитие ребенка ??

05.09.2019 22:33

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1054360 Мутация гена r227

Ирина
Жен., 33 лет.
Россия Москва

VIP

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день! В семье панкреатит наследственный. Я родила двоих детей и у обоих проблемы с билиарной системой ( если не правильно поправьте). Смысл старшему ребёнку 1.5 она не набирает вес и плохо развивается (все инфекции и вирусы исключили, но проблема до сих пор не решается, гастэроэнтерологии помочь не могут да и не верят в наследсьаннность, проверять никто не проверяет) Младшему месяц и у него тоже большие проблемы с животом срыгивания, высокий кальпротектин, сильное газообразование). Да и после родов у меня тоже самое, вес совсем не набираю, только худею. Скажите при мутации гена r117 (муковисцидоз исключён) возможно ли как-то помочь ребёнку?

05.09.2019 12:04

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1054211 Какие сдать анализы

Ида
Жен., 35 лет.
Россия Хабаровск

Зарегистрированный пользователь

Я сама по себе очень мнительная. Началось все когда ребенку был год, заметила у дочки на теле пятна слегка коричневые, начиталась про нейрофиброматоз и пошли к местному генетику, та подтвердила, что пятна похожи, уже позже общаясь в группе с такими людьми поняла, что пятна вообще не типичные и кроме этих 4 пятен больше у нас ничего не появилось, новых нет, успокоилась. Потом с 1,5 года начались непонятные ангины раз в месяц, ставили тонзиллит, но спустя 3 года все таки поставили синдром маршала. В три года пошли проверять зрение, на сетчатке глаза нашли не понятные вкрапления беспигментные, до сих пор диагноза нет, врач подозревала абиотрофию сетчатки. Сейчас дочке 5 лет, пятен на теле новых нет, с глазами по части пятен хуже не стало, на зрение не повлияло, и врач сказала, что это может быть вариантом нормы, то есть не понятно пока. А вот синдром маршала остался, но уже реже. Примерно раз в 2 месяца, атаки снимаем преднизолоном единократно. Может то что я перечислила как-то связано между собой? Какие анализы порекомендуете сдать?

03.09.2019 11:19

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

[1] [2] … [29] [30] [31] [32] [33] [34] [35] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль