Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Марина
Жен., 33 лет.
Иваново
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте результат плацентоцентеза 46ху/47ху+21 что это значит
30.03.2023 18:11
№1111265 Генотип
Надежда
Жен., 33 лет.
Россия Братск
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. У мужа генотип 46xy gh+, 22pstb ps. Подскажите, что это означает, какие могут быть последствия для будубщего ребенка?
26.03.2023 11:06
Марина
Жен., 3 лет.
Санкт-петербург
VIP
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! ходили с дочерью на осмотр к генетику, в заключении врач написал: «четырехпальцевая борозда». Дома мы решили разобраться, что это такое и не поняли, что имел ввиду врач. Верно ли заключение врача? https://disk.yandex.ru/i/4uMBvGm4_KokiA https://disk.yandex.ru/i/D--mKa_eNt_vRQ
27.02.2023 23:11
Марина
Жен., 32 лет.
Россия Йошкар-Ола
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Беременность на данный момент по узи 13,4 недель. В 12,4 прошла 1 скрининг, по узи отклонений не выявлено. Биохимический анализ показал ХГЧ= 0,265 МоМ, Рарр-а=0,194 МоМ, риск трисомия 18= 1: 77, трисомия 13= 1: 1103. Прошла биопсию хориона, заключение генетика: аномальный кариотип у плода женского пола, синдром Патау-мозаичный вариант. Кариотип mos 47, XX, +13[13]/46, XX[19]. Прошла узи еще раз сегодня, в 13,4 недель, так же отклонений не выявлено. Скажите, пожалуйста, какой шанс родить здорового ребенка?
29.01.2023 12:31
марина
Жен., 35 лет.
Россия Вологда
Зарегистрированный пользователь
В семье, в 2019 году родился ребенок с переломкой гена(доказано , см в прилагаемых документах)
В анамнезе генитальный герпес ( впервые у матери в 14 недель), после рождения на 7 сутки первый эпизод эпилепсии у ребенка. Гибель в 1 год и 1 месяц.
Сейчас у этих же родителей не запланированная беременность , в сроке 4-5 недель обострение генитального герпеса. На данный момент( 7 недель) с плодным яйцом все в порядке, соответствует сроку.
Сейчас стоит вопрос о прерывании беременности из-за вышеперечисленных фактов, хотелось бы знать мнение специалистов,какова вероятность,что малыш родиться так что больным?
Анализы были сданы в 2020 году еще при жизни ребенка. Ранее консультацию генетика не получали, только сданы анализы.
https://disk.yandex.ru/i/-ZdZpz0aUKohfg

https://disk.yandex.ru/i/1Yb-m12XSkUTaQ
27.01.2023 17:21
Наташа
Жен., 33 лет.
Брест
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, есть ли риски в моей ситуации. Муж выпил около 200 г коньяка на праздник, я не пила совсем. На следующий день (через 24ч) у нас был незащищённый половой акт, у меня была почти середина цикла. Вообще мы не пьющие, алкоголем не злоупотребляем, только по праздникам, муж иногда чаще. Других вредных привычек нет. Нам по 33 года. Подскажите, пожалуйста, есть ли в нашей ситуации какие-то риски в развитии будущего ребёнка в связи с употреблением коньяка накануне? Очень надеюсь на ответ! Спасибо!
19.01.2023 15:12
Андрей
Муж., 42 лет.
Пермь
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип 46XY, 15p + [9].
Есть ли возможность родить здоровых детей.
Нет ли связанных с данным кариотипом заболеваний или предрасположенностей к ним.
18.01.2023 00:53
Диана
Муж., 1 лет.
Россия Волгодонск
Гость (не зарегистрирован)
Подскажите пожалуйста. Получила анализ на кариотип ребёнка 6 мес. 46,xy, t(11;14) (p15. 3; q12. 3). Хромосомная аномалия- реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 14. 72-часовая культура лимфоцитов перефирической крови; G- окраска. Что это значит?
22.12.2022 10:39
Яна
Жен., 32 лет.
Россия Луганск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип ребенка mos 47 , XY , + mar ( 17) / 46, XY ( 15) . Это анализ амниоцентез . Сейчас ребенку 4 года , видимых отклонений нет.
08.12.2022 21:52
Galiia
Жен., 31 лет.
Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! По результатам НИПТ выявлен высокий риск (более 1:100) микрохромосомных перестроек del(13q31.2-q34). Вероятность ложноположительного результата-0,19%. Что это означает и какие действия требуются?
29.11.2022 15:24