Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Anna
Жен., 32 лет.
Россия Краснодар
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Подскажите пожалуй пожалуйста. Сделала инвазивную диагностику на 13 неделе, был прокол, брали материал из околоплодных вод. Пришел результат, что это может значить? Обнаружено мозаичный вариант XA ворсин плаценты. 46,XY,der(D)t(D;?)(3)/46,XY(24)
17.11.2022 13:59
Елена
Жен., 30 лет.
Чита
VIP
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, с такими анализами моего кариотипа здоровая беременность возможна? 45х (3)/ 47ххх (3), 46 хх (24).
У меня СПКЯ, овуляции нет, было ЭКО, в итоге получилось 6 эмбрионов. Был криоперенос и замершая беременность на сроке 7 недель, медикаментозный аборт.
В заморозке ещё 5 эмбрионов. С таким кариотипом имеющиеся эмбрионы могут быть нормальными? Или теперь только ЭКО с пгт или вообще донорской яйцеклеткой?
У мужа кариотип в норме.
14.11.2022 11:04
Рус
Муж., 33 лет.
Казахстан Алматы
Гость (не зарегистрирован)
46 x der (x) t (x) (p21.2 q28) дочке два годика, вышел такой кариотип. У обоих родителей кариотип в норме. Что скажете по кариотипу? Не можем понять.
06.11.2022 21:23
Оксана Владимировна Фоменко
Жен., 38 лет.
Санкт - Петербург
Гость (не зарегистрирован)
Мы сделали генетику и получили вот такой результат sseq(9q21.13q34.3)х1~2 Не знаем мальчик это или девочка. Помогите расшифровать этот код. Спасибо
05.11.2022 19:26
Наталья
Жен., 42 лет.
Киров
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Анализе на кариотип показал, 45х (3), 46 хх (22). Были две неразвивающиеся беременности, первая на сроке 6 недель, вторая на 9 неделе. АМГ 1,3, остальные анализы в норме. Вопрос:
1. При самостоятельная беременность, может ли она продолжаться без генетических нарушений?
2. Есть ли шанс получить здоровую яйцеклетку по помощи ЭКО с пгд?
02.11.2022 08:04
Фарида
Жен., 26 лет.
Узбекистан Ташкент
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!
Можете расшифровать этот анализ
У меня 46XY
У мужа 46XX, 1qh+, inv(9), (p12; q13)
Это разве норма? В аномнезе 1преж. Роды 28недель, 1 выкидыш, 4нераз. Беремен. До 8недель…
Связан ли это кариотипом?
09.10.2022 18:28
Лана
Жен., 40 лет.
Россия Челябинск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте ,у мужа анализ на кариотип показал 46 xy ,9 ph гетерохроматин только в левом плече хромасомы 9. Как это отразится на результат зачатия при ЭКО ? Нужно ли ещё ему какой анализ .У меня анализ в норме 46 xx Возврат мужа 45 лет,мой 40 лет.
24.09.2022 23:04
Анна
Жен., 30 лет.
Чебоксары
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день.
Пришёл результат амниоцинтеза.
Кариотип: mos 47,X,+mar(?der(X) ?Y),+mar [8]/46,X,+mar(?der(X) ?Y) [13] (RV-окр)
Заключение: Мозаичный вариант наличия сверхчисленной малой маркерной хромосомы и измененной
гоносомы. Рекомендуется молекулярное исследование пуповинной крови плода для
подтверждения/исключения тканевого мозаицизма

Что это значит?
21.09.2022 23:28
Ольга
Жен., 41 лет.
Россия Челябинск
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Проконсультируйте пожалуйста по ситуации. Мне 40 лет, в браке 5 лет, супругу 39 лет. Детей нет ни у меня ни супруга, абортов не делали. За время брака 3 естественные беременности (в 2018 году две погибшие с разницей в полгода, , потом биохимическая в 2020 году, после в 2021 неудачный протокол эко (трубный фактор), в 2022 году перед вступлением во второй протокол наступила естественная беременность, сейчас 19 недель, по скрининговым показателям и по результатам крови проведен амнеоцентез, который подтвердил 47xy+21). Кариотипирование проводили при подготовке к эко, мой кариотип 46xx, кариотип супруга 46xy. У супруга по спермограмме морфология нормальных 9%. Каков риск повторения ситуации с триосомией по хромосоме 21 в следующую беременность? Имеет ли смысл проводить дополнительные исследования?
19.09.2022 09:03
Елена
Жен., 41 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день ! Подскажите пожалуйста анализ кариотип новорождённого может быть ошибочным ? Первый раз взяли не верно анализ , через три часа ещё раз взяли , ребёнок болел желтухой , инфекция была мочевыводящих путей , простуда .
Выписка кариотипа GTG окраска 72 часа (450 сегментов ) чисто просмотренных метафазных сегментов 11
47,XY, + 21
04.09.2022 08:32