Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] … [1102] [1103]

№1113033 Определить кариотип плода (доб %)

Ольга
Жен., 33 лет.
Рф Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [128]
При анализе интерфазных ядер клеток амниотической жидкости в 57 (43%) ядрах обнаружен один сигнал, соответствующий центромерному району Х хромосомы (моносомия Х хромосомы)в 128 (55%) клетках обнаружено два сигнала, соответствующие центромерному району Х хромосомы. Сигналов свечения хромосомы Y не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!

24.06.2023 09:25

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1113025 Определить кариотип плода

Ольга
Жен., 33 лет.
Рф Москва

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [157]
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!

23.06.2023 17:44

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1112810 Расшифровка кариотипа

Галина
Жен., 55 лет.
Россия Курган

Гость (не зарегистрирован)

Ребёнку 2,3 года, пол мужской. Симптомы задержка речевого развития, не откликается на своё имя, не реагирует на речь, не общается с детьми своего возраста. В ходе обследования у генетика выявили кариотип mos45, X(6)/46, X, del(Y)? (24) Хочется узнать что с ребёнком? Какие наши на будущее планы? Будет ли разговаривать? Или это вообще не связано с кариотипом ребёнка? Просто идёт задержка речевого развития не связанное с генетическими проблемами?

13.06.2023 20:11

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1112493 Расшифровка результата анализа кориотипирования

Анастасия
Жен., 26 лет.
Ростов-на-дону

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, что означает результат анализа ребёнка,
6 лет. Диагноз с 2-х лет ДЦП 🙏🙏🙏Есть ли аномалии.

46,XY, 14ps+ [11] Полиморфизм, увеличенные спутники хромосомы 14

26.05.2023 17:44

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1112461 Расшифровка амниоцентеза

Кристина
Жен., 37 лет.
Ульяновск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! Меня зовут Кристина, мне 37 лет. Хочу понять результат амниоцентеза, проведённого 17.05 .2023 года. Результат получен 25.05.2023
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(18)x3
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Обнаружена трисомия хромосомы 18.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет ( общепопуляционный уровень).
Может ли быть ошибка в результате проведения анализа???

25.05.2023 15:27

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1112043 Расшифровка

Валентина
Жен., 45 лет.
Россия Спб

Гость (не зарегистрирован)

46xx,ins2 13(q14.3 q12q13)? что это значит

04.05.2023 11:28

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1112016 Наследование шизофрении и аутизма

Яна
Муж., 40 лет.
Россия Москва

VIP

Зарегистрированный пользователь

Уважаемые врачи! Прошу помочь мне в определении болезни брата мужа.

Видео и фото: https://cloud.mail.ru/public/dAk7/MyP6th7A5

В полгода ему поставили зпрр, потом аспергера, в 18 лет шизофрению. Думаю, что сейчас ему бы поставили диагноз аутизм. Кроме того, у его мамы был дядя, у которого была шизофрения в легкой форме (он работал, имел жену и детей).

ОПИСАНИЕ БРАТА. Проблемы начались в младенчестве - отталкивал от себя игрушки, ничем не интересовался. Заговорил и пошел в срок. Всегда очень плохо спал. Закончил два класса школы на домашнем обучении. Умеет читать, раньше умел писать, не считал никогда. Боится всех животных. Ни к кому не проявляет любви и привязанности. Рост примерно 170, большая голова, толстоват, неуклюжий, большой лоб, крючковатый нос. Взгляд внутрь себя, в глаза не смотрит. Стимы, раскачивания, эхолалии, любит ходить держа мелкий предмет в руках, сам говорит редко, может спросить «Это что? » или «Это кто?». Родных знает по именам, о себе говорит отрешенно: «поесть бы». всегда отвечает неуверенно: «Это Дима чтоли»
Если кто-то приехал на машине, любит садиться внутрь и сидеть. Любит слушать музыку – начинает раскачиваться, гримасничает. Может смеяться сам с собой. Любит ходить гулять, на улице идет за родным человеком.
Агрессии нет, была в переходном возрасте, но не на человека, спасает от приступов связывание рук и затемнение глаз - успокаивается. Были случаи самоагрессии.
Указательный жест присутствует.
Себя не обслуживает, сам может поесть, сходить в туалет.
Если на улице зима и открыто окно - не догадается закрыть.
Раньше любил листать журнал 7 дней, любил петь песни, по просьбе мог принести предмет, сейчас все это ушло.
Голосов никогда не слышал, бредовых мыслей не было.

Вопросы:
1. можно по видео определить хотя бы примерно, что это за патология?
2. Какова вероятность передачи психических нарушений нашим детям? Очень боюсь за ребенка
3. Скажите какие анализы сдать моему сыну, мужу, а может быть и брату чтобы прояснить картину заболевания

02.05.2023 12:28

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1111814 Генетическая болезнь

Индира
Жен., 30 лет.
Россия Москва

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте!Объясните пожалуйста ,ребенку 5месяцев ,сам не кушает ,кормим через зонт но сосательный и глотательные рефлексы сохранены ,и постоянно срыгивает ,врачи говорят есть отставание по развитию .Было в генетическом анализе ген Acta1 гетерозиготном состоянии что это значит ,она носитель или у нее это уже диагноз .(больной ребенок )?

22.04.2023 07:34

Ответов: 2; Комментариев: 1 »»»

№1111782 Генетическая болезнь

Ирина
Муж., 32 лет.
Россия Казань

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте !Объясните пожалуйста у дочки обнаружена ген Acta 1гетерозиготном состоянии ,ребеноку
5 месяцев кормим через зонт ,глотательный и сосательный рефлекс сохранен ,врачи говорят есть задержка в развитии . Это у нас уже диагноз или она носитель только ?

20.04.2023 16:07

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1111558 Амниоцентез/мазоицизм

Ирина
Жен., 35 лет.
Казань

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте!
Прошу пояснить, каким образом при цитогенетическом исследовании культуры амниоцитов клетки слущенного эпителия плода сепарируются от клеток эпителия амниона?
Получила результат амниоцентеза
mos 47,XX+21[7]/46,XX[22], с рекомендацией для установления истинного конституционального кариотипа провести кариотипирование лимфоцитов пуповинной крови.
Может ли иметь место именно плацентарный мозаицизм ввиду возможности попадания клеток амниона в отобранные клетки плода, которые попали под исследование?
Прилагаю ссылку на результаты амниоцентоза

Прикреплённый файл 1

08.04.2023 21:32

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль