Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

[1] [2] … [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] … [1102] [1103]

№1106361 Расшифровка кариотипа

Ирина
Жен., 45 лет.
Владивосток

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать данные кариотипа 46,хх,t (2;9)(p13;p13)[20]
Ребёнку 4,5 года, девочка, собираемся удочерить, очень хочется знать, чего ожидать в будущем…

30.08.2022 08:35

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1106239 Двойня и наследственность

Инна
Жен., 35 лет.
Новосибирск

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте! Вопрос такой: есть ли какой-нибудь тест, позволяющий определить склонность к суперовуляции? Мой папа из разнояйцевых близнецов. Больше у бабушки двоен не было (детей 5), ни у кого из её дочерей и внучек тоже. У родственников тоже ни у кого. Осталась только я. Можно ли определить, это была случайность или у меня может быть какая-то склонность от бабушки?

25.08.2022 20:19

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1106000 Кариотип

Мария
Жен., 41 лет.
Ставрополь

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Пришёл кариотип на новорождённого 47 хх 21 [15] - что это означает ? В роддоме толком ничего не сказали, только спрашивали будем ли отказываться или нет. Беременность протекала хорошо. Риски низкие были. Скриниги все без нареканий. Как так вышло не понимаем. К беременности готовились. Узи сердца и головного мозга у ребёнка в норме. Заранее спасибо за ответ. Сейчас малышке 1.5мес - удерживает взгляд на игрушке, слушает и внимательно смотрит и слушает меня, пока не улыбается ,активно машет ручками и ножками , с удовольствием лежит на животике и пытается старается пока сложно удерживает головку.

18.08.2022 02:41

Ответов: 2; Комментариев: 0 »»»

№1105607 Мутация в гене

Марина
Жен., 35 лет.
Россия Воронеж

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, добрый вечер. Недавно, я сдавала анализ на ген COMT(Катехол-О-метилтрансфераза), с выявлением гетер озиготной мутации.
Результаты исследования:
Катехол-О-метилтрансфераза COMT:A-98G(-118A>G):
Обнаружена гетерозиготная мутация.
Выполнено: A/G.
Скажите, пожалуйста, что означает A/G, в значении «Выполнено»? Как понять, какой аллель доминантный?
Благодарю за Ваш ответ!

02.08.2022 22:27

Ответов: 1; Комментариев: 1 »»»

№1105570 Мутация в гене

Марина
Жен., 35 лет.
Россия Воронеж

Гость (не зарегистрирован)

Здравствуйте, добрый вечер. Недавно, я сдавала анализ на ген COMT(Катехол-О-метилтрансфераза), с выявлением гетер озиготной мутации.
Результаты исследования:
Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G):
Обнаружена гетерозиготная мутация.
Выполнено: A/G
Скажите, пожалуйста, что означает A/G, в значении «Выполнено»?

01.08.2022 20:05

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1105378 Диплоидный кариотип

Елизавета
Жен., 26 лет.
Россия Нижний Новгород

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте! На сроке 6-7 недель поставили анэмбрионию, не нашли желточный мешок и эмбрион. Сделали вакуум-аспирацию. Результат цитогенетики: диплоидный кариотип 46xy, больше ничего. Почему тогда замерла беременность, подскажите,пожалуйста?

25.07.2022 20:16

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1105237 Инверсия 9 хромосомы p12 q12 у мужчин

Кира
Жен., 27 лет.
РФ Омск

Зарегистрированный пользователь

У мужа кариотип 46XY сбалансированный , перицентрическая инверсия хромосомы 9 (inv9 p12 q12) ,у меня нормальный женский кариотип , но есть носительство генов полиморфизмов тромбофилии и фолатного цикла F13 GT; FGB GA ;ITGA2 CT ; PAI-1 5G 4G ; MTHFR AC .Первая и единственная беременность- замершая на 8-9 недели .Скажите пожалуйста, в нашем случае выход только ЭКО с ПГД ,или есть шанс родить здорового ребёнка естественным путем ? Чем опасна инверсия 9 хромосомы у мужчины? О чем говорят мои показатели полиморфизмов ? Спасибо за ответ !

20.07.2022 14:08

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1105090 Мутации

Тимофей
Муж., 19 лет.
Россия Белгород

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте. Вот такой вопрос :
Насколько опасны нейтральные мутации?Сотрудники Мичиганского университета и Стэнфордского университета в экспериментах с дрожжами. Исследователи попробовали хотя бы в общих чертах выяснить, что за механизм тут работает, и увидели, что псевдонейтральные мутации влияют на уровень активности гена. «Белковая» информация с гена в ДНК сначала должна быть скопирована в РНК, а потом уже эта РНК отправляется к белок-синтезирующим машинам рибосомам, которые читают на ней её кодоны и в соответствии с последовательностью кодонов соединяют аминокислоты в полипептид. Синонимичные мутации не меняют аминокислоты, но они как-то влияют на скорость синтеза белка — и, к примеру, какой-нибудь важной белковой молекулы в клетке окажется меньше или больше, чем нужно, и клетка от этого будет делиться медленнее или быстрее.
Спасибо.

14.07.2022 21:15

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1105017 Гетерозиготная мутация гена UGT1A1*28

Irina
Муж., 19 лет.
Беларусь Минск

Зарегистрированный пользователь

Выявлена у сына гетерозиготная мутация UGT1A1*28, но синдом Жильбера не поставлен. Билирубин общий 48, прямой 12 ,5, непрямой 35,5. Чем опасна данная мутация, какое лечение? Годен ли он для армии?

12.07.2022 09:11

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

№1104997 Стоит ли бояться?

Тимофей
Муж., 19 лет.
Россия Белгород

Зарегистрированный пользователь

Здравствуйте, добрый вечер. Вот такой, скорее, странный для Вас вопрос.
Стоит ли бояться генетических мутаций, особенно, вредных мутаций? Ведь, нам не известно, что происходит в нашем геноме.
Спасибо

11.07.2022 17:05

Ответов: 1; Комментариев: 0 »»»

[1] [2] … [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] … [1102] [1103]

Задать вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль