Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [30] [31] [32] [33] [34] [35] [36] … [1102] [1103]

№1054211 Какие сдать анализы

Ида
Жен., 35 лет.
Россия Хабаровск

Зарегистрированный пользователь

Я сама по себе очень мнительная. Началось все когда ребенку был год, заметила у дочки на теле пятна слегка коричневые, начиталась про нейрофиброматоз и пошли к местному генетику, та подтвердила, что пятна похожи, уже позже общаясь в группе с такими людьми поняла, что пятна вообще не типичные и кроме этих 4 пятен больше у нас ничего не появилось, новых нет, успокоилась. Потом с 1,5 года начались непонятные ангины раз в месяц, ставили тонзиллит, но спустя 3 года все таки поставили синдром маршала. В три года пошли проверять зрение, на сетчатке глаза нашли не понятные вкрапления беспигментные, до сих пор диагноза нет, врач подозревала абиотрофию сетчатки. Сейчас дочке 5 лет, пятен на теле новых нет, с глазами по части пятен хуже не стало, на зрение не повлияло, и врач сказала, что это может быть вариантом нормы, то есть не понятно пока. А вот синдром маршала остался, но уже реже. Примерно раз в 2 месяца, атаки снимаем преднизолоном единократно. Может то что я перечислила как-то связано между собой? Какие анализы порекомендуете сдать?

03.09.2019 11:19

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1054046 Афп низкий

Татьяна
Муж., 33 лет.
Россия Ялуторовск

Гость (не зарегистрирован)

Здраствуйте!анализ афп 25.54ме/мл это низкии для 20 недель беременности?если перевести в мом то сколько это будет?

31.08.2019 19:30

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1054006 болезнь штаргардта

Екатерина
Жен., 37 лет.
Россия Новосибирск

VIP

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Здравствуйте,
Моему сыну (2009 гр, 10 лет) поставили диагноз болезнь Штаргардта

Подскажите, пожалуйста:

1) Нам назначили витамины Витрум Вижн Форте, которые не содержат витамина А, однако их сняли с продажи и мы не можем найти аналог. Связи с врачом, которая поставила нам диагноз нет. Подскажите, пожалуйста, чем можно заменить эти витамины?

2) Из интернета мы узнали, что каротиноид лютеин может предотвращать разрушение сетчатки (и даже есть публикации, которые демонстрируют этот эффект на людях с Штаргардтом). Подскажите, как можно измерить уровень лютеина у ребенка (как называется анализ)? Имеет ли смысл нам пить БАДы, если уровень низкий?

3) Есть ли врачи (окулисты-генетики, специализирующиеся на проблемах с сетчаткой), с которыми можно связаться и которые взялись вести нас дистанционно (отвечать на вопросы, предлагать поддерживающую терапию, следить за изменениями зрения и тд)? Мы готовы (и имеем возможность) делать все необходимые анализы, и, разумеется, готовы оплачивать такую помощь, но не можем найти таких специалистов в нашем городе...

Большое спасибо за консультацию
Екатерина

31.08.2019 08:57

Ответов: 2; Комментариев: 1 »»»

№1053917 Риск синдрома Дауна

Татьяна
Жен., 33 лет.
Россия Ялуторовск

Зарегистрированный пользователь

Здраствуйте.ставят риск синдрома Дауна хгч 22800,00ме/л(1,20мом),афп9,10 ме/мл(0,30 мом) в 17 недель и рарр 1,516/1,404 в 11 недель.по результату афп ставят риса Дауна и 20 недель я пересдала афп 25.54 ме/мл.скажите есть ли риск.по узи 11 и 19 недель все хорошо только низко расположена плацента.

29.08.2019 19:39

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1053848 Не понимаю результаты генетика

Аля
Жен., 32 лет.
Россия Нижневартовск

Гость (не зарегистрирован)

Помогите понять анализ гинетика мужа все нормально а свой понять не могу что значит...
Первого ребенка родила без патологий.....второй было замершая.....а с третьем искуст роды сделали у ребенка кариотип такой патологический несбалансир кариотип дереват 9 хромосомы

Мой вот этот анализ.....сбалансированная транслокация между 9 и 11 46XX t( 9.11) (d34;d13) хочу ребенка запланировать еще один шанс...
Смогу родить четветого без патологий или нет помогите я не понимаю????
Еще начала думать если у меня такие кариотп може не надо было делать искуст роды с третьем ...душа аш болит подскажите может родился бы нормальным я же номальная ????? Не хочется повторений этих адских 18 недель....

28.08.2019 17:55

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1053241 Пороки развития плода

Ксения
Жен., 26 лет.
Россия Ярославль

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, в октябре 18 года наступила беременность. Мне 25 мужу 27. До беременности пили фолиевую кислоту примерно 1,5 месяца. Беременность наступила с первого раза. Все анализы были в норме. На 23 января назначили первое узи. На нем врач поставила ВПР плода омфалоцеле и генерализованный отек плода. Через неделю на консилиуме все подтвердили плюс низкое расположение плаценты. Провели аборт по мед показаниям. В заключении было написано отек вартанова студня и очаговый хориодецуит. Сейчас прошло пол года. Что это значит? Какие могут быть причины? Какова вероятность повторения?

20.08.2019 00:14

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1053120 Диагноз Ди Джорджи

Надежда
Жен., 18 лет.
Россия Гатчина

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, у меня такая проблема.

Моему брату 1.5 годика, ему поставили диагноз ДИ.Джорджи.

Мама у меня очень переживает за поставленный диагноз.

Так вот, хотела у вас спросить, как у вас живёт ребенок?, можно ли этот диагноз вылечить, но и есть какие-то проявления диагноза?.. Буду благодарна за ответ.

17.08.2019 23:44

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1052826 Помогите расшифровать кариотип плода

Виктория
Жен., 37 лет.
Спб

Зарегистрированный пользователь

Добрый день,
По результатам биопсии хориона определили кариотип 45х,6/46хх,11.
Задержки в развитии плода нет, из мягких маркеров только сосудистая киста мозга.
Сейчас 21 неделя беременности, сделали забор материала из пуповины.
Вопрос заключается в следующем: какие сделать обследования плода, чтобы понять, стоит ли оставлять ребенка? Основываясь на каких данных и как правильно оценить «за» и «против», так как считаю, что заведомо больного рожать не нужно, чтобы сам не страдал и окружающие тоже?

13.08.2019 13:23

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1052536 Отрофия зрительного нерва

Людмила
Муж., 1 лет.
Россия Г.Барыш

Гость (не зарегистрирован)

Источник: www.ophthalmogenetics.ru

Нам сегодня поставили диагноз.мезопические условия регистрации,манитор не фиксировал.OU когда взгляд в манитор ПЗВП плохо выделяються изфоновой ритмики на структурированный стимул и гамогенного поля нарушенны по конфигурации,относительно сохранны по латентности,резко сниженны по амплитуде.выраженное органическое изминение на уровне зрительного нерва Ou и проводящих путей острота зрения по ВП примерно 0,005.можно ли улучьшить зрение с таким диагнозом

08.08.2019 19:18

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1052314 Цитогенетичесеое исследование

Lesya
Жен., 38 лет.
Россия Спб

Зарегистрированный пользователь

Расшифруйте, пожалуйста, цитогенетическое исследование.
Проанализировано 40 метофаз перефирической крови. Выявлен следующий кариотип: 46,XX[38].
Выявлены следующие повреждения:
1) 48,ХХ,-19,+mar(12?),+mar(13?),+mar(?) [1]
2) 47,XX,+mar(12?) [1]
3) 46,ХХ,fra(12?)(q21) [1].

05.08.2019 16:43

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [30] [31] [32] [33] [34] [35] [36] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль