Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] … [1102] [1103]

№1106491 Кариотип ребёнка

Елена
Жен., 41 лет.
Москва

Гость (не зарегистрирован)

Добрый день ! Подскажите пожалуйста анализ кариотип новорождённого может быть ошибочным ? Первый раз взяли не верно анализ , через три часа ещё раз взяли , ребёнок болел желтухой , инфекция была мочевыводящих путей , простуда .
Выписка кариотипа GTG окраска 72 часа (450 сегментов ) чисто просмотренных метафазных сегментов 11
47,XY, + 21

04.09.2022 08:32

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1106361 Расшифровка кариотипа

Ирина
Жен., 45 лет.
Владивосток

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать данные кариотипа 46,хх,t (2;9)(p13;p13)[20]
Ребёнку 4,5 года, девочка, собираемся удочерить, очень хочется знать, чего ожидать в будущем…

30.08.2022 08:35

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1106239 Двойня и наследственность

Инна
Жен., 35 лет.
Новосибирск

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Вопрос такой: есть ли какой-нибудь тест, позволяющий определить склонность к суперовуляции? Мой папа из разнояйцевых близнецов. Больше у бабушки двоен не было (детей 5), ни у кого из её дочерей и внучек тоже. У родственников тоже ни у кого. Осталась только я. Можно ли определить, это была случайность или у меня может быть какая-то склонность от бабушки?

25.08.2022 20:19

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1106000 Кариотип

Мария
Жен., 41 лет.
Ставрополь

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Пришёл кариотип на новорождённого 47 хх 21 [15] - что это означает ? В роддоме толком ничего не сказали, только спрашивали будем ли отказываться или нет. Беременность протекала хорошо. Риски низкие были. Скриниги все без нареканий. Как так вышло не понимаем. К беременности готовились. Узи сердца и головного мозга у ребёнка в норме. Заранее спасибо за ответ. Сейчас малышке 1.5мес - удерживает взгляд на игрушке, слушает и внимательно смотрит и слушает меня, пока не улыбается ,активно машет ручками и ножками , с удовольствием лежит на животике и пытается старается пока сложно удерживает головку.

18.08.2022 02:41

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1105607 Мутация в гене

Марина
Жен., 35 лет.
Россия Воронеж

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, добрый вечер. Недавно, я сдавала анализ на ген COMT(Катехол-О-метилтрансфераза), с выявлением гетер озиготной мутации.
Результаты исследования:
Катехол-О-метилтрансфераза COMT:A-98G(-118A>G):
Обнаружена гетерозиготная мутация.
Выполнено: A/G.
Скажите, пожалуйста, что означает A/G, в значении «Выполнено»? Как понять, какой аллель доминантный?
Благодарю за Ваш ответ!

02.08.2022 22:27

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1105570 Мутация в гене

Марина
Жен., 35 лет.
Россия Воронеж

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, добрый вечер. Недавно, я сдавала анализ на ген COMT(Катехол-О-метилтрансфераза), с выявлением гетер озиготной мутации.
Результаты исследования:
Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G):
Обнаружена гетерозиготная мутация.
Выполнено: A/G
Скажите, пожалуйста, что означает A/G, в значении «Выполнено»?

01.08.2022 20:05

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1105378 Диплоидный кариотип

Елизавета
Жен., 26 лет.
Россия Нижний Новгород

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! На сроке 6-7 недель поставили анэмбрионию, не нашли желточный мешок и эмбрион. Сделали вакуум-аспирацию. Результат цитогенетики: диплоидный кариотип 46xy, больше ничего. Почему тогда замерла беременность, подскажите,пожалуйста?

25.07.2022 20:16

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1105237 Инверсия 9 хромосомы p12 q12 у мужчин

Кира
Жен., 27 лет.
РФ Омск

Зарегистрированный пользователь

У мужа кариотип 46XY сбалансированный , перицентрическая инверсия хромосомы 9 (inv9 p12 q12) ,у меня нормальный женский кариотип , но есть носительство генов полиморфизмов тромбофилии и фолатного цикла F13 GT; FGB GA ;ITGA2 CT ; PAI-1 5G 4G ; MTHFR AC .Первая и единственная беременность- замершая на 8-9 недели .Скажите пожалуйста, в нашем случае выход только ЭКО с ПГД ,или есть шанс родить здорового ребёнка естественным путем ? Чем опасна инверсия 9 хромосомы у мужчины? О чем говорят мои показатели полиморфизмов ? Спасибо за ответ !

20.07.2022 14:08

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1105090 Мутации

Тимофей
Муж., 19 лет.
Россия Белгород

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Вот такой вопрос :
Насколько опасны нейтральные мутации?Сотрудники Мичиганского университета и Стэнфордского университета в экспериментах с дрожжами. Исследователи попробовали хотя бы в общих чертах выяснить, что за механизм тут работает, и увидели, что псевдонейтральные мутации влияют на уровень активности гена. «Белковая» информация с гена в ДНК сначала должна быть скопирована в РНК, а потом уже эта РНК отправляется к белок-синтезирующим машинам рибосомам, которые читают на ней её кодоны и в соответствии с последовательностью кодонов соединяют аминокислоты в полипептид. Синонимичные мутации не меняют аминокислоты, но они как-то влияют на скорость синтеза белка — и, к примеру, какой-нибудь важной белковой молекулы в клетке окажется меньше или больше, чем нужно, и клетка от этого будет делиться медленнее или быстрее.
Спасибо.

14.07.2022 21:15

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1105017 Гетерозиготная мутация гена UGT1A1*28

Irina
Муж., 19 лет.
Беларусь Минск

Зарегистрированный пользователь

Выявлена у сына гетерозиготная мутация UGT1A1*28, но синдом Жильбера не поставлен. Билирубин общий 48, прямой 12 ,5, непрямой 35,5. Чем опасна данная мутация, какое лечение? Годен ли он для армии?

12.07.2022 09:11

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль