Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] … [1102] [1103]

№1111558 Амниоцентез/мазоицизм

Ирина
Жен., 35 лет.
Казань

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте!
Прошу пояснить, каким образом при цитогенетическом исследовании культуры амниоцитов клетки слущенного эпителия плода сепарируются от клеток эпителия амниона?
Получила результат амниоцентеза
mos 47,XX+21[7]/46,XX[22], с рекомендацией для установления истинного конституционального кариотипа провести кариотипирование лимфоцитов пуповинной крови.
Может ли иметь место именно плацентарный мозаицизм ввиду возможности попадания клеток амниона в отобранные клетки плода, которые попали под исследование?
Прилагаю ссылку на результаты амниоцентоза

Прикреплённый файл 1

08.04.2023 21:32

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1111358 Здравствуйте,результат плацентоцентеза 46,xy/47xy+21 что это значит

Марина
Жен., 33 лет.
Иваново

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте результат плацентоцентеза 46ху/47ху+21 что это значит

30.03.2023 18:11

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1111265 Генотип

Надежда
Жен., 33 лет.
Россия Братск

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день. У мужа генотип 46xy gh+, 22pstb ps. Подскажите, что это означает, какие могут быть последствия для будубщего ребенка?

26.03.2023 11:06

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1110672 четырехпальцевая поперечная линия

Марина
Жен., 3 лет.
Санкт-петербург

VIP

Зарегистрированный пользователь

Добрый день! ходили с дочерью на осмотр к генетику, в заключении врач написал: «четырехпальцевая борозда». Дома мы решили разобраться, что это такое и не поняли, что имел ввиду врач. Верно ли заключение врача?

Прикреплённый файл 1

https://disk.yandex.ru/i/4uMBvGm4_KokiA https://disk.yandex.ru/i/D--mKa_eNt_vRQ

27.02.2023 23:11

Ответов: 1; Комментариев: 2 »»»

№1110000 Мозаичный вариант бвх трисомия 13

Марина
Жен., 32 лет.
Россия Йошкар-Ола

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Беременность на данный момент по узи 13,4 недель. В 12,4 прошла 1 скрининг, по узи отклонений не выявлено. Биохимический анализ показал ХГЧ= 0,265 МоМ, Рарр-а=0,194 МоМ, риск трисомия 18= 1: 77, трисомия 13= 1: 1103. Прошла биопсию хориона, заключение генетика: аномальный кариотип у плода женского пола, синдром Патау-мозаичный вариант. Кариотип mos 47, XX, +13[13]/46, XX[19]. Прошла узи еще раз сегодня, в 13,4 недель, так же отклонений не выявлено. Скажите, пожалуйста, какой шанс родить здорового ребенка?

29.01.2023 12:31

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1109963 мутация гена

марина
Жен., 35 лет.
Россия Вологда

Зарегистрированный пользователь

В семье, в 2019 году родился ребенок с переломкой гена(доказано , см в прилагаемых документах)
В анамнезе генитальный герпес ( впервые у матери в 14 недель), после рождения на 7 сутки первый эпизод эпилепсии у ребенка. Гибель в 1 год и 1 месяц.
Сейчас у этих же родителей не запланированная беременность , в сроке 4-5 недель обострение генитального герпеса. На данный момент( 7 недель) с плодным яйцом все в порядке, соответствует сроку.
Сейчас стоит вопрос о прерывании беременности из-за вышеперечисленных фактов, хотелось бы знать мнение специалистов,какова вероятность,что малыш родиться так что больным?
Анализы были сданы в 2020 году еще при жизни ребенка. Ранее консультацию генетика не получали, только сданы анализы.
https://disk.yandex.ru/i/-ZdZpz0aUKohfg

https://disk.yandex.ru/i/1Yb-m12XSkUTaQ

27.01.2023 17:21

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1109779 Муж выпил немного коньяка накануне зачатия

Наташа
Жен., 33 лет.
Брест

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, есть ли риски в моей ситуации. Муж выпил около 200 г коньяка на праздник, я не пила совсем. На следующий день (через 24ч) у нас был незащищённый половой акт, у меня была почти середина цикла. Вообще мы не пьющие, алкоголем не злоупотребляем, только по праздникам, муж иногда чаще. Других вредных привычек нет. Нам по 33 года. Подскажите, пожалуйста, есть ли в нашей ситуации какие-то риски в развитии будущего ребёнка в связи с употреблением коньяка накануне? Очень надеюсь на ответ! Спасибо!

19.01.2023 15:12

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1109753 Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип 46XY, 15p + [9]

Андрей
Муж., 42 лет.
Пермь

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип 46XY, 15p + [9].
Есть ли возможность родить здоровых детей.
Нет ли связанных с данным кариотипом заболеваний или предрасположенностей к ним.

18.01.2023 00:53

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1109198 Хромосомная аномалия у ребёнка что значит?

Диана
Муж., 1 лет.
Россия Волгодонск

Гость (не зарегистрирован)

Подскажите пожалуйста. Получила анализ на кариотип ребёнка 6 мес. 46,xy, t(11;14) (p15. 3; q12. 3). Хромосомная аномалия- реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 14. 72-часовая культура лимфоцитов перефирической крови; G- окраска. Что это значит?

22.12.2022 10:39

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1108871 Расшифруйте пожалуйста кариотип

Яна
Жен., 32 лет.
Россия Луганск

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип ребенка mos 47 , XY , + mar ( 17) / 46, XY ( 15) . Это анализ амниоцентез . Сейчас ребенку 4 года , видимых отклонений нет.

08.12.2022 21:52

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль