Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / трисомия 21

ТРИСОМИЯ 21

№1004911 трисомия 21
Виктория Жен., 30 лет. омск
VIP
Зарегистрированный пользователь
11.02.2018 18:53
здравствуйте. помогите разобраться и понять риски... беременность третья. первая 2 г. назад закончилась родами в срок (все хорошо), вторая в 2016 г. замершая на сроке 7 недель. в третью беременность сделала скрининг на сроке 11 недель и 4 дня - по узи все хорошо (никаких отклонений не нашли), кровь показала след-ее: свободная бета-субъединица хгч 178 ме/л / 4.057 мом, рарр-а 1.433ме/л/ 0.582 мом - индивидуальный риск по трисомии 21 - 1 :238. переделала скининг (повторила узи и сдачу крови на сроке 12 недель и 3 дня), по узи все снова хорошо, по крови - хгч - 4,397мом, рарр-а - 0.797 мом, риск 1:276. на сроке 16 недель еще один скрининг - кровь - afp-1,48 мом, хгч - 1,39, ue3 - 0,98. риск - 1:2682. по узи все хорошо. врач направил на инвазивный метод обследования. процедура меня очень пугает своим вмешательством в плаценту. насколько прокол необходим при таким результатах анализов? какова вероятность рождения ребенка с синдромом дауна? есть ли альтернативный метод обследования? (родственники как по моей, так и по стороне мужа не имеют хромосомных отклонений) мне 30, мужу 38 лет.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 12 Февраля 2018 09:00
Оценок: 1
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, альтернативные методы есть, называется НИПТ- неинвазивный пренатальный тест, по крови матери. Метод дорогостоящий, и, если будет подозрение на хромосомную патологию, все равно направят на инвазивную процедуру. Если боитесь биопсии ворсин хориона, можно провести амниоцентез.
Время создания: 20 Февраля 2018 16:53
Оценок: 1
Другая специальность
Александр. терапевт
Рейтинг. Александр
терапевт
Здравствуйте.  все верно.
Время создания: 20 Февраля 2018 22:42
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
06.10.2012
13:17
Катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.05.2016
11:34
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.09.2017
11:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.04.2017
10:07
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.10.2018
22:28
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2019
22:49
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.03.2013
09:31
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.05.2009
16:28
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.07.2013
15:34
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0