Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [31] [32] [33] [34] [35] [36] [37] … [1102] [1103]

№1052098 Синдром Патау

Мария
Жен., 28 лет.
Россия Нижний Новгород

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! помогите, пожалуйста, разобраться! Мне 27 лет, мужу 34 года. В 2013 году роды мальчик 3600кг 53 см - здоров. Сейчас беременность 19 недель. Скрининг 11н 5д: ЧСС плода 172 уд/мин., КТР 49 мл, ТВП 1.20 мм, кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 11,70 МЕ/л/ 0,324 Мом, PAPP-A: 0,269 МЕ/л/ 0, 241 МоМ. Риски: Трисомия 21 - 1:4656, Трисомия 18 - 1:101, Трисомия 13 - 1:589. Узи 18н 1д - врождённых пороков не обнаружено, но обнаружен в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус 3.4 мм, малый к сроку плод соответствует 16н 6д, назначена консультация генетика по которой рекомендовано ИПД, УЗИ перед плацентобиопсией 18н 5д: Сердце плода: подаортальный ДМЖП 0,8 мм, периоды брадикардии ЧСС до 46 уд. в мин, малый к сроку плод 17н 1д, нарушение мппк 1А степени. Заключение цитогенетического исследования ворсин плаценты: Кариотип 47, ХХ, +13, Синдром Патау у плода, ЗРП плода. Скажите, пожалуйста, какова вероятность не точного анализа, ведь по трисомии 13 риск был низкий. Настаиваю на кордоцентезе, есть ли смысл? Или анализ достоверен полностью для прерывания беременности? Спасибо.

02.08.2019 13:36

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1051859 Фолибер по 1таб. 3 раза в день на протяжении месяца это плохо?

Nik-57
Жен., 40 лет.
Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Зимой на фоне ЖД анемии, принимала препараты выписаные врачем: железо врач выписал Ферниксил но я его не нашла и заменила на (Фенюльс по 1таб. 2 раза в день), а поскольку в Ферниксил входит фолиевая кислота и В12 я добавила к Фенюльс (Фолебер по 1таб. 2 раза в день) и не посмотрела, что Фолебер пьется по 1таб. 1 раз в день. Скажите пожалуйста пропила я так 1 месяц. Потом нашла Ферниксил в который тоже входит фолиевая кислота и пропила еще 1 месяц. Вопрос: Скажите пожалуйста Фолебер в такой дозировке можно было принимать? И после еще месяц я принимала препарат содержащий фолиевую кислоту. Слышала, что фолиевая кислота вызывает Рак. Так ли это? И чем мне черевата эта передозировка? Нужно ли мне теперь переживать по этому поводу? Спасибо.

29.07.2019 19:36

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1051720 Трисомия 21 по БВХ

Ольга
Жен., 37 лет.
Иркутск

Зарегистрированный пользователь

Добрый день. По результатам биопсии ворсин хориона результат кариотипа 47ХХ +21, анализированы 15 метафаз, все аномальные. Хочу спросить есть ли хоть небольшая вероятность аномальной плаценты. На одном медсайте читала, что при мозаицизме когда плацента полностью аномальна, то есть все клетки содержат третью хромосому, возможны два варианта: эмбрион может быть либо здоров, либо мозаик. Имеет ли смысл делать кордоцентез или надо уже смириться? Я знаю что вероятность мозаицизма всего 2%, но это ведь вероятность два здоровых ребенка из 100.

27.07.2019 22:49

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1051555 Анализы аминокислот

Эля
Муж., 23 лет.
Россия Санкт-Петербург

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Врач-генетик поставил диагноз под вопросом - марфаноидный скелетный синдром, и сказал сдать несколько анализов, один из них на спектр аминокислот. Но так как запись к врачу забита на пару месяцев вперед, то хотелось бы узнать про отклонения от нормы в результатах.
https://c.radikal.ru/c12/1907/ef/21a7f28df94f.jpg

25.07.2019 15:56

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1051342 прогрессирующая мышечная дистрофия

михаил
Муж., 59 лет.
россия рязань

VIP

Гость (не зарегистрирован)

С детства был слабым физически,как мой отец и мать.Меня за это все ругали и позорили,давали обидные клички.Физкультура не помогала.В последующем-развилась ранняя импотенция,гинекомастия,слабость,бессонница,депрессия,прогрессирует мышечная дистрофия,из-за чего стало трудно ходить.Отец умер рано-в51 год от инфаркта,его мать умерла в психбольнице(диагноза не знаю)_в 40 лет.Сейчас пью нейролептик кветиапин и антидепрессант феварин. Что мне делать?Ведь слабая генетика налицо. Из-за мышечной дистрофии стало трудно ходить. Чем мне можно помочь?

22.07.2019 17:21

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1050710 кариотип

ася
Жен., 27 лет.
К

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте!
У меня кариотип 46,Х,del(Х)(q26) - выявлена делеция части длинного плеча хромосомы Х, что означает, могу ли иметь детей? На очную консультацию пока не получается подойти.

12.07.2019 19:59

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1050538 Глазо зубо пальцевой синдром

Павел
Муж., 28 лет.
Россия Сокольское

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста.
Сыну при рождении поставили глазо зубо пальцевой синдром, ездил в Москву с анализом крови - подтвердили. Из симптомов у нас микрофтальм с микрокорнеей двухсторонний, синдикатилия последних двух пальцев рук, узкий нос.
В интернете почитал, что при таком синдроме может быть спастический парапарез (паралич конечнойстей)
Скажите, каковы шансы на такой неврологический недуг при данном заболевании? Может ли он обойти нас стороной? И лечится ли он при генетической причине?
И что еще страшного может быть при таком синдроме? За чем пристально следить?
Ребенок видит но зрение +8, развитие общее соответствует норме, в 6 месяцев ползает спокойно и гулит. Внешне только по нему видно что он особенный.
Мутация спонтанная, мы все с ума сходим.
Спасибо за ответы

10.07.2019 14:09

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1050431 Прошу Вас помогите мне разобраться,что делать дальше

Ася
Жен., 27 лет.
Россия Назрань

Зарегистрированный пользователь

Добрый день уважаемый доктор.Хочу с Вами проконсультироваться,так как в моей местности нет вообще генетиков.С сентября месяца по март 2 беременности прервались,первая на сроке 6-7 недель,а вторая на сроке 13 недель ровно.В 1 беременность не было никаких жалоб,все было просто чудесно даже на УЗИ не ходила и когда по сроку было уже якобы 11 неделя ,я узнаю,что плод замер еще на 6-7 неделе.После сдавала коагулограмму сказали,все отлично.Затем снова беременность,сильнейший грипп на 7-8 неделе и пошла отслойка плаценты сохранение и так до 13 недели и выкидыш.Теперь я наконец-то взялась за ум,проходим полное обследование с мужем перед планирование.И вот я получила свои результаты.Что Вы мне посоветуете,как генетик,прошу Вас ответьте мне.Иначе я осталась без специалиста.

[URL=null][IMG]https://c.radikal.ru/c12/1907/c7/051de12437d0.png[/IMG][/URL]
[URL=null][IMG]https://b.radikal.ru/b28/1907/82/38abe838c217.png[/IMG][/URL]
[URL=null][IMG]https://a.radikal.ru/a38/1907/9b/2b73270b5f24.png[/IMG][/URL]
[URL=null][IMG]https://d.radikal.ru/d40/1907/93/480512296984.png[/IMG][/URL]

09.07.2019 10:49

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1050365 Подозрение на нейрофиброматоз

марина
Жен., 49 лет.
москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте,в 2 месяца появились пятна после прививки пневмококка.
Невролог на прошлой неделе увидела,как на фото посмотрите пожалуйста,и сказала к генетику плюс анализ на нейрофиброматоз.подозрение?
Скажите пожалуйста,на фото,это похоже на диагноз?
Спасибо и жду ответа.

08.07.2019 14:56

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1050140 Расшифровка кариотипа при обследовании на бесплодие

Инга
Жен., 30 лет.
Украина Киев

Зарегистрированный пользователь

Инга 29 лет, мужу- 28 Здравствуйте, пожалуйста расшифруйте запись 46,ХХ,t (12.17)(g23.g25.1). у мужа норма 46ХY. Может ли анализ быть причиной бесплодия, есть ли возможность беременности, шесть лет беременности не было, других патологий при исследовании в центре не выявлено ,заранее вам благодарны,

05.07.2019 11:21

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [31] [32] [33] [34] [35] [36] [37] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль