Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Наталья
Жен., 30 лет.
Минск
Зарегистрированный пользователь
Расшифруйте пожалуйсто данный Кариотип 46ХХ инв 9 (р 11 q 13). Можно ли с таким кариотипом зачать и выносить ребенка?
29.05.2019 21:39
Евгения
Жен., 38 лет.
РФ Рязань
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Моему ребенку 8.5 лет. Диагноз атипичный аутизм. Есть инвалидность. Сдали анализы мочи на 32 аминокислоты
Оказалось что некоторые аминокислоты повышены в неск раз. Хотелось бы узнать с чем это связано и не влияет ди это на наш диагноз. Повышена аспаргиновая кислота, валин, лецин и изолейцин.
29.05.2019 11:40
Наталья
Жен., 34 лет.
Россия Уссурийск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте.ребенку 1.8 пол женский.вес при рождении 2210 47 см 37 недель ОГ 30см ОГК 29 см(мой рост 155 вес 41 кг до беремености и после) беременость проходила хорошо анализы все в норме, после рождения у ребенка впс дмжп оап ооо..плохие прибавки в весе на данный момент вес 6400 70 см..миопия высокой степени, зфр..зппр...микроматочный анализ показал микродубликацию короткого плеча 19хромосомы(19р13) ..дубликация не изучена так генетик сказал..как вы можете прокоментировать нашу ситуацию?
29.05.2019 01:16
Екатерина
Жен., 27 лет.
Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. Хотелось бы получить у вас консультацию. Кариотип мужа 46, xy, мой кариотип 46,xx,t(2;21)(q37;q21) , есть старшая дочь, ее кариотип не знаю, но она здорова, и есть сын, его кариотип 47,xy, +der(21). Врач в ген.центре меня уверяет, что у нас нет синдрома дауна, потому что у третий хромосомы отсутствует хвостик, как раз отвечающий именно за этот синдром. Диагноз стоит хромосомная абберация. Я так поняла, что он эту бяку получил от меня, так как мой кариотип аномален. Хотелось бы понимать, нужно ли сдавать анализ дочери, что бы посмотреть, какой кариотип у неё. И главное, действительно ли это не синдром дауна, т.к в интернете, при вводе кариотипа сына, везде указано, что 21 хромосома именно за этот синдром отвечает. Но у нас его нет! Проясните ситуацию пожалуйста. Есть задержка в развитии, и есть небольшое колличество стигм, но в целом ребёнок на дауненка не похож, и пороков развитая органов, слава богу, нет.
26.05.2019 22:52
Светлана
Жен., 32 лет.
Красноярск
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Сегодня делали узи, срок акушерский 12,6. Врач сказала есть отклонения, твп расширено и носовая кость меньше. Посмотрите, пожалуйста, протокол узи. Насколько существенны отклонения, есть ли повод переживать? Результаты крови ещё не готовы.
https://b.radikal.ru/b22/1905/38/120f4c564986.jpg
https://c.radikal.ru/c22/1905/93/7f46e0575a52.jpg
23.05.2019 12:35
Алекс
Муж., 35 лет.
Ставрополь Ставрополь
Зарегистрированный пользователь
Доброе утро прошу подскажите пожалуйста при Дисплазии Соединительной Ткани можно пить периндоприл и индапомид прошу подскажите пожалуйста.
22.05.2019 07:28
Елена
Жен., 35 лет.
Подольск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, доктор! Моему. ребенку 2 года 3 мес .,на теле стали появлятся маленькие пятнышки светло-коричневого цвета, что это может быть? Они не чешутся и не выпуклые. Какие симптомы у нейрофиброматоза? Проконсультируйте,пожалуйста!!

https://d.radikal.ru/d25/1905/66/a01622938100.jpg

https://a.radikal.ru/a00/1905/f0/eb833cb5a0f5.jpg
18.05.2019 13:55
Safi
Жен., 18 лет.
Казахстан Атырау
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Мне 18 лет , вторая беременность. Пришли мои результаты генетика:
срок бер-ти: 13 недель 1 дней
КТР: 66,9мм
FB_DBS 57,5517 ng/mL. 1.23 корр.Мом
PA_DBS 0,74939 U/L 0,39 корр.Мом
ТВП. 1,4 мм. 0,85 корр.Мом

Риск СД низкий, 1:2012
риск СЭ низкий, 1:96988
риск СП низкий, 1:94426
риск СТ низкий, 1:7151

Позвали на консультацию к Генетику , тревожно как то стало, 1 беременность не звали никуда, пока генетику попасть не могу поэтому вам пишу у нен запись и только единственный генетик у нас в городе
16.05.2019 13:49
Инга
Жен., 27 лет.
Россия Ижевск
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! У мужа врожденная левосторонняя локтевая косорукость с отсутствием мизинца и безымянного пальца. Пальцы были срощены. Никаких других повреждения внутренних органов нет, в роду ни у кого больше такого заболевания не было. Реально ли нам родить здорового ребенка, является ли это заболевание генетическим?
16.05.2019 12:59
Светлана
Жен., 33 лет.
Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
На 2 неделе после зачатия сделала 3d кт челюсти. Необходимо ли теперь делать аборт?
11.05.2019 15:53